Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie med fokus på onkologisk risikovurdering hos pædiatriske patienter med PTEN -patogene varianter - Observationsundersøgelse (PTEN_Ped)

10. februar 2026 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Dette er en observationsundersøgelse i pædiatrisk Patientis transporterende PTEN-patogene varianter, der sigter mod at definere onkologisk risiko hos børn og give en dybere indsigt i det kliniske forløb, hvilket etablerer en opdateret opfølgningsprotokol.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

PTEN er et tumorundertrykkende gen, der først var knyttet til kræftprispositionssyndromer, men i de følgende år har dets fænotypiske spektrum været i kontinuerlig udvikling og ekspansion, og i dag ved vi, at patogene varianter n dette gen også kan findes hos børn, der præsenterer med Autismespektrumforstyrrelse (ASD) og/eller DD og makrocephali eller også med makrocephali alene. Således anvendes udtrykket PTEN HAMARTOMA Tumor Syndrome (PTHS) nu, når der henvises til PTEN-relaterede forhold.

I dag er der ingen anerkendt standardprotokol til pædiatrisk opfølgning. Screeningen i for det meste enkeltcentre-baseret og generelt ikke udført i spædbarnet med stor variation i protokoller og timing.

Penetransen, som tidligere blev antaget at følge et aldersrelateret mønster, synes i dag snarere at være aldersspecifik, da børn hovedsageligt præsenterer makrocephali og neuropsykiatriske problemer (DD/ASD), mens voksne diagnosticeres mest på grund af gastrointestinale maligniteter, brystkræft , skjoldbruskkirtelkarcinom eller andre tumorer. Det er dog ikke altid sandt, at voksne symptomer aldrig forekommer hos PTHS -børn, og omvendt kan pædiatriske tegn også fortsætte gennem voksen alder.

Den nuværende undersøgelse sigter mod at indsamle PTEN-muterede patienter og deres pårørende diagnosticeret i Italien og fulgt i forskellige centre, der tilbyder en stor pædiatrisk kohort med en fuld klinisk beskrivelse og forsøger at give en dybere indsigt i det kliniske kursus og onkologiske manifestationer af PTEN-relateret syndrom ; Vi vil gerne etablere en opdateret opfølgningsprotokol for at imødekomme alle de mulige kliniske behov hos disse børn.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Claudia Ciaccio, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Claudia Ciaccio, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatriske patienter (<18 år ved tilmelding) med patogene varianter af PTEN -gener (gensekvensvariant, intragen deletion/duplikering, helgenet deletion) Carrier Forældredata ville også blive indsamlet

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • PTEN -patogene varianter (klasse 4/5 SNV, genretion, intragen duplikering/deletion)
  • Pædiatriske patienter (<18 år) og deres berørte slægtninge, mand/kvinde, alle etniske grupper
  • Den juridiske repræsentant skal acceptere at følge screeningsprotokollen
  • Informeret samtykke underskrevet af den juridiske repræsentant

Ekskluderingskriterier:

  • Nægter at gennemgå eksamenerne i protokollevurderingen ved diagnosen
  • PTEN ikke-patogene varianter (vous eller godartet/sandsynligvis godartet vatiants)
  • Intet underskrevet informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hastighed af tumorindtræden i de pædiatriske individer med PTEN -patogene varianter
Tidsramme: 5 år

I de 5 års opfølgning skal forsøgspersonerne gennemføre den angivne opfølgning årligt. De fleste af eksamenerne udføres for at udelukke starten af ​​PTEN-relaterede tumorer, især:

  • Blodprøver: skjoldbruskkirtelfunktion, nyrefunktion, leverfunktion, blodtællingscelleeksamen: screening for skjoldbruskkirtel, nyre, lever og tarmtumorer
  • Fækalt okkult blod (FOB): Screening for kolorektal kræft og polypper
  • Dermatologisk evaluering (ved diagnosen, yderligere evalueringer, hvis klinisk nødvendigt)
  • Skjoldbruskkirtel
  • Abdominal USA: Screening for nyre-, lever- og tarmtumorer
  • Klinisk opfølgning (udført enten af ​​en genetiker, en børnelæge eller en pædiatrisk neurolog): Eksamenevaluering og global overvågning.

Den onkologiske risiko for patienterne vil estimeres på basis af antallet af patienter, der vil udvikle en tumor, godartet eller ondartet, i 5-årig opfølgning.
5 år
Hastigheden for tumorbegyndelse hos de voksne pårørende til de pædiatriske forsøgspersoner, som også bærer den patogene PTEN-variant
Tidsramme: 5 år

Den onkologiske risiko for tumorudvikling i den pædiatriske kohort vil blive sammenlignet med den hos pårørende, der bærer patogene varianter.

Pædiatriske patienter vil gennemgå årlig opfølgning i løbet af studiet de næste 5 år. I samme tidsramme vil voksne pårørende til indekspatienten, der bærer den samme PTEN-variant, også blive overvåget for at sammenligne onkologisk risiko hos voksne og børn samt evaluere fænotypiske forskelle på forskellige livsstadier.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hastighed af større misdannelser
Tidsramme: 5 år

Børn evalueres for at udelukke tilstedeværelsen af ​​større misdannelser, herunder:

  • Hjerte misdannelser: et hjerte os ville også blive udført ved diagnose
  • Hudanomalier og global undersøgelse: En subkutan USA vil blive udført, hvis der er tegn på mulige perifere vaskulære afvigelser
  • nyre- og leveranomalier: Disse ville også blive vurderet i den abdominale USA, der allerede er planlagt årligt
  • Lemmer anomalier: I særligt antal fingre/tæer og lemmer asymmetri
5 år
Hastighed af forekomst af MR -anomalier
Tidsramme: 5 år
Alle børn gennemgår en hjerne -MR for at evaluere tilstedeværelsen eller fraværet af cerebrale anomalier
5 år
Hastighed af forekomst af neurologiske komorbiditeter
Tidsramme: 5 år

Tilstedeværelsen eller fraværet af mulige neurologiske komorbiditeter vil blive undersøgt ved diagnose og ved hver klinisk opfølgning og data registreres for at estimere forekomsten af ​​problemet i PTEN-kohorten.

Specifikt indsamles data om følgende problemer:

  • Epilepsi
  • Kliniske neurologiske tegn
  • søvnforstyrrelse
  • Andre neurologiske komorbiditeter.
5 år
Hastighed for forekomst af neuroudviklingsforstyrrelser
Tidsramme: 5 år

Tilstedeværelsen eller fraværet af neuroudviklingsdiagnose vil blive undersøgt ved diagnose, hvis ikke allerede vurderes, og ved hver klinisk opfølgning og data registreres for at estimere forekomsten af ​​problemet i PTEN-kohorten.

Global udviklings- og/eller efterretningskvotientniveau vil blive evalueret med standardiserede vurderingsværktøjer, optimeret til alder og udvikling. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale for Children - WISC og Leiter Scales.

Tilstedeværelsen af ​​tegn og symptomer på autismespektrumforstyrrelse og andre mulige adfærdsproblemer vil også blive vurderet med standardiserede værktøjer, både skalaer (Autismediagnostisk observationsplan - ADOS) og spørgeskemaer (Child Behaviour Checklist - CBCL, Social Responsivity Scale - SRS, adaptiv adfærd Vurderingssystem - ABAS).
5 år
At analysere hovedomkrets og udvikling af vækst HC -kurver hos PTEN -patienter (data fra berørte forældre vil også blive registreret)
Tidsramme: 5 år

HC-målingerne overvåges ved diagnose ved hvert opfølgningsbesøg for at følge patienternes hovedvækst; Data om de berørte forældre registreres også. For at registrere data vil der blive brugt vækstdiagrammer som standardiserede diagrammer.

Data vil blive brugt til at udvikle et PTEN-specifikt vækstdiagram for hovedomkrets.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2029

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
3. februar 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • PTEN_Ped

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Deltagercentre i Italien vil dele data med PI -institutionen. Undersøgelsesprotokoller og samtykkeformularer vil blive delt med de institutioner, der samarbejder i undersøgelsen for at have omogene dataregistrering.

Klinikere fra samarbejdscentre returnerer anonyme data til PI -institutionen.

IPD-delingstidsramme

10 år, fra 1. august 2024 til 31. juli 2034

IPD-delingsadgangskriterier

Data ville blive indsamlet og registreret i krypterede Excel -ark uden navn/efternavn/skattekode vist; Vi sikrer på hvert sted nøjagtigheden, fuldstændigheden og aktualiteten af ​​filerne.

Kun det kliniske personale (læger og neuropsykologer), der er involveret i undersøgelsen, har adgang til data, der kunne fås adgang til når som helst, men kun fra de institutionelle organisationer, der deltager i undersøgelsen.

Data gemmes på Carlo Besta Institute (SSD Sindromi Genetiche Con Disabilità Intellettiva e Disturbi Dello Spettro Autistico) i 10 år.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger