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FSHD에서의 조기 안면 근육 변화의 초음파 검출: 두께와 에코 강도 결과 (FACIAL-FSHD)

2025년 12월 29일 업데이트: Havvanur Albayrak, Koç University

FSHD에서의 초기 안면근 변화의 초음파 검출: 두께 및 에코 강도 소견 - 건강한 성인과의 횡단면 비교

안면견갑상완근이영양증(FSHD)은 안면 근육의 조기 및 중대한 침범이 특징이지만, 안면 근육에 초점을 맞춘 객관적인 영상 데이터는 제한적입니다. 안면 초음파는 FSHD 환자의 질병 진행과 관련된 안면 근육의 국소적 구조적 변화를 포착하여 민감한 영상 바이오마커 및 결과 측정 도구로 활용될 수 있습니다.

이 연구의 목적은 초음파를 사용하여 FSHD 환자와 건강한 대조군 간의 안면 근육 두께와 에코 밀도를 비교하고, 초음파 소견과 임상 지표 간의 관계를 조사하는 것입니다.

이 연구에는 유전적으로 확인된 FSHD1 진단을 받은 20명의 환자와 19명의 연령 및 성별이 일치하는 건강한 대조군이 포함됩니다. 근골격계 초음파를 사용하여 선택된 안면 근육(안륜근, 구륜근, 대관골근, 협근)의 양측 평가가 두 명의 서로 다른 연구자에 의해 수행되며, 근육 두께와 근육 에코 밀도가 기록됩니다. 평가자 간 신뢰도는 급내상관계수를 사용하여 평가됩니다. 군 비교 및 상관 분석은 임상 점수, 증상 지속 기간 및 D4Z4 반복 크기와 함께 수행됩니다.

결과는 초음파가 기존의 임상 평가로는 포착할 수 없는 FSHD의 구조적 변화를 신뢰성 있게 감지할 수 있는지 평가하며, 유의미한 경우 초음파가 FSHD의 조기 및 국소 특이적 안면 근육 침범을 위한 민감한 영상 바이오마커로 활용될 수 있음을 시사할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

안면견갑상완근 근이영양증(FSHD)은 진행성 근육 약화를 특징으로 하는 유전성 신경근육 장애로, 특히 안면 근육이 조기에 현저하게 침범되는 양상을 보입니다. 진단적 및 기능적 중요성에도 불구하고, 안면 근육은 질환 침범에 대한 영상 기반 평가에서 종종 충분히 평가되지 않습니다. 이 관찰적 횡단면 연구는 근골격계 초음파를 사용하여 유전적으로 확진된 FSHD 환자의 특정 안면 근육 구조 변화를 건강한 대조군과 비교하기 위해 설계되었습니다. 이 연구는 근육 위축과 지방 침윤의 지표로서 근육 두께의 정량적 평가와 근육 에코 밀도의 정성적 평가에 중점을 둡니다. 안면 표정과 구강 기능에 역할을 하는 안륜근(orbicularis oculi), 구륜근(orbicularis oris), 대관골근(zygomaticus major), 협근(buccinator)을 포함한 안면 근육에 대해 양측 초음파 검사를 수행할 것입니다. 영상 소견은 임상적 특징과 관련하여 평가되어, 안면 근육 초음파가 전체 질환 중증도 점수로 포착되지 않는 부위 특이적 정보를 제공할 수 있는지 조사할 것입니다. 이 연구는 비침습적이고 접근 가능한 영상 방법을 사용하여 안면 근육 침범을 특성화하고, FSHD의 조기 및 무증상 안면 근육 변화에 대한 이해에 기여하며, 초음파가 신경근육 장애에서 영상 생체표지자로서의 잠재적 역할을 뒷받침하는 것을 목표로 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

터키 (Türkiye)
- Istanbul
  - Istanbul, Istanbul, 터키 (Türkiye), 34010
    - Koc University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 대상은 유전적으로 확인된 1형 안면견갑상완근 이영양증을 가진 성인과 연령 및 성별이 일치하는 건강한 자원자로 구성되었습니다. 참가자들은 3차 신경근육 질환 센터에서 모집되었으며, 일회성 양측 안면 근육 초음파 평가를 받았습니다.

설명

포함 기준:

18-55세 성인
유전적으로 확인된 1형 안면견갑상완근 근이영양증(FSHD1) (환자군)
신경근육 질환이 없는 연령 및 성별이 일치하는 건강한 자원봉사자 (대조군)
서면 동의서 작성 능력

제외 기준:

기타 신경학적 또는 신경근육 질환의 존재
안면 신경마비 또는 안면 외상 병력
지난 6개월 이내 안면 근육에 대한 보툴리눔 독소 주사
초음파 평가에 협조할 수 없는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트 그룹/코호트 생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
FSHD 환자 유전적으로 확인된 얼굴어깨위팔 근이영양증 1형을 가진 개인들 중 양측 얼굴 근육 초음파 평가를 받은 사람들. 어떠한 중재도 적용되지 않았습니다.
건강한 대조군 신경근 질환이 없는 연령 및 성별이 일치하는 건강한 지원자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
초음파로 측정한 안면 근육 두께 기간: 베이스라인	표준화된 해부학적 기준점에서 B-모드 근골격계 초음파를 사용하여 측정한 눈둘레근, 입둘레근(표층 및 심층), 큰광대근, 그리고 볼빗근의 양측 두께(밀리미터 단위).	베이스라인
안면 근육 에코 강도 기간: 기준선	수정된 헥맷 척도(1-4등급)를 사용하여 양측에서 평가한 동일 안면 근육의 근육 에코성은 B-모드 초음파 영상에서 구조적 변화와 지방 침윤을 평가하기 위한 것입니다.	기준선

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
안면 근육 초음파 측정의 평가자 간 신뢰도 기간: 기준선	안면 근육 두께와 에코 강도 측정에 대해 독립적인 평가자 간 일치도는 급내 상관 계수를 사용하여 평가되었습니다.	기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Koç University

수사관

수석 연구원: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2023년 12월 20일

연구 완료 (실제)

2024년 2월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 12월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 29일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)