Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Polycystisk nyresygdom 1 (PKD1) genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresygdom

7. september 2026 opdateret af: Vertex Pharmaceuticals Incorporated

En undersøgelse for at bestemme prævalensen og de kliniske karakteristika forbundet med PKD1-genvariantgrupper i autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Formålet med denne undersøgelse er at estimere prævalensen, demografiske og kliniske karakteristika af PKD1/2-genvariantgrupper i ADPKD-populationen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
401

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien
        • Universite Catholique de Louvain, Cliniques universitaires Saint-Luc (UCLouvain)
      • Leuven, Belgien
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven
  • Canada
      • Hamilton, Canada
        • St. Joseph's Healthcare - Hamilton
      • Montreal, Canada
        • MUHC - Montreal Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • London, Det Forenede Kongerige
        • King's College Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige
        • St Georges University Hospitals NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Royal Free Hospital - Nephrology
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust - Freeman Hospital - Nephrology
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
        • Northern General Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Alabaster, Alabama, Forenede Stater, 35007
        • Alabama Kidney Research
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham- Nephrology Research Clinic
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Kaiser Permanente - Los Angeles Medical Center
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA Division of Nephrology
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Helen Diller Medical Center at Parnassus Heights
    • Connecticut
      • Middlebury, Connecticut, Forenede Stater, 06762
        • Nephrology & Hypertension Associates, PC
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06510
        • Yale Nephrology Clinical Research Clinic
    • Florida
      • Inverness, Florida, Forenede Stater, 34452
        • Nature Coast Clinical Research - Inverness
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Mayo Clinic - Jacksonville
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30308
        • Emory School of Medicine - Renal Division
      • Columbus, Georgia, Forenede Stater, 31904
        • Renal Associates, LLC
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • UChicago Medicine - Duchossois Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Health Care Medical Center- Nephrology
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21201
        • General Clinical Research Center, University of Maryland Baltimore
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02111
        • Tufts Medical Center
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center - Nephrology
    • Michigan
      • Farmington Hills, Michigan, Forenede Stater, 48334
        • Quest Research Institute
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota -Health Clinical Research Unit
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forenede Stater, 89107
        • DaVita Clinical Research
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Forenede Stater, 17822
        • Geisinger Clinic
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Perelman Center for Advanced Medicine - Nephrology
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Nephrology Clinical Trials Center
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Forenede Stater, 05401
        • UVM Medical Center - 1 South Prospect Street
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98104
        • Swedish Center for Comprehensive Care
  • Frankrig
      • Brest, Frankrig
        • Hôpital de la Cavale blanche
      • Paris, Frankrig
        • Necker Hospital
  • Holland
      • Groningen, Holland
        • UMCG - Nephrology
      • Rotterdam, Holland
        • Erasmus Medisch Centrum - Nephrology
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico
        • FDI Clinical Research - San Juan
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
        • Charité - Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin der
      • Cologne, Tyskland
        • Universitaetsklinik Koeln Department II of Internal Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Del A: Mandlige og kvindelige deltagere i alderen 12 til 65 år, inklusive, diagnosticeret med ADPKD, som ikke har nået slutstadiet af nyresygdom (ESKD).

Del B: Mandlige og kvindelige deltagere i alderen 12 til 65 år, inklusive, som har gennemført del A, og som har genotypningsresultater, der bekræfter en kvalificeret ikke-trunkerende variant i PKD1, og som er i risiko for hurtigt fremadskridende sygdom, baseret på historisk total nyre volumen (TKV) eller nyrelængde.

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) større end eller lig med (≥) 30 milliliter pr. minut (mL/min)/1,73 m^2
  • Villig og i stand til at overholde planlagte besøg og andre studieprocedurer
  • En allerede eksisterende diagnose af ADPKD som defineret i protokollen

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Anamnese med anden nyresygdom end ADPKD, som efter efterforskerens opfattelse uafhængigt vil påvirke den naturlige historie af ADPKD
  • Anamnese med solid organ- eller knoglemarvstransplantation eller nefrektomi
  • Igangværende nyreerstatningsterapi eller planlægning af påbegyndelse af nyreerstatningsterapi mindre end eller lig med (≤)12 måneder fra genotypningsbesøget i del A

Andre protokoldefinerede inklusions-/eksklusionskriterier vil gælde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Del A
Kvalificerede deltagere vil gennemføre et enkelt besøg for at fuldføre en blodprøveindsamling til PKD1/2-genotypebestemmelse.
Del B
Deltagere, der har gennemført alle vurderinger i del A og har en delmængde af varianter i PKD1, vil gennemføre 1 års opfølgning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Del A: Procentdel af PKD1-genvariantgrupper i ADPKD-populationen
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Vægt af deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Højden af ​​deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Body Mass Index (BMI) af deltagere inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Del A: Deltagernes alder ved ADPKD-diagnose inden for hver PKD1-genvariantgruppe
Tidsramme: Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)
Genotypebesøg på dag 1 i del A (del A-varighed: 1 kalenderdag)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
19. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. december 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • VX24-KDO-901
  • NL88429.078.24 (Registry Identifier: Overview of Medical Research in the Netherlands (OMON))

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Detaljer om Vertex datadelingskriterier og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://www.vrtx.com/independent-research/clinical-trial-data-sharing

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger