Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Grupy wariantów genów policystycznej choroby nerek 1 (PKD1) w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek

7 września 2026 zaktualizowane przez: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Badanie mające na celu określenie częstości występowania i charakterystyki klinicznej związanej z grupami wariantów genów PKD1 w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek (ADPKD)

Celem niniejszego badania jest ocena częstości występowania, charakterystyki demograficznej i klinicznej grup wariantów genu PKD1/2 w populacji ADPKD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
401

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Brussels, Belgia
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, Belgia
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Francja
      • Brest, Francja
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, Francja
        • Necker Hospital
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
  • Holandia
      • Groningen, Holandia
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, Holandia
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • Kanada
      • Hamilton, Kanada
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, Kanada
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • Niemcy
      • Berlin, Niemcy
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, Niemcy
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine
  • Portoryko
      • San Juan, Portoryko
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, Stany Zjednoczone, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, Stany Zjednoczone, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, Stany Zjednoczone, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, Stany Zjednoczone, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Stany Zjednoczone, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Stany Zjednoczone, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • King's College Hospital
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Royal Free Hospital - Nephrology
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, Zjednoczone Królestwo
        • Northern General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Część A: Uczestnicy badania płci męskiej i żeńskiej w wieku od 12 do 65 lat włącznie, u których zdiagnozowano ADPKD, którzy nie osiągnęli schyłkowego stadium choroby nerek (ESKD).

Część B: Uczestnicy płci męskiej i żeńskiej w wieku od 12 do 65 lat włącznie, którzy ukończyli Część A i mają wyniki genotypowania potwierdzające kwalifikujący się nieobcinający wariant PKD1 i którzy są zagrożeni szybko postępującą chorobą, na podstawie historii całkowitej stanu nerek objętość (TKV) lub długość nerki.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) większy lub równy (≥) 30 mililitrów na minutę (ml/min)/1,73 m^2
  • Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt i innych procedur związanych z badaniem
  • Istniejąca wcześniej diagnoza ADPKD zdefiniowana w protokole

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Historia chorób nerek innych niż ADPKD, która w opinii badacza mogłaby niezależnie wpłynąć na naturalny przebieg ADPKD
  • Historia przeszczepiania narządów litych lub szpiku kostnego lub nefrektomii
  • Trwająca terapia nerkozastępcza lub planowanie rozpoczęcia terapii nerkozastępczej w terminie krótszym niż lub równym (≤) 12 miesięcy od wizyty genotypowej w Części A

Obowiązują inne kryteria włączenia/wyłączenia określone w protokole.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Część A
Kwalifikujący się uczestnicy odbędą jedną wizytę w celu pobrania krwi do genotypowania PKD1/2.
Część B
Uczestnicy, którzy ukończyli wszystkie oceny z Części A i mają podzbiór wariantów w PKD1, ukończą 1 rok obserwacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Część A: Procent grup wariantów genów PKD1 w populacji ADPKD
Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Waga uczestników w każdej grupie wariantów genu PKD1
Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wzrost uczestników w każdej grupie wariantów genów PKD1
Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wskaźnik masy ciała (BMI) uczestników w obrębie każdej grupy wariantów genu PKD1
Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Część A: Wiek uczestników w chwili rozpoznania ADPKD w każdej grupie wariantów genu PKD1
Ramy czasowe: Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)
Wizyta genotypowa w dniu 1 Części A (czas trwania Części A: 1 dzień kalendarzowy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
19 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
10 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
24 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 września 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (Identyfikator rejestru: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Szczegółowe informacje na temat kryteriów udostępniania danych Vertex i procesu składania wniosku o dostęp można znaleźć na stronie: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami