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상염색체 우성 다낭성 신장 질환의 다낭성 신장 질환 1(PKD1) 유전자 변이 그룹

2026년 9월 7일 업데이트: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)에서 PKD1 유전자 변이 그룹과 관련된 유병률 및 임상 특성을 결정하기 위한 연구

본 연구의 목적은 ADPKD 모집단에서 PKD1/2 유전자 변이체 그룹의 유병률, 인구통계학적, 임상적 특성을 추정하는 것입니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모집하지 않고 적극적으로

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (실제)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
401

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Groningen, 네덜란드
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, 네덜란드
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • 독일
      • Berlin, 독일
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, 독일
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
  • 미국
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, 미국, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, 미국, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, 미국, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, 미국, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, 미국, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, 미국, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, 미국, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, 미국, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, 미국, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, 미국, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, 미국, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care
  • 벨기에
      • Brussels, 벨기에
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, 벨기에
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • 스페인
      • Madrid, 스페인
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
  • 영국
      • Birmingham, 영국
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, 영국
        • King's College Hospital
      • London, 영국
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • London, 영국
        • Royal Free Hospital - Nephrology
      • Newcastle upon Tyne, 영국
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, 영국
        • Northern General Hospital
  • 캐나다
      • Hamilton, 캐나다
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, 캐나다
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • 푸에르토 리코
      • San Juan, 푸에르토 리코
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • 프랑스
      • Brest, 프랑스
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, 프랑스
        • Necker Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

파트 A: 말기 신장 질환(ESKD)에 도달하지 않은 ADPKD 진단을 받은 12~65세의 남성 및 여성 참가자.

파트 B: 파트 A를 완료하고 PKD1의 적격 비절단 변이를 확인하는 유전자형 분석 결과를 갖고 있으며 과거 전체 신장을 기준으로 빠르게 진행되는 질병의 위험이 있는 12~65세의 남성 및 여성 참가자 용적(TKV) 또는 신장 길이.

설명

주요 포함 기준:

  • 추정 사구체 여과율(eGFR)이 분당 30밀리리터(mL/min)/1.73m^2 이상(≥)
  • 예정된 방문 및 기타 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있음
  • 프로토콜에 정의된 ADPKD의 기존 진단

주요 제외 기준:

  • 연구자의 의견으로는 ADPKD의 자연사에 독립적으로 영향을 줄 수 있는 ADPKD 이외의 신장 질환 병력
  • 고형 장기 또는 골수 이식 또는 신장절제술의 병력
  • 진행 중인 신장 대체 요법 또는 파트 A의 유전형 분석 방문으로부터 12개월 이내(≤)에 신장 대체 요법을 시작할 계획

정의된 다른 프로토콜 포함/제외 기준이 적용됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
파트 A
적격 참가자는 PKD1/2 유전자형 분석을 위한 혈액 샘플 수집을 완료하기 위해 한 번의 방문을 완료합니다.
파트 B
파트 A의 모든 평가를 완료하고 PKD1의 변형 하위 집합을 보유한 참가자는 1년간의 후속 조치를 완료하게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
기간
파트 A: ADPKD 집단에서 PKD1 유전자 변이체 그룹의 백분율
기간: 파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A: 각 PKD1 유전자 변이체 그룹 내 참가자의 가중치
기간: 파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A: 각 PKD1 유전자 변이체 그룹 내 참가자의 키
기간: 파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A: 각 PKD1 유전자 변이체 그룹 내 참가자의 체질량 지수(BMI)
기간: 파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A: 각 PKD1 유전자 변이체 그룹 내 ADPKD 진단 참가자의 연령
기간: 파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)
파트 A 1일차 유전자형 분석 방문(파트 A 기간: 달력 기준 1일)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2024년 12월 19일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 12월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 12월 17일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 12월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 9월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 9월 7일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (레지스트리 식별자: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

Vertex 데이터 공유 기준 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing에서 확인할 수 있습니다.

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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