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Triheptanoína para crianças com deficiência primária específica do complexo piruvato desidrogenase (PDC)

12 de fevereiro de 2026 atualizado por: Jirair Krikor Bedoyan

Um estudo aberto, exploratório e de prova de conceito de triheptanoína como tratamento para pacientes com deficiência primária específica do complexo piruvato desidrogenase (PDC)

Este é um estudo de pesquisa médica para testar um medicamento em pacientes com uma doença chamada Deficiência do Complexo Piruvato Desidrogenase (PDC). O medicamento é a triheptanoína, atualmente aprovada pela FDA para o tratamento de distúrbios de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Pesquisas anteriores sugerem que a triheptanoína também pode ser eficaz no tratamento da deficiência de PDC. Este estudo irá investigar a segurança e eficácia (quão bem funciona) da triheptanoína em pacientes com deficiência de PDC.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A participação no estudo exigirá que o paciente participe de até 10 visitas durante um período de dois anos. Cinco dessas visitas devem ser feitas no Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh (CHP). Outras visitas podem ocorrer no CHP ou remotamente. Todas essas visitas incluirão coleta de sangue.

A triheptanoína será adicionada à dieta dos pacientes e administrada pelo menos 4 vezes ao dia. A dose alvo será 1,2-3,9 g de triheptanoína por kg de peso corporal com uma dose máxima de cerca de 4 g/kg por dia.

A triheptanoína será fornecida aos pacientes gratuitamente. Todos os outros custos serão cobrados do seguro do paciente.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
6

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Recrutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigador principal:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Contato:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Idade de 1 ano a <18 anos de idade
  2. Indivíduos com PDCD precisariam de um médico metabólico seguindo suas necessidades de cuidados clínicos antes de sua inscrição no estudo
  3. Diagnóstico de PDCD por confirmação genética molecular da mutação PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX ou PDP1
  4. Não está grávida ou amamentando
  5. Permissão dos pais e consentimento do menor e disposição para cumprir os procedimentos do estudo
  6. Não participar de nenhum ensaio clínico de tratamento intervencionista
  7. Não ser receptor de terapia genética, transplante de órgãos ou transplante de medula óssea
  8. Se estiver atualmente tomando algum medicamento ou terapia experimental, deverá completar um período de suspensão de 30 dias antes da ingestão e dosagem (Dia 1).
  9. Teste de gravidez negativo para todas as pacientes do sexo feminino em idade fértil. Indivíduos com potencial para engravidar devem concordar em usar um método contraceptivo altamente eficaz, e os homens devem concordar em não gerar filhos ou doar esperma. A verdadeira abstinência durante o estudo também será aceita.
  10. Os indivíduos estão seguindo alguma forma ou tipo de dieta cetogênica no momento da visita de triagem.

Critério de exclusão:

  1. Diagnóstico de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
  2. Uso de álcool ou drogas de abuso
  3. Evidência de doença hepática definida por elevações de AST ou ALT >2x LSN nos últimos 6 meses
  4. Mulheres grávidas, amamentando ou amamentando
  5. Em qualquer estudo de pesquisa de produto experimental (e não completou o período de eliminação exigido de 30 dias antes da Ingestão e Dosagem) ou receptor de terapia genética ou transplante de órgão ou medula óssea

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Trieptanoína
Estudo aberto
Medicamento: Trieptanoína
Design aberto com doses de triheptanoína de até 4,0 g/kg de triheptanoína
Outros nomes:
  • Dojolvi

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de participantes que relatam efeitos colaterais relacionados ao desconforto gastrointestinal (GI)
Prazo: 24 meses
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (lactato)
Prazo: 24 meses
Mudança nos níveis de lactato, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer mudança; medido em mmol/L
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (piruvato)
Prazo: 24 meses
Mudança nos níveis de piruvato, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer mudança; medido em mg/dl
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (nível de β-hidroxibutirato)
Prazo: 24 meses
Alteração nos níveis de β-hidroxibutirato, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer alteração; medido em mmol/L
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (relação Alanina/Leucina)
Prazo: 24 meses
Mudança nas proporções Alanina/Leucina, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer mudança; medido em μmol/L
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (relação Alanina/Lisina)
Prazo: 24 meses
Mudança nas proporções Alanina/Lisina, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer mudança; medido em μmol/L
24 meses
Normalização de marcadores bioquímicos de doença (relação alanina/prolina)
Prazo: 24 meses
Mudança nas proporções Alanina/Prolina, comparando os resultados de antes e depois do início da triheptanoína - isso será medido pelo número de participantes que experimentaram qualquer mudança; medido em μmol/L
24 meses
Controle de convulsões mais eficaz
Prazo: 24 meses
Medido por uma redução ou alteração do uso de antiepilépticos caseiros, antes e depois do início da triheptanoína
24 meses
Controle metabólico mais eficaz
Prazo: 24 meses
Medido por uma redução nos episódios de descompensação metabólica, antes e depois do início da triheptanoína
24 meses
Controle de doenças mais eficaz
Prazo: 24 meses
Medido por uma redução na frequência de hospitalizações relacionadas a doenças, antes e depois do início da triheptanoína
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Melhor qualidade de vida
Prazo: 24 meses
Medido por uma mudança nas pontuações no PedsQL, antes e depois do início da trihepatnoína
24 meses
Melhor manutenção e tolerância da dieta a longo prazo
Prazo: 24 meses
Medido pelo relato dos pais sobre manutenção e tolerância da dieta, antes e depois do início da triheptanoína
24 meses
Melhor qualidade de vida
Prazo: 24 meses
Medido por uma mudança nas pontuações do MetabQoL, antes e depois do início da trihepatnoína
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Jirair Krikor Bedoyan

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
11 de julho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de junho de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
22 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
29 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
1 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
17 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de fevereiro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Número de outro subsídio/financiamento: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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