유전성 혈관병증의 R-P NH
2025년 5월 5일 업데이트: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
유전성 혈관병증의 회고적 및 전망적 자연사
이 연구는 ACTA2 환자의 의료 기록에 대한 후향적 검토와 ACTA2 환자의 관찰을 기반으로 표준화된 도구 및 간격을 사용하여 지속적인 임상 데이터 수집을 결합할 것입니다.
코호트 1-3의 환자는 행사 일정에 따라 직접 진료소 방문에 참석하도록 요청됩니다. 최소한 ACTA2 환자의 의료 기록을 검토하여 질병 특성 및 발달 이정표를 포함하여 질병 측면에 대한 데이터를 기록합니다. 이 연구는 코호트 1에 7명, 코호트 2에 7명, 코호트 3과 4에 나머지 100명의 환자를 등록할 계획입니다.
이 연구는 질병 진행 평가를 위해 가능한 한 오랫동안 계속할 수 있는 옵션과 함께 최소 3년 동안 환자를 연구할 계획입니다. 지속적인 연구 참여 기간 동안 환자가 나이가 들면서 다음 코호트로 이동할 수 있습니다. 3년을 초과하는 연구 기간은 스폰서의 자금 지원 여부에 따라 결정됩니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Anna V Lynch, BA
- 전화번호: 617-949-6960
- 이메일: alynch22@mgh.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Diana Tambala, MD
- 이메일: dtambala@mgh.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital
-
연락하다:
- Anna V Lynch, BA
- 전화번호: 617-949-6960
- 이메일: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
예를 들어 ACTA2 R179와 같은 유전성 혈관병증 진단을 받은 어린이.
설명
포함 기준:
- ACTA2 병원성 변종 확인
- 질병 특성 및 발달 단계에 대한 문서화를 허용하는 출생 이후 사용 가능한 의료 기록
- 영어를 구사하고 사전 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있는 두 명의 부모 및/또는 법적 보호자가 있어야 합니다.
- 연구 장소로의 이동을 견딜 수 있음
제외 기준:
- 환자가 포함 기준을 충족하지 않습니다.
- 환자는 현재 임신 중이다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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집단 1(29일 - 6세)
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코호트 2(7~18세)
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코호트 3(19~99세)
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코호트 4(회고적 - 모든 연령층)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈관성 및 비혈관성 증상과 질병 진행의 순서와 시기를 소급적으로 정의합니다.
기간: 3년
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1.1 환자 설문조사를 개발하고 기존 발표 데이터와 비교할 결과 및 바이오마커의 집계, 조화 및 분석을 위한 회고적/기존 임상 데이터 소스를 식별합니다.
1.2.
MSMDS 환자의 증상 진행 수정자를 확인합니다.
1.3 40명의 환자를 대상으로 시스템별 질병 진행 정도를 연관시키고(단면 연구) MSMDS 평가 척도를 구축하여 어린이의 질병 중증도와 진행을 평가합니다.
1.4 1.1에서 이전에 알려지고 개발된 설문조사를 기반으로 사례 보고서 양식을 만듭니다.
표준화된 장래 데이터 수집을 허용합니다(성과 2).
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3년
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환자/간병인이 보고한 결과(PRO)의 정량적 측정을 사용하여 MSMDS의 혈관 및 비혈관 질환의 변화율을 전향적으로 평가합니다.
기간: 3년
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2.1 3년간 혈관 및 비혈관 질환 진행을 평가합니다.
2.2 임상 평가 척도와 환자 보고 결과 간의 궤적을 비교합니다.
2.3 개인별 및 MSMDS별 척도별 질병 진행을 다른 변수(진단 시 연령, 성별, 유전적 차이, 수술 등)와 연관시킵니다.
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3년
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웨어러블 기술 시스템을 사용한 원격 평가가 목표 2에서 얻은 정량적 성능 측정과 비교 가능한지 확인
기간: 3년
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Actigraphy 웨어러블 기술 시스템을 비디오 상담과 함께 사용하여 보행, 사지 움직임 및 운동 성능을 원격으로 평가하세요.
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3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 5월 8일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 1월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 12일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 5월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 2023P000821
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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