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일차 특이적 피루브산 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍이 있는 어린이를 위한 트리헵타노인

2026년 2월 12일 업데이트: Jirair Krikor Bedoyan

일차 특이적 피루베이트 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍 환자를 위한 치료제로서 트리헵타노인의 공개 라벨, 탐색적, 개념 증명 연구

이는 피루베이트 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍이라는 질병이 있는 환자에게 약물을 테스트하기 위한 의학 연구입니다. 약물은 트리헵타노인(triheptanoin)으로, 현재 FDA에서 장쇄지방산산화장애 치료용으로 승인을 받았습니다. 이전 연구에서는 트리헵타노인이 PDC 결핍증 치료에도 효과적일 수 있음을 시사합니다. 이 연구에서는 PDC 결핍증 환자를 대상으로 트리헵타노인의 안전성과 효능(얼마나 잘 작동하는지)을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

연구에 참여하려면 환자는 2년 동안 최대 10회 방문에 참여해야 합니다. 방문 중 5회는 UPMC 피츠버그 아동병원(CHP)에서 이루어져야 합니다. 다른 방문은 CHP에서 또는 원격으로 이루어질 수 있습니다. 이러한 모든 방문에는 혈액 채취가 포함됩니다.

트리헵타노인은 환자의 식단에 추가되며 하루에 최소 4회 투여됩니다. 목표 복용량은 1.2-3.9입니다. 체중 kg당 트리헵타노인 g을 섭취하고 최대 목표 용량은 하루 약 4g/kg입니다.

트리헵타노인은 환자에게 무료로 제공됩니다. 기타 모든 비용은 환자의 보험으로 청구됩니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
중재적

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
6

단계

단계

미국 식품의약국(FDA)에서 개발한 정의에 따라 약물 또는 생물학적 제품을 연구하는 임상 시험 단계입니다. 이 단계는 연구의 목적, 참가자 수 및 기타 특성을 기반으로 합니다. 초기 1단계(이전에는 0단계로 나열됨), 1단계, 2단계, 3단계 및 4단계의 5단계가 있습니다. 해당 없음은 장치 또는 행동 개입의 시험을 포함하여 FDA에서 정의한 단계가 없는 시험을 설명하는 데 사용됩니다.
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • 모병
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • 수석 연구원:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • 연락하다:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 1세부터 18세 미만
  2. PDCD가 있는 피험자는 연구에 등록하기 전에 임상 치료 요구 사항에 따라 대사 전문의의 진료를 받아야 합니다.
  3. PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, PDP1 돌연변이의 분자유전학적 확인을 통한 PDCD 진단
  4. 임신 중이거나 수유 중이 아닌 경우
  5. 미성년자의 부모 허가 및 동의, 학습 절차 준수 의지
  6. 중재적 치료 임상시험에 참여하지 않음
  7. 유전자 치료, 장기 이식, 골수 이식을 받지 않은 사람
  8. 현재 연구용 약물이나 치료법을 사용 중인 경우 섭취 및 투여(1일차) 전에 30일 휴약 기간을 완료해야 합니다.
  9. 모든 가임기 여성 환자에 대한 음성 임신 테스트. 가임기 여성은 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 하며, 남성은 아이를 낳거나 정자를 기증하지 않는 데 동의해야 합니다. 연구 기간 동안 진정한 금욕도 허용됩니다.
  10. 피험자는 스크리닝 방문 당시 특정 형태 또는 유형의 케톤 생성 식단을 따르고 있습니다.

제외 기준:

  1. 중쇄 아실-CoA 탈수소효소(MCAD) 진단
  2. 알코올이나 약물 남용 사용
  3. 지난 6개월 동안 AST 또는 ALT >2x ULN 상승으로 정의된 간 질환의 증거
  4. 임신, 모유 수유 또는 수유중인 여성
  5. 임상시험용 제품 연구(섭취 및 투여 전 필수 30일 휴약 기간을 완료하지 않은 경우) 또는 유전자 치료 또는 장기 또는 골수 이식을 받은 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔

참가자 그룹 / 팔

시험 프로토콜에 따라 특정 중재/치료를 받거나 중재를 받지 않는 임상 시험 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
실험적: 트리헵타노인
공개 라벨 연구
의약품: 트리헵타노인
트리헵타노인 최대 4.0gm/kg의 트리헵타노인 용량을 사용한 공개 라벨 디자인
다른 이름들:
  • 도졸비

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
위장(GI) 장애와 관련된 부작용을 보고한 참가자 수
기간: 24개월
24개월
질병의 생화학적 지표(젖산)의 정상화
기간: 24개월
트리헵타노인 시작 전후의 결과를 비교하는 젖산염 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자 수로 측정됩니다. mmol/L 단위로 측정됨
24개월
질병의 생화학적 지표(피루빈산)의 정상화
기간: 24개월
트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 피루베이트 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. mg/dl 단위로 측정됨
24개월
질병의 생화학적 지표의 표준화(β-하이드록시부티레이트 수준)
기간: 24개월
트리헵타노인이 시작되기 전과 후의 결과를 비교하는 β-하이드록시부티레이트 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. mmol/L 단위로 측정됨
24개월
질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/류신 비율)
기간: 24개월
트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 알라닌/류신 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
24개월
질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/라이신 비율)
기간: 24개월
트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 알라닌/라이신 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
24개월
질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/프롤린 비율)
기간: 24개월
트리헵타노인 시작 전후의 결과를 비교하는 알라닌/프롤린 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
24개월
더욱 효과적인 발작 제어
기간: 24개월
트리헵타노인 투여 시작 전후의 가정 항간질제 사용 감소 또는 변경으로 측정
24개월
보다 효과적인 대사 조절
기간: 24개월
트리헵타노인 투여 시작 전후의 대사 보상부전 에피소드 감소로 측정
24개월
더욱 효과적인 질병 관리
기간: 24개월
트리헵타노인 투여 시작 전후에 질병 관련 입원 빈도 감소로 측정됨
24개월

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
삶의 질 향상
기간: 24개월
트리헤파트노인이 시작되기 전후의 PedsQL 점수 변화로 측정됨
24개월
식이요법의 장기간 유지 및 내성 향상
기간: 24개월
트리헵타노인 투여 시작 전후의 식이 유지 및 내성에 대한 부모의 보고에 의해 측정됨
24개월
삶의 질 향상
기간: 24개월
트리헤파트노인이 시작되기 전후의 MetabQoL 점수 변화로 측정됨
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Jirair Krikor Bedoyan

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2024년 7월 11일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2028년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2029년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 3월 29일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 4월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 2월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 2월 12일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (기타 보조금/기금 번호: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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