일차 특이적 피루브산 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍이 있는 어린이를 위한 트리헵타노인
2026년 2월 12일 업데이트: Jirair Krikor Bedoyan
일차 특이적 피루베이트 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍 환자를 위한 치료제로서 트리헵타노인의 공개 라벨, 탐색적, 개념 증명 연구
이는 피루베이트 탈수소효소 복합체(PDC) 결핍이라는 질병이 있는 환자에게 약물을 테스트하기 위한 의학 연구입니다.
약물은 트리헵타노인(triheptanoin)으로, 현재 FDA에서 장쇄지방산산화장애 치료용으로 승인을 받았습니다.
이전 연구에서는 트리헵타노인이 PDC 결핍증 치료에도 효과적일 수 있음을 시사합니다.
이 연구에서는 PDC 결핍증 환자를 대상으로 트리헵타노인의 안전성과 효능(얼마나 잘 작동하는지)을 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구에 참여하려면 환자는 2년 동안 최대 10회 방문에 참여해야 합니다. 방문 중 5회는 UPMC 피츠버그 아동병원(CHP)에서 이루어져야 합니다. 다른 방문은 CHP에서 또는 원격으로 이루어질 수 있습니다. 이러한 모든 방문에는 혈액 채취가 포함됩니다.
트리헵타노인은 환자의 식단에 추가되며 하루에 최소 4회 투여됩니다. 목표 복용량은 1.2-3.9입니다. 체중 kg당 트리헵타노인 g을 섭취하고 최대 목표 용량은 하루 약 4g/kg입니다.
트리헵타노인은 환자에게 무료로 제공됩니다. 기타 모든 비용은 환자의 보험으로 청구됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
6
단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Angela Riemenschneider
- 전화번호: 412-692-5232
- 이메일: angela.riemenschneider@chp.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Jirair Bedoyan, MD, PhD
- 이메일: bedoyanjk@upmc.edu
연구 장소
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
수석 연구원:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
연락하다:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 1세부터 18세 미만
- PDCD가 있는 피험자는 연구에 등록하기 전에 임상 치료 요구 사항에 따라 대사 전문의의 진료를 받아야 합니다.
- PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, PDP1 돌연변이의 분자유전학적 확인을 통한 PDCD 진단
- 임신 중이거나 수유 중이 아닌 경우
- 미성년자의 부모 허가 및 동의, 학습 절차 준수 의지
- 중재적 치료 임상시험에 참여하지 않음
- 유전자 치료, 장기 이식, 골수 이식을 받지 않은 사람
- 현재 연구용 약물이나 치료법을 사용 중인 경우 섭취 및 투여(1일차) 전에 30일 휴약 기간을 완료해야 합니다.
- 모든 가임기 여성 환자에 대한 음성 임신 테스트. 가임기 여성은 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 하며, 남성은 아이를 낳거나 정자를 기증하지 않는 데 동의해야 합니다. 연구 기간 동안 진정한 금욕도 허용됩니다.
- 피험자는 스크리닝 방문 당시 특정 형태 또는 유형의 케톤 생성 식단을 따르고 있습니다.
제외 기준:
- 중쇄 아실-CoA 탈수소효소(MCAD) 진단
- 알코올이나 약물 남용 사용
- 지난 6개월 동안 AST 또는 ALT >2x ULN 상승으로 정의된 간 질환의 증거
- 임신, 모유 수유 또는 수유중인 여성
- 임상시험용 제품 연구(섭취 및 투여 전 필수 30일 휴약 기간을 완료하지 않은 경우) 또는 유전자 치료 또는 장기 또는 골수 이식을 받은 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 트리헵타노인
공개 라벨 연구
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트리헵타노인 최대 4.0gm/kg의 트리헵타노인 용량을 사용한 공개 라벨 디자인
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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위장(GI) 장애와 관련된 부작용을 보고한 참가자 수
기간: 24개월
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24개월
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질병의 생화학적 지표(젖산)의 정상화
기간: 24개월
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트리헵타노인 시작 전후의 결과를 비교하는 젖산염 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자 수로 측정됩니다. mmol/L 단위로 측정됨
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24개월
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질병의 생화학적 지표(피루빈산)의 정상화
기간: 24개월
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트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 피루베이트 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. mg/dl 단위로 측정됨
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24개월
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질병의 생화학적 지표의 표준화(β-하이드록시부티레이트 수준)
기간: 24개월
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트리헵타노인이 시작되기 전과 후의 결과를 비교하는 β-하이드록시부티레이트 수준의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. mmol/L 단위로 측정됨
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24개월
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질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/류신 비율)
기간: 24개월
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트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 알라닌/류신 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
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24개월
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질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/라이신 비율)
기간: 24개월
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트리헵타노인이 시작되기 전후의 결과를 비교하는 알라닌/라이신 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
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24개월
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질병의 생화학적 지표의 표준화(알라닌/프롤린 비율)
기간: 24개월
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트리헵타노인 시작 전후의 결과를 비교하는 알라닌/프롤린 비율의 변화 - 이는 변화를 경험한 참가자의 수로 측정됩니다. μmol/L 단위로 측정됨
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24개월
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더욱 효과적인 발작 제어
기간: 24개월
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트리헵타노인 투여 시작 전후의 가정 항간질제 사용 감소 또는 변경으로 측정
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24개월
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보다 효과적인 대사 조절
기간: 24개월
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트리헵타노인 투여 시작 전후의 대사 보상부전 에피소드 감소로 측정
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24개월
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더욱 효과적인 질병 관리
기간: 24개월
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트리헵타노인 투여 시작 전후에 질병 관련 입원 빈도 감소로 측정됨
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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삶의 질 향상
기간: 24개월
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트리헤파트노인이 시작되기 전후의 PedsQL 점수 변화로 측정됨
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24개월
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식이요법의 장기간 유지 및 내성 향상
기간: 24개월
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트리헵타노인 투여 시작 전후의 식이 유지 및 내성에 대한 부모의 보고에 의해 측정됨
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24개월
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삶의 질 향상
기간: 24개월
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트리헤파트노인이 시작되기 전후의 MetabQoL 점수 변화로 측정됨
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 7월 11일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2029년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 29일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (기타 보조금/기금 번호: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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