Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna, koncentrując się na ocenie ryzyka onkologicznego u pacjentów pediatrycznych z wariantami patogennymi PTEN - badanie obserwacyjne (PTEN_Ped)

10 lutego 2026 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Jest to badanie obserwacyjne u pediatrycznych wariantów patogennych pacjentów z pacjentem PTEN mające na celu zdefiniowanie ryzyka onkologicznego u dzieci i zapewnienia głębszego wglądu w kurs kliniczny, ustanawiając zaktualizowany protokół kontrolny.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

PTEN jest genem supresorowym nowotworów, który został po raz pierwszy powiązany z zespołami predyspozycji raka, ale w kolejnych latach jego spektrum fenotypowe dotyczyło ciągłej ewolucji i ekspansji, a obecnie wiemy, że warianty patogenne n tej genu można również znaleźć u dzieci, które są obecne Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) i/lub DD i makrokalia, a także z samą makrokefalią. Zatem termin zespół guza PTEN (PTHS) jest obecnie stosowany w odniesieniu do warunków związanych z PTEN.

W dzisiejszych czasach nie ma uznanego standardowego protokołu obserwacji pediatrycznych. Badanie przesiewowe w głównie jednoskutowych i ogólnie nie wykonywane w okresie niemowlęcym, z dużą zmiennością protokołów i czasu.

Penetracja, która wcześniej uważała się za wzorca związanego z wiekiem, obecnie wydaje się raczej specyficzna dla wieku, ponieważ dzieci występują głównie problemy makrokfefalii i neuropsychiatryczne (DD/ASD), podczas gdy dorośli diagnozują się głównie z powodu nowotworów przewodu pokarmowego, raka piersi, raka piersi , rak tarczycy lub inne guzy. Jednak nie zawsze prawdą jest, że objawy dorosłych nigdy nie występują u dzieci PTHS i, odwrotnie, objawy pediatryczne mogą również trwać przez dorosłość.

Niniejsze badanie ma na celu zebranie zmutowanych pacjentów i ich krewnych zdiagnozowanych we Włoszech, a następnie w różnych ośrodkach, oferując dużą kohortę pediatryczną z pełnym opisem klinicznym i próbując zapewnić głębszy wgląd w przebieg kliniczny i objawy onkologiczne zespołu związanego z PTEN ; Chcielibyśmy ustalić zaktualizowany protokół kontrolny, aby zaspokoić wszystkie możliwe potrzeby kliniczne tych dzieci.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20133
        • Rekrutacyjny
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Claudia Ciaccio, MD
        • Główny śledczy:
          • Claudia Ciaccio, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci pediatryczni (<18 lat w zapisie) z patogennymi wariantami genów PTEN (wariant sekwencji genów, delecja wewnątrzgenowa/duplikacja, delecja całego genu) zostały również zebrane dane rodziców nośników

Opis

Kryteria włączenia:

  • Patogenne warianty PTEN (SNV klasy 4/5, delecja genów, duplikacja/delecja wewnątrzgenowa)
  • Pacjenci pediatryczni (<18 lat) i ich dotkniętych krewnych, mężczyzn/kobiety, wszystkie pochodzenie etniczne
  • Przedstawiciel prawny musi zgodzić się na przestrzeganie protokołu badań przesiewowych
  • Świadoma zgoda podpisana przez przedstawiciela prawnego

Kryteria wykluczenia:

  • Odmówić egzaminów oceny protokołu podczas diagnozy
  • PTEN nie patogenne warianty (Vous lub łagodne/prawdopodobnie łagodne vatiants)
  • Brak podpisanej świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość wystąpienia guza u pacjentów pediatrycznych z wariantami patogennymi PTEN
Ramy czasowe: 5 lat

W ciągu 5 lat obserwacji badani muszą corocznie wykonywać podaną kontrolę. Większość egzaminów jest przeprowadzana w celu wykluczenia początku guzów związanych z PTEN, w szczególności:

  • Badania krwi: funkcja tarczycy, funkcja nerek, funkcja wątroby, egzamin komórki krwi: badania przesiewowe w kierunku tarczycy, nerki, wątroby i guzów jelitowych
  • Krew okultystyczna kału (FOB): badania przesiewowe pod kątem raka jelita grubego i polipów
  • Ocena dermatologiczna (podczas diagnozy dalsze oceny, jeśli potrzebne klinicznie)
  • tarczyca US: Badanie badań nowotworów tarczycy
  • U.
  • Kliniczne obserwacje (wykonywane przez genetyka, pediatrę lub neurolog pediatryczny): ocena badań i globalne monitorowanie.

Szacuje się, że ryzyko onkologiczne pacjentów opierałoby się na liczbie pacjentów, którzy rozwiną guz, łagodny lub złośliwy, w 5-letnim okresie obserwacji.
5 lat
Częstość występowania guzów u dorosłych krewnych pacjentów pediatrycznych, którzy również są nosicielami patogennej warianty PTEN
Ramy czasowe: 5 lat

Onkologiczne ryzyko wystąpienia nowotworu w kohorcie pediatrycznej zostanie porównane z ryzykiem u krewnych noszących warianty patogenne.

Pacjenci pediatryczni będą poddawani corocznej obserwacji przez 5 lat trwania badania. W tym samym okresie czasu dorośli krewni przypadku indeksowego, noszący ten sam wariant PTEN, również będą monitorowani w celu porównania ryzyka onkologicznego w populacjach dorosłych i pediatrycznych oraz oceny różnic fenotypowych na różnych etapach życia.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik poważnych wad rozwojowych
Ramy czasowe: 5 lat

Dzieci zostaną ocenione w celu wykluczenia obecności poważnych wad rozwojowych, w tym:

  • Wady rozwojowe serca: serce US będzie również wykonywane podczas diagnozy
  • anomalie skóry i globalne badanie: zostaną wykonane podskórne USA
  • Anomalie nerki i wątroby: byłyby również oceniane w brzuchu USA już zaplanowane co roku
  • Kończyny anomalie: w szczególności liczba palców/palców i kończyn asymetria
5 lat
Wskaźnik występowania anomalii MRI mózgu
Ramy czasowe: 5 lat
Wszystkie dzieci przejdą MRI mózgu w celu oceny obecności lub braku anomalii mózgowych
5 lat
Wskaźnik występowania chorób współistniejących neurologicznych
Ramy czasowe: 5 lat

Obecność lub brak możliwych neurologicznych chorób współistniejących zostanie zbadany przy diagnozie i przy każdej klinicznej obserwacji i danych zostaną zarejestrowane w celu oszacowania rozpowszechnienia problemu w kohorcie PTEN.

W szczególności zostaną zebrane dane dotyczące następujących problemów:

  • padaczka
  • kliniczne objawy neurologiczne
  • zaburzenie snu
  • Inne neurologiczne współistniejące.
5 lat
Wskaźnik występowania zaburzeń neurorozwojowych
Ramy czasowe: 5 lat

Obecność lub brak diagnozy neurorozwojowej zostanie zbadany przy diagnozie, jeśli nie jest już oceniany, a przy każdej klinicznej obserwacji i danych zostaną zarejestrowane w celu oszacowania rozpowszechnienia problemu w kohorcie PTEN.

Globalny poziom rozwoju i/lub ilorazu inteligencji zostaną ocenione za pomocą znormalizowanych narzędzi oceny, zoptymalizowanych pod kątem wieku i rozwoju. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool i podstawowa skala inteligencji - WPPSI, skala inteligencji Wechsler dla dzieci - WISC i Skale Leiter.

Obecność objawów i objawów zaburzenia spektrum autyzmu i innych możliwych problemów behawioralnych zostałyby również ocenione za pomocą standardowych narzędzi, obu skal (harmonogram obserwacji diagnostyki autyzmu - ADO) i kwestionariusze (lista kontrolna zachowań dzieci - CBCL, Skala odpowiedzialności społecznej - SRS, zachowanie adaptacyjne, zachowanie adaptacyjne, System oceny - ABA).
5 lat
Aby przeanalizować obwody głowy i rozwój wzrostu krzywych HC u pacjentów z PTEN (zostaną również zarejestrowane dane dotyczące dotkniętych rodziców)
Ramy czasowe: 5 lat

Środki HC będą monitorowane podczas diagnozy podczas każdej wizyty kontrolnej w celu podążania za wzrostem głowy pacjentów; Dane dotyczące dotkniętych rodziców również zostaną zarejestrowane. Aby zarejestrować dane, wykresy wzrostu będą używane jako standaryzowane wykresy.

Dane zostaną wykorzystane do opracowania wykresu wzrostu obwodu specyficznego dla PTEN.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 sierpnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lipca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
10 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
3 lutego 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
12 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
10 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • PTEN_Ped

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Centra uczestników we Włoszech podzieli dane instytucji PI. Protokoły badań i formularze zgody zostaną udostępnione instytucjom współpracującym w badaniu w celu uzyskania omogenicznego zapisu danych.

Klinicyści z centrów współpracy zwrócą anonimowe dane do instytucji PI.

Ramy czasowe udostępniania IPD

10 lat, od 1 sierpnia 2024 do 31 lipca 2034

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane zostaną zebrane i rejestrowane w zaszyfrowanych arkuszach Excel bez pokazu nazwy/nazwiska/kodu podatkowego; Zapewniamy na każdej witrynie dokładność, kompletność i terminowość plików.

Tylko personel kliniczny (lekarze i neuropsycholodzy) zaangażowani w badanie będą miały dostęp do danych, do których można uzyskać dostęp w dowolnym momencie, ale tylko z organizacji instytucjonalnych uczestniczących w badaniu.

Dane będą przechowywane w Carlo Besta Institute (SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e discli dello spettro autistico) przez 10 lat.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami