IL 12B 유전자 다형성의 평가 (RS3213094)

건선은 전 세계 일반 인구의 3%에서 4%에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 이집트에서 건선의 유병률은 0.19-3% 건선 관절염 (PSA) 범위의 건선을 가진 건선 환자의 20-30%에서 가장 일반적으로 발생하거나 건선과 함께 발생하며, 직장염을 포함하여 관절염의 모든 특징을 나타냅니다.

건선의 발병 기전은 다 인성이며, 유전 적 소인, 면역계 조절 척도 및 환경 트리거 사이의 복잡한 상호 작용을 포함한다. 질병 과정의 중심은 T- 세포, 특히 Th1, Th17 및 Th22 서브 세트의 활성화이며, 이는 종양 괴사 인자-알파 (TNF-α), 인터루킨 -17 (IL-17) 및 인터루킨 -22 (IL-22)와 같은 전 염증성 사이토 카인을 방출하는 것입니다.

. 이 사이토 카인은 각질 세포의 비정상적인 성장과 분화를 주도하고 특징적인 피부 병변을 초래하는 염증 캐스케이드를 유도합니다. HLA-CW6과 같은 면역계와 관련된 유전자의 다형성을 포함한 유전 적 요인은 전통적으로 감염, 스트레스 및 외상 (Koebner Phenomenon)과 같은 환경 적 요인이 질병의 발병을 악화 시키거나 유발할 수 있습니다.

건선 영역 및 심각도 지수 (PASI)는 건선의 심각성을 평가하고 치료 효능을 평가하는 데 널리 사용되는 도구입니다. 그것은 피부 관여의 정도와 머리, 상지, 몸통 및하지과 같은 4 개의 신체 영역에 걸친 홍반의 정도, 스케일링 및 두께를 결합합니다. 각 영역에는 표면적 참여 (0-6) 및 각 증상 (0-4)에 대한 점수가 할당되며, 이는 0에서 72 사이의 전체 PASI 점수를 생성하기 위해 결합됩니다. 점수가 높을수록 더 심한 질병이 나타납니다. 전형적으로, 10 미만의 PASI 점수는 가벼운 건선을 시사하고, 10에서 20 사이의 점수는 중간 정도의 심각도를 나타내고, 20 이상의 점수는 심각한 건선을 반영합니다. PASI는 질병 부담을 측정하기위한 중요한 종점 역할을합니다.

인터루킨 -12B (IL12B)는 IL-12 및 IL-23에 의해 공유되는 P40 서브 유닛을 암호화한다. IL-12/IL-23 축은 건선에서 볼 수있는 면역 병리에 기여하는데 잘 확립된다. 유전자 연구는 IL12B 유전자 내의 다형성이 건선의 위험 증가와 관련이 있음을 보여 주었다.

단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP)은 인간에서 가장 흔한 유형의 유전 적 변화입니다. IL12B 유전자 내에 위치한 SNP RS3213094는 면역 반응에 관여하는 사이토 카인의 발현 또는 기능을 변경할 수있는 잠재적으로 유의 한 변이체로 확인되었다. 이전의 연구는 IL12B 유전자 내의 SNP RS3213094가 건선과 관련이 있지만,이 연관성의 강도는 다른 집단에 따라 다르지만.

Humira (Adalimumab)는 TNF-α를 표적화하는 단일 클론 항체로, 중등도에서 세포 건선 및 PSA를 치료하는 데 널리 사용됩니다. 그것은 TNF-α의 활성을 중화시켜 염증을 감소시키고, 각질 세포 증식을 감소시키고, 관절 증상을 완화 시켜서 작용한다. 그러나 Humira에 대한 개별 반응은 크게 다를 수 있으며 일부 환자는 치료 적 이점이 제한적이거나 전혀없는 상태에서 크게 다를 수 있습니다.