Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

RP NH Genetycznych Waskulopatii

5 maja 2025 zaktualizowane przez: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

Retrospektywna i prospektywna historia naturalna genetycznych waskulopatii

Badanie to będzie łączyć retrospektywny przegląd dokumentacji medycznej pacjentów z ACTA2 i bieżące gromadzenie danych klinicznych przy użyciu standardowych instrumentów i odstępów czasu na podstawie obserwacji od pacjentów z ACTA2.

Pacjenci z kohort 1-3 zostaną poproszeni o osobiste stawienie się na wizyty w klinice zgodnie z harmonogramem wydarzeń. Dokumentacja medyczna pacjentów z ACTA2 zostanie co najmniej przejrzana w celu zarejestrowania danych na temat aspektów choroby, w tym charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju. Do badania planuje się włączyć ogółem 100 pacjentów: 7 w kohorcie 1, 7 w kohorcie 2, a pozostałych w kohortach 3 i 4.

Planuje się, że badanie to będzie obejmowało pacjentów przez co najmniej 3 lata z opcją kontynuacji tak długo, jak to możliwe w celu oceny postępu choroby. W trakcie dalszego udziału w badaniu, w miarę starzenia się pacjentów, mogą oni przejść do następnej kohorty. Czas trwania badania powyżej 3 lat będzie ustalany na podstawie dostępności środków finansowych od sponsorów.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci, u których zdiagnozowano genetyczną waskulopatię, na przykład ACTA2 R179.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Potwierdzony wariant chorobotwórczy ACTA2
  • Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która pozwala na udokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju
  • Mieć dwoje rodziców i/lub opiekunów prawnych, którzy mówią po angielsku i są w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę
  • Toleruje podróże do miejsca badania

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjent nie spełnia kryteriów włączenia
  • Pacjentka jest obecnie w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Kohorta 1 (29 dni – 6 lat)
  1. Pacjent jest w wieku od 29 dni do 6 lat
  2. Potwierdzony wariant chorobotwórczy ACTA2
  3. Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która pozwala na udokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju
  4. Mieć dwoje rodziców i/lub opiekunów prawnych, którzy mówią po angielsku i są w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę
  5. Toleruje podróże do miejsca badania
Kohorta 2 (7–18 lat)
  1. Pacjent jest w wieku od 7 do 18 lat
  2. Potwierdzony wariant chorobotwórczy ACTA2
  3. Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która pozwala na udokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju
  4. Mieć dwoje rodziców i/lub opiekunów prawnych, którzy mówią po angielsku i są w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę
  5. Toleruje podróże do miejsca badania
Kohorta 3 (19–99 lat)
  1. Pacjent jest w wieku od 19 do 100 lat
  2. Potwierdzony wariant chorobotwórczy ACTA2
  3. Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która pozwala na udokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju
  4. Pacjent, rodzic i/lub opiekun prawny zna język angielski, jest w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę
  5. Toleruje podróże do miejsca badania
Kohorta 4 (retrospektywa – wszystkie grupy wiekowe)
  1. Pacjent w każdym wieku, żywy lub zmarły
  2. Potwierdzony wariant chorobotwórczy ACTA2
  3. Dostępna dokumentacja medyczna od urodzenia, która pozwala na udokumentowanie charakterystyki choroby i kamieni milowych w rozwoju
  4. Pacjent, rodzic i/lub opiekun prawny mówi po angielsku i potrafi przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Retrospektywnie określ kolejność i czas występowania objawów naczyniowych i pozanaczyniowych oraz postępu choroby
Ramy czasowe: 3 lata
1.1 Opracuj ankiety wśród pacjentów i zidentyfikuj retrospektywne/istniejące źródła danych klinicznych w celu agregacji, harmonizacji i analiz wyników i biomarkerów w celu porównania z istniejącymi opublikowanymi danymi. 1.2. Zidentyfikować modyfikatory postępu objawów u pacjentów z MSMDS. 1.3 Powiązać stopień progresji choroby według układów u 40 pacjentów (badanie przekrojowe) i skonstruować Skalę Oceny MSMDS w celu oceny ciężkości i postępu choroby u dzieci. 1.4 Tworzenie formularzy opisów przypadków w oparciu o wcześniej znane i opracowane ankiety w 1.1. aby umożliwić standaryzowane, prospektywne gromadzenie danych (Rezultat 2).
3 lata
Prospektywna ocena tempa zmian chorób naczyniowych i innych niż naczyniowe w MSMDS przy użyciu środków ilościowych, wyników zgłaszanych przez pacjenta/opiekunów (PRO).
Ramy czasowe: 3 lata
2.1 Ocena postępu chorób naczyniowych i innych niż naczyniowe w ciągu 3 lat. 2.2 Porównaj trajektorię pomiędzy skalami oceny klinicznej a wynikami zgłaszanymi przez pacjentów. 2.3 Powiązać postęp choroby w skali indywidualnej i specyficznej dla MSMDS z innymi zmiennymi (wiek w chwili rozpoznania, płeć, zmienność genetyczna, operacje itp.).
3 lata
Ustalenie, czy zdalne oceny systemów technologii noszenia są porównywalne z ilościowymi miarami wydajności uzyskanymi w ramach Celu 2
Ramy czasowe: 3 lata
Skorzystaj z systemu technologii noszenia na ciele Actigraphy w połączeniu z konsultacją wideo, aby zdalnie ocenić chód, ruchy kończyn i wydajność ćwiczeń.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
13 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2023P000821

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami