요소주기 장애가있는 중국 환자에서 글리세롤 페닐 부티레이트의 임상 연구
2026년 4월 23일 업데이트: Xiaoping Luo, Tongji Hospital
우레아주기 장애가있는 중국 환자에서 글리세롤 페닐 부티레이트의 단일 암, 전향 적, 다중 중앙 시장 사후 임상 연구
우레아 사이클 장애 (UCD)는 중국의 드문 질병으로, 사망률이 높고 장애가 발생하여 재발 증상으로 인한 장기 관리가 필요합니다.
이 다중 센터, 전향 적 단일 암 연구는 UCD를 가진 중국 소아 환자의 글리세롤 페닐 부티레이트의 효능 및 안전성을 평가하고 중국 UCD 환자를위한 추가 참조 및 치료 옵션을 제공하고 중국에서 UCD의 임상 관리를 향상 시키도록 설계되었습니다.
이 연구는 주로 Glyceryl Phenylbutyrate로 장기 치료를받는 UCD 환자를 관찰하며, 총 계획된 관찰 기간은 5 년입니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이 연구에서 GPB로 치료 기간은 5 년이었다.
Carbamoyl 포스페이트 합성 효소 I 결핍, Ornithine Carbamoyltransferase 결핍, Citrullinemia Type I, Argininosuccinic aciduria, ArginineNemia, 또는 HyperornithineMia-hyperammonemia-HOMOCITRULINURIA (HHHHHHHHOMOCITRULINURIANURIA)를 포함하여 UCD 진단으로 0-18 세의 40 명이 참가자. 이전 3 개월 (3 개월 포함)에 사용 된 글리세롤 페닐 부티레이트를 등록 하였다.
참가자는 등록 후 1 개월 및 3 개월에 클리닉 방문으로 돌아와야합니다.
이들은 부작용 (AES), 마지막 방문 이후 발생한 연구 약물의 복용량 변화 또는 고 암모성 위기 (HAC)에 대해 질문을 받았으며, 암모니아 및 혈액 생화학의 분석을 위해 혈액 샘플이 수집되었습니다.
그런 다음 AES에 대한 자세한 정보, 연구 약물의 복용량 변화, HAC 및 암모니아에 대한 데이터, 일상적인 임상 실험실 안전 테스트 및 환자의 임상 실습에서 실제로 완료된 신경인지 결과는 6 개월마다 5 년마다 수집됩니다.
높이, 체중 및/또는 머리 둘레 데이터도 방문 할 때마다 수집되었습니다.
평가는 1, 3 및 6 개월에, 이후 반년마다 수행됩니다.
암모니아 수준, HAC의 빈도, 연구 약물의 복용량, AES, 심각한 AE 및 동반 약물의 평가가 포함되었습니다.
참가자의 신경인지 결과, 성장 및 발달은 마지막에 설명 될 것입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
40
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Xiaoping Luo, M.D.
- 전화번호: 027-83662640
- 이메일: xpluo@tjh.tjmu.edu.cn
연구 장소
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Beijing Municipality
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Beijing, Beijing Municipality, 중국, 100034
- 모병
- Peking University First Hospital
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연락하다:
- Yang, M.D.
- 전화번호: 010-83572211
- 이메일: organic.acid@126.com
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국, 510000
- 모병
- Guangzhou Women and Children's Medical Center
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연락하다:
- Liu, M.D.
- 전화번호: 020-81886332
- 이메일: liliuxia@hotmail.com
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Hubei
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Wuhan, Hubei, 중국, 430030
- 모병
- Tongji Hosipital
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연락하다:
- Luo, M.D.
- 전화번호: 027-83662640
- 이메일: xpluo@tjh.tjmu.edu.cn
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 200092
- 모병
- Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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연락하다:
- Qiu, M.D.
- 전화번호: 021-2507 8999
- 이메일: qiuwenjuanxh@163.com
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, 중국
- 모병
- Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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연락하다:
- Dong, M.D.
- 전화번호: 0571-87061007
- 이메일: 6305022@zju.edu.cn
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
0-18 세의 UCD를 가진 소아 환자에 대한 장기 치료, 단백질 제한 및/또는 아미노산 보충제만으로 관리 할 수없는 카르 바일 포스페이트 합성 효소 I 결핍, 오르 니틴 카바 일 트랜스퍼 라제 결핍, 시트 룰린 혈증 타입 I, 아르 닌노 소시 닉 산 루리아, 아르 닌 닌 혈증 및 아르 닌 니아, 아르 닌 니아. hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) 증후군.
설명
포함 기준 :
- 0-18 세 남성 또는 여성;
- 대상 및/또는 피험자의 법적 공인 대표는 치료 요법,식이 관리 및 연구 계획을 방문하고 사전 동의서 양식에 자발적으로 서명 할 의향이 있습니다.
- UCD의 다음 아형 환자 : Carbamoyl 포스페이트 합성 효소 I 결핍, 오르니 틴 국신 제 결핍, 시트 룰린 혈증 I, Argininosuccinic aciduria, ArginineMia 및 Hyperornithinemia-hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) 증후군;
- 환자는 지난 3 개월 동안 (3 개월에 포함) 글리세롤 페닐 부티레이트를 사용하려고 계획했다.
- 생식력을 가진 남성과 가임 잠재력을 가진 남성 (월경과 함께)은 연구 약물의 마지막 복용량, 예를 들어, 콘돔, 자궁 내 피임 장치 및 이중 장벽 방법과 같은 연구 약물의 마지막 복용량 이후 1 개월 후에 사전 동의에 서명 한 날짜에 기꺼이 피임법을 기꺼이 맡길 수 있습니다 (예 : 콘돔 + 피임약과 같이). 임신 검사 결과는 연구 약물의 초기 투여 전 7 일 이내에 가임기 연령의 여성에게 음성이어야합니다.
제외 기준 :
- 페닐 부티 레이트 (PBA), 페닐 아세테이트 산 (PAA) 및 페닐 아세틸 글루타민 (PAGN) 또는 부형제를 포함한 모든 활성 성분에 대한 과민증;
- 신장 클리어런스 (예 : 프로 베네 시드)에 유의하게 영향을 미치거나 단백질 이화 작용 (코르티코 스테로이드 등) 또는 첫 번째 투여 전 24 시간 이내에 혈액 암모니아 수준 (valproate)을 증가시키는 것으로 알려진 다른 약물의 사용으로 알려진 약물의 사용;
- 나트륨 페닐 부티레이트 및 나트륨 벤조 에이트와 같은 등록 후 동시에 다른 질소-절개 제제의 사용;
- 임신 또는 모유 수유 여성.
- 다른 이유, 조사관의 의견에 따르면, 이는 환자의 준수 및 연구 참여에 대한 안전에 영향을 줄 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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글리세롤 페닐 부티레이트 코호트
글리세롤 페닐 부티레이트를 사용 하였다.
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투여 및 복용량 : 권장되는 총 글리세롤 페닐 부티레이트의 총 일일 용량은 4.5 mL/m2/d에서 11.2 mL/m2/d 범위의 환자의 신체 표면 면적에 기초하여 계산됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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등록 후 3 개월의 평균 혈액 암모니아 수준.
기간: 3 개월
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등록 후 3 개월에 혈액 암모니아 수준의 평균.
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3 개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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평균 혈액 암모니아 수준
기간: 기준선, 1 월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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기준 기간, 1 월 1 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 혈중 암모니아 수준의 평균 (1-5 년)
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기준선, 1 월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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최대 혈액 암모니아 수준
기간: 기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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기준 기간, 1 월 1 일, 3 개월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 최대 혈액 암모니아 수준 (1-5 년)
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기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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고해상도 위기의 빈도
기간: 기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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기준 기간, 1 월 1 일, 3 개월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년) 고해상도 위기의 빈도
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기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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키
기간: 기준선, 1 월, 3 개월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년).
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7 세 미만의 어린이 (WS/T 423-2022) (WS/T 423-2022)의 성장 표준 (WS/T 423-2022) 및 7 세 ~ 18 세 (WS/T 61218)의 기준에 따라 0-18 세 어린이의 기준선으로의 기준선 변화와 각 연령 그룹의 체중 비율이 각 연령 그룹의 범주에 따라 무게의 비율입니다 (WS/T 423-2022). 중화 인민 공화국.
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기준선, 1 월, 3 개월, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년).
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무게
기간: 기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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중국 국민 공화국 (WS/T 423-2022)의 국가 보건위원회 (WS/T 423-2022)에 의해 발행 된 7 세 미만의 어린이의 성장 기준에 따라 각 연령대의 상위, 중간, 중간, 저소득층 및 하위 카테고리에서 0-7 세 아동의 기준선으로의 체중 변화와 각 연령 그룹의 체중 비율.
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기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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머리 둘레
기간: 기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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중국 국민 공화국의 국가 보건위원회 (WS/T 423-2022)에 의해 발행 된 7 세 미만의 어린이의 성장 기준에 따라 각 연령대의 상단, 중간, 중간, 저소득층 및 하위 카테고리에서 0-3 세 어린이의 기준선으로의 머리 둘레의 변화와 각 연령대의 머리 둘레의 비율.
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기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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복용량 조정 변경
기간: 기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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연구 전반에 걸쳐 글리세롤 페닐 부티레이트에서 용량 조정의 변화
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기준선, 1 월, 3 월 3 일, 6 개월 및 그 후 6 개월마다 (1-5 년)
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평균 신생아 행동 신경 학적 평가 점수 : 행동 능력, 수동 근육 톤, 활성 근육 톤, 원시적 반사 및 일반 평가
기간: 6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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신생아 행동 신경 학적 평가 (NBNA) 척도는 최소 2 개월의 아이템으로 구성된 신생아 참가자에게 최대 40 점을 기록했습니다.
NBNA의 총 점수는 행동 능력 (6 개 항목), 수동적 근육 톤 (4 개 항목), 활성 근육 톤 (4 항목), 원시적 반사 (3 개 항목) 및 일반 평가 (3 개 항목)에서 얻은 점수의 누적 합계에서 도출되며, 이는 비늘에 따라 수집 된 임상 실습에서 피험자에 의해 수집되었습니다.
37보다 큰 총 점수는 정상으로 간주되는 반면, 37보다 적은 점수는 비정상적인 것으로 간주됩니다.
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6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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유아 개발 점수의 평균 Bayley 규모 : 정신 규모, 운동 규모
기간: 6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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Bayley 규모의 유아 개발은 2 개월에서 30 개월 사이의 영아 참가자들에게 사용되었으며, 정신 규모의 163 개 항목과 모터 규모의 81 개 항목을 포함하여 244 개의 행동 항목으로 구성되어 있습니다.
정신 및 운동 척도에서 각 영아의 점수는 연령대에 따라 평균 100과 표준 편차가 16 인 표준 점수로 전환되어 정신 발달 지수 (MDI) 및 Psychomotor 개발 지수 (PDI)를 계산합니다.
스케일에 따라 수집 된 MDI 및 PDI의 총 점수는 실제로 임상 실습에서 피험자에 의해 완료되었으며 70 세 미만이라는 점을 나타냅니다. 70-79는 경계선 상태를 나타내고 80-89는 평균이 낮음을 나타내며 평균 평균, 110-119가 슈퍼 우수함을 나타냅니다.
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6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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평균 게셀 발달 진단 척도 점수
기간: 6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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Gesell 발달 진단 척도 점수에 대한 평가는 총 운동 기술, 미세 운동 기술, 적응 행동, 언어 및 개인 사회적 행동 등 5 가지 영역을 포함하여 30 개월에서 6 년 사이의 참가자에게 사용되었습니다.
관찰 된 행동 패턴은 정상적인 행동 패턴의 표준에 따라 식별되며 연령 측면에서 표현됩니다.
이 연령은 실제 연령과 비교하여 DQ = 발달 연령 / 실제 연령 × 100 인 발달 몫 (DQ)을 계산하며, 척도에 따라 DQ의 값은 실제로 임상 실습에서 피험자에 의해 완료되었습니다.
85 이상의 DQ는 신경계에 대해 정상으로 간주되며, 75 내지 85의 DQ (75를 포함하지만 85를 제외하고)는 경계선 수준의 신경계 손상을 나타내며 75 세 미만의 DQ는 신경계 손상을 나타냅니다.
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6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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평균 Wechsler 유치원 및 주요 지능 점수의 주요 규모 : 언어 지능 지수, 성능 지능 지수
기간: 6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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중국 - 웨일러 유치원과 1 차 규모의 지능 (C -WYCSI)은 4 세에서 6 세 사이의 어린이 참가자에게 사용되었습니다.
VIQ (Verbal Intelligence Quantient) 테스트에는 정보, 그림 어휘, 산술, 그림 이해력 및 이해의 5 가지 하위 테스트가 포함됩니다.
PIQ (Performance Intelligence Quantient) 테스트에는 동물 부화, 그림 완성, 미로, 기하학적 모양 및 블록 디자인의 5 가지 하위 테스트가 포함됩니다.
VIQ 및 PIQ의 10 하위 테스트에서 얻은 지능 지수 (IQ) 점수는 전체 인텔리전스 몫 (FIQ)입니다.
VIQ, PIQ 및 FIQ의 값은 척도에 따라 수집됩니다. 실제로 임상 실습에서 대상체에 의해 완료되었습니다.
FIQ는 5 가지 수준으로 나뉩니다. ≥130은 우수하고 116-129는 평균 이상, 85-115는 평균, 70-84는 평균 미만, <70은 지적 장애입니다.
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6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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어린이의 평균 Wechsler 인텔리전스 척도 점수 : 언어 지능 지수, 성능 지능 지수
기간: 6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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중국-히슬러 정보 척도의 어린이 (C-WISC)는 7 세에서 18 세 사이의 참가자들에게 사용되었습니다.
이 척도는 11 개의 하위 테스트로 구성됩니다.
VIQ (Verbal Intelligence Quantient) 테스트에는 정보, 이해력, 유사성, 산술, 숫자 범위 및 어휘가 포함됩니다.
PIQ (Performance Intelligence Quotient) 테스트에는 사진 완성, 사진 배열, 블록 디자인, 객체 어셈블리 및 코딩이 포함됩니다.
먼저, 원시 점수는 시험 결과에 따라 계산됩니다.
그런 다음 해당 연령별 척도 점수 계수를 확인하고 스케일 점수로 변환합니다.
VIQ 및 PIQ 척도 점수의 합은 FIQ (Full Intelligence Quotient) 점수이며, 이는 척도에 따라 수집 된 임상 실습에서 대상에 의해 실제로 완료되었습니다.
≥120의 FIQ는 높은 지능으로 분류되며 90-119는 정상 지능으로 분류되며 점수 <90은 낮은 지능으로 분류됩니다.
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6 개월, 그 이후 매년 (1-5 년)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Xiaoping Luo, M.D., Tongji Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2025년 12월 9일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2031년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2025년 3월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 30일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2025년 4월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 23일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- WH002A401
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .