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유전성 혈관병증의 R-P NH

2025년 5월 5일 업데이트: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

유전성 혈관병증의 회고적 및 전망적 자연사

이 연구는 ACTA2 환자의 의료 기록에 대한 후향적 검토와 ACTA2 환자의 관찰을 기반으로 표준화된 도구 및 간격을 사용하여 지속적인 임상 데이터 수집을 결합할 것입니다.

코호트 1-3의 환자는 행사 일정에 따라 직접 진료소 방문에 참석하도록 요청됩니다. 최소한 ACTA2 환자의 의료 기록을 검토하여 질병 특성 및 발달 이정표를 포함하여 질병 측면에 대한 데이터를 기록합니다. 이 연구는 코호트 1에 7명, 코호트 2에 7명, 코호트 3과 4에 나머지 100명의 환자를 등록할 계획입니다.

이 연구는 질병 진행 평가를 위해 가능한 한 오랫동안 계속할 수 있는 옵션과 함께 최소 3년 동안 환자를 연구할 계획입니다. 지속적인 연구 참여 기간 동안 환자가 나이가 들면서 다음 코호트로 이동할 수 있습니다. 3년을 초과하는 연구 기간은 스폰서의 자금 지원 여부에 따라 결정됩니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

예를 들어 ACTA2 R179와 같은 유전성 혈관병증 진단을 받은 어린이.

설명

포함 기준:

  • ACTA2 병원성 변종 확인
  • 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
  • 영어를 구사하고 사전 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있는 두 명의 부모 및/또는 법적 보호자가 있어야 합니다.
  • 연구 장소로의 이동을 견딜 수 있음

제외 기준:

  • 환자가 포함 기준을 충족하지 않습니다.
  • 환자는 현재 임신 ​​중이다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
집단 1(29일 - 6세)
  1. 환자의 나이는 29일부터 6세 사이입니다.
  2. ACTA2 병원성 변종 확인
  3. 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
  4. 영어를 구사하고 사전 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있는 두 명의 부모 및/또는 법적 보호자가 있어야 합니다.
  5. 연구 장소로의 이동을 견딜 수 있음
코호트 2(7~18세)
  1. 환자의 나이는 7~18세입니다.
  2. ACTA2 병원성 변종 확인
  3. 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
  4. 영어를 구사하고 사전 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있는 두 명의 부모 및/또는 법적 보호자가 있어야 합니다.
  5. 연구 장소로의 이동을 견딜 수 있음
코호트 3(19~99세)
  1. 환자는 19~100세 사이입니다.
  2. ACTA2 병원성 변종 확인
  3. 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
  4. 환자, 부모 및/또는 법적 보호자는 영어를 구사하며 사전 동의서를 읽고, 이해하고, 서명할 수 있습니다.
  5. 연구 장소로의 이동을 견딜 수 있음
코호트 4(회고적 - 모든 연령층)
  1. 연령에 관계없이 생존 또는 사망한 환자
  2. ACTA2 병원성 변종 확인
  3. 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
  4. 환자, 부모 및/또는 법적 보호자는 영어를 구사하며 사전 동의서를 읽고, 이해하고, 서명할 수 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
혈관성 및 비혈관성 증상과 질병 진행의 순서와 시기를 소급적으로 정의합니다.
기간: 3년
1.1 환자 설문조사를 개발하고 기존 발표 데이터와 비교할 결과 및 바이오마커의 집계, 조화 및 분석을 위한 회고적/기존 임상 데이터 소스를 식별합니다. 1.2. MSMDS 환자의 증상 진행 수정자를 확인합니다. 1.3 40명의 환자를 대상으로 시스템별 질병 진행 정도를 연관시키고(단면 연구) MSMDS 평가 척도를 구축하여 어린이의 질병 중증도와 진행을 평가합니다. 1.4 1.1에서 이전에 알려지고 개발된 설문조사를 기반으로 사례 보고서 양식을 만듭니다. 표준화된 장래 데이터 수집을 허용합니다(성과 2).
3년
환자/간병인이 보고한 결과(PRO)의 정량적 측정을 사용하여 MSMDS의 혈관 및 비혈관 질환의 변화율을 전향적으로 평가합니다.
기간: 3년
2.1 3년간 혈관 및 비혈관 질환 진행을 평가합니다. 2.2 임상 평가 척도와 환자 보고 결과 간의 궤적을 비교합니다. 2.3 개인별 및 MSMDS별 척도별 질병 진행을 다른 변수(진단 시 연령, 성별, 유전적 차이, 수술 등)와 연관시킵니다.
3년
웨어러블 기술 시스템을 사용한 원격 평가가 목표 2에서 얻은 정량적 성능 측정과 비교 가능한지 확인
기간: 3년
Actigraphy 웨어러블 기술 시스템을 비디오 상담과 함께 사용하여 보행, 사지 움직임 및 운동 성능을 원격으로 평가하세요.
3년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Massachusetts General Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2024년 5월 8일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2028년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 1월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 8월 12일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 8월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2025년 5월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2025년 5월 5일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2025년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 2023P000821

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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