PTEN 과오종 증후군에 대한 임상 시험 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

모병

정황

PTEN 과오종 증후군

상세 설명

PTEN은 암 소인 증후군과 처음 연결된 종양 억제 유전자이지만, 다음 해에는 표현형 스펙트럼이 지속적으로 진화와 확장에 처해 있었으며 오늘날 우리는 병원성 변이체가 N이 유전자에서도 발견 될 수 있음을 알고 있습니다. 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD) 및/또는 DD 및 거시적, 또는 거시적 단독. 따라서, PTEN HAMARTOMA 종양 증후군 (PTHS)이라는 용어는 이제 PTEN 관련 조건을 참조 할 때 사용된다.

요즘에는 소아 후속 조치를위한 인식 된 표준 프로토콜이 없습니다. 주로 단일 센터 기반의 스크리닝은 프로토콜과 타이밍이 크게 변하는 유아기 기반으로 수행되지 않습니다.

이전에 연령 관련 패턴을 따르는 것으로 여겨졌던 침투성은 주로 거친 소두엽 및 신경 정신병 문제 (DD/ASD)를 제시하는 반면, 성인은 위장 악성 종양, 유방암으로 인해 대부분 진단을 받기 때문에 연령과 관련된 것으로 보입니다. 갑상선 암종 또는 기타 종양. 그러나 성인 증상이 PTHS 어린이에게는 결코 발생하지 않는 것이 항상 사실은 아니며 반대로 소아 징후도 성인을 통해 지속될 수 있습니다.

본 연구는 이탈리아에서 진단 된 PTEN 돌연변이 환자와 그 친척을 수집하고 다른 센터에서 추적하여 전체 임상 설명을 가진 대형 소아 코호트를 제공하고 PTEN 관련 증후군의 임상 과정과 종양 학적 증상에 대한 더 깊은 통찰력을 제공하려고 노력하는 것을 목표로합니다. ; 우리는 이들 아동의 가능한 모든 임상 요구를 해결하기 위해 업데이트 된 후속 프로토콜을 설정하고자합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

이탈리아
- - Milan, 이탈리아, 20133
    - 모병
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    - 연락하다:
      
      Stefano D'Arrigo, MD
      
      전화번호: 02.2394.2210
      
      이메일: stefano.darrigo@istituto-besta.it
    - 연락하다:
      
      Claudia Ciaccio, MD
    - 수석 연구원:
      
      Claudia Ciaccio, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PTEN 유전자의 병원성 변이체 (유전자 서열 변이체, 유전자 내 결실/복제, 전체 유전자 결실)가있는 소아 환자 (등록시 18 세 <18 세)

설명

포함 기준 :

PTEN 병원성 변이체 (클래스 4/5 SNV, 유전자 결실, intragenic 복제/삭제)
소아 환자 (<18 세)와 영향을받는 친척, 남성/여성, 모든 민족
법률 담당자는 선별 프로토콜을 준수하기로 동의해야합니다.
법률 대리인이 서명 한 사전 동의

제외 기준 :

진단시 의정서 평가 검사를 거부
PTEN 비 병원성 변이체 (vous 또는 양성/아마도 양성 바티아 인)
서명 된 사전 동의가 없습니다

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
PTEN 병원성 변이체를 갖는 소아 대상체에서 종양 발병률 기간: 5 년	5 년 후에 피험자들은 매년 제공된 후속 조치를 완료해야합니다. 대부분의 시험은 PTEN 관련 종양의 발병을 배제하기 위해 수행됩니다. 혈액 검사 : 갑상선 기능, 신장 기능, 간 기능, 혈액 수 세포 검사 : 갑상선, 신장, 간 및 장 종양에 대한 스크리닝 배설물 신비 혈액 (FOB) : 결장 직장암 및 폴립에 대한 스크리닝 피부과 평가 (진단시, 임상 적으로 필요한 경우 추가 평가) 갑상선 미국 : 갑상선 종양 스크리닝 복부 미국 : 신장, 간 및 장 종양에 대한 선별 임상 적 추적 관찰 (유전 학자, 소아과 의사 또는 소아 신경과 전문의에 의해 수행됨) : 시험 평가 및 글로벌 모니터링. 환자의 종양 학적 위험은 5 년 추적 관찰에서 종양, 양성 또는 악성 종양을 개발하는 환자의 수를 기반으로 추정 될 것이다.	5 년
소아 환자의 성인 가족 중 PTEN 병원성 변이를 동시에 보유한 개인에서의 종양 발생률 기간: 5년	소아 코호트에서 종양 발병의 종양학적 위험은 병원성 변이를 보유한 친척과 비교될 것입니다. 소아 환자는 연구의 5년 동안 매년 추적 관찰을 받을 것입니다. 동일한 시간 범위 내에서 동일한 PTEN 변이를 보유한 지표 사례의 성인 친척도 성인과 소아 인구의 종양학적 위험을 비교하고 생애의 다양한 단계에서 표현형 차이를 평가하기 위해 모니터링될 것입니다.	5년

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
주요 기형 비율 기간: 5 년	아동은 다음을 포함하여 주요 기형의 존재를 배제하기 위해 평가됩니다. 심장 기형 : 진단시 Heart Us도 수행됩니다. 피부 이상 및 글로벌 검사 : 가능한 말초 혈관 이상의 징후가 있으면 피하 미국이 수행됩니다. 신장 및 간 이상 : 그것들은 또한 이미 매년 계획된 우리의 복부에서 평가 될 것입니다. 사지 이상 : 특히 손가락/발가락 및 사지 비대칭	5 년
뇌 MRI 이상의 발생률 기간: 5 년	모든 어린이는 뇌 이상의 존재 또는 부재를 평가하기 위해 뇌 MRI를 겪게됩니다.	5 년
신경 학적 동반 질환의 발생률 기간: 5 년	가능한 신경 학적 동반 질환의 존재 또는 부재는 진단에서 조사 될 것이며, 모든 임상 적 추적 관찰 및 데이터는 PTEN 코호트의 문제의 유병률을 추정하기 위해 기록 될 것이다. 특히 다음 문제에 대한 데이터가 수집됩니다. 간질 임상 신경 학적 징후 수면 장애 다른 신경 학적 동반 질환.	5 년
신경 발달 장애의 발생률 기간: 5 년	신경 발달 진단의 존재 또는 부재는 아직 평가되지 않은 경우 진단시, 모든 임상 적 추적 관찰 및 데이터에서 PTEN 코호트의 문제의 유병률을 추정하기 위해 기록 될 것입니다. 글로벌 개발 및/또는 인텔리전스 몫 수준은 연령 및 개발에 최적화 된 표준화 된 평가 도구로 평가됩니다. Griffiths 정신 개발 척도 -GMD, Wechsler Preschool 및 주요 지능 규모 -WPPSI, 어린이를위한 Wechsler Intelligence Scale -WISC 및 Leiter Scales. 자폐 스펙트럼 장애 및 기타 가능한 행동 문제의 징후 및 증상의 존재 및 기타 가능한 행동 문제도 표준화 된 도구 (자폐증 진단 관찰 일정 -ADOS) 및 설문지 (아동 행동 체크리스트 - CBCL, 사회적 반응성 척도, SRS, 적응 형 행동으로 평가됩니다. 평가 시스템 -ABA).	5 년
PTEN 환자의 머리 원주와 성장의 발달을 분석하려면 (영향을받는 부모의 데이터도 기록 될 것입니다) 기간: 5 년	HC 조치는 환자의 머리 성장을 따르기 위해 모든 후속 방문시 진단시 모니터링됩니다. 영향을받는 부모에 대한 데이터도 기록됩니다. 데이터를 기록하기 위해 WHO 성장 차트는 표준화 된 차트로 사용됩니다. 데이터는 PTEN- 특이 적 헤드 둘레 성장 차트를 개발하는 데 사용됩니다.	5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

협력자

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Azienda Ospedaliera Sant'Anna

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 8월 1일

기본 완료 (추정된)

2029년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 28일

처음 게시됨 (실제)

2025년 2월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 10일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

프텐
PTHS

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

PTEN_Ped

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

이탈리아의 참가자 센터는 PI 기관과 데이터를 공유 할 것입니다. 연구 프로토콜 및 동의 양식은 전능 한 데이터 기록을 갖기 위해 연구에서 협력하는 기관과 공유됩니다.

공동 작업 센터의 임상의는 익명화 된 데이터를 PI 기관에 반환합니다.

IPD 공유 기간

10 년, 2024 년 8 월 1 일부터 7 월 31 일 2034 년 7 월 31 일

IPD 공유 액세스 기준

데이터가 표시된 이름/성/세금 코드가 표시된 암호화 된 Excel 시트로 수집 및 기록됩니다. 우리는 각 사이트에서 파일의 정확성, 완전성 및 적시성을 보장합니다.

연구에 참여한 임상 직원 (의료 의사 및 신경 심리학자)만이 데이터에 액세스 할 수 있으며, 이는 언제든지 연구에 참여하는 기관 단체에서만 액세스 할 수 있습니다.

데이터는 10 년 동안 Carlo Besta Institute (SSD Sindromi Genetiche Con Con DisableTiva e intelletiva e telletto spettro 자폐증)에 저장 될 것입니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

연구_프로토콜
ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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PTEN 병원성 변이체를 가진 소아 환자의 종양학 위험 평가에 중점을 둔 자연사 - 관찰 연구 (PTEN_Ped)