Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ultrasonograficzne wykrywanie wczesnych zmian mięśni twarzy w FSHD: Wyniki dotyczące grubości i intensywności echa (FACIAL-FSHD)

29 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Havvanur Albayrak, Koç University

Ultrasonograficzne wykrywanie wczesnych zmian mięśni twarzy w FSHD: wyniki dotyczące grubości i intensywności echa – przekrojowe porównanie z dorosłymi zdrowymi

Miopatia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) charakteryzuje się wczesnym i znacznym zajęciem mięśni twarzy; jednakże, obiektywne dane obrazowe skupiające się na mięśniach twarzy są ograniczone. Ultrasonografia twarzy może służyć jako czuły biomarker obrazowy i miara wyników poprzez rejestrowanie regionalnych zmian strukturalnych w mięśniach twarzy związanych z postępem choroby u pacjentów z FSHD.

Celem tego badania jest porównanie grubości mięśni twarzy i gęstości echa między pacjentami z FSHD a zdrowymi osobami kontrolnymi przy użyciu ultrasonografii oraz zbadanie zależności między wynikami ultrasonograficznymi a parametrami klinicznymi.

Badanie obejmie 20 pacjentów z genetycznie potwierdzoną diagnozą FSHD1 oraz 19 zdrowych osób kontrolnych dobranych pod względem wieku i płci. Za pomocą ultrasonografii układu mięśniowo-szkieletowego, dwustronną ocenę wybranych mięśni twarzy (mięśnia okrężnego oka, mięśnia okrężnego ust, mięśnia jarzmowego większego i mięśnia policzkowego) przeprowadzi dwóch różnych badaczy, a grubość mięśni i gęstość echa mięśni będą rejestrowane. Niezawodność między oceniającymi zostanie oceniona przy użyciu współczynników korelacji wewnątrzklasowej. Porównania między grupami i analizy korelacji zostaną przeprowadzone z wynikami klinicznymi, czasem trwania objawów i rozmiarem powtórzeń D4Z4.

Wyniki ocenią, czy ultrasonografia może wiarygodnie wykryć zmiany strukturalne w FSHD, których nie można uchwycić tradycyjnymi ocenami klinicznymi, a jeśli będą istotne, zasugerują, że ultrasonografia może służyć jako czuły biomarker obrazowy do wczesnego i specyficznego dla regionu zajęcia mięśni twarzy w FSHD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Młodzieńcza dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) jest dziedzicznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym charakteryzującym się postępującym osłabieniem mięśni, z wczesnym i znacznym zajęciem mięśni twarzy. Pomimo ich znaczenia diagnostycznego i funkcjonalnego, mięśnie twarzy są często niedostatecznie reprezentowane w obrazowych ocenach zaangażowania choroby. To obserwacyjne, przekrojowe badanie zostało zaprojektowane w celu porównania zmian strukturalnych w wybranych mięśniach twarzy osób z genetycznie potwierdzonym FSHD z grupą kontrolną zdrowych osób, przy użyciu ultrasonografii układu mięśniowo-szkieletowego. Badanie koncentruje się na ilościowej ocenie grubości mięśni i jakościowej ocenie gęstości echa mięśni jako wskaźników atrofii i infiltracji tłuszczowej. Dwustronne badania ultrasonograficzne zostaną przeprowadzone na mięśniach twarzy, w tym mięśniu okrężnym oka, mięśniu okrężnym ust, mięśniu jarzmowym większym i mięśniu policzkowym, które odgrywają rolę w mimice twarzy i funkcji ust. Obrazowanie zostanie ocenione w odniesieniu do cech klinicznych, aby zbadać, czy ultrasonografia mięśni twarzy może dostarczyć informacji specyficznych dla regionu, które nie są uchwycone przez globalne wskaźniki ciężkości choroby. To badanie ma na celu scharakteryzowanie zaangażowania mięśni twarzy przy użyciu nieinwazyjnej i dostępnej metody obrazowania, przyczynienie się do zrozumienia wczesnych i podklinicznych zmian mięśni twarzy w FSHD oraz wsparcie potencjalnej roli ultrasonografii jako obrazowego biomarkera w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Turcja (Türkiye)
    • Istanbul
      • Istanbul, Istanbul, Turcja (Türkiye), 34010
        • Koc University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populację badania stanowili dorośli z genetycznie potwierdzoną dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową typu 1 oraz zdrowi ochotnicy dopasowani pod względem wieku i płci.
Uczestnicy zostali zrekrutowani z trzeciorzędowego ośrodka chorób nerwowo-mięśniowych i przeszli jednorazową, obustronną ocenę mięśni twarzy za pomocą ultrasonografii.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Dorośli w wieku 18-55 lat
  • Genetycznie potwierdzona dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa typu 1 (FSHD1) (grupa pacjentów)
  • Dobrani pod względem wieku i płci zdrowi ochotnicy bez chorób nerwowo-mięśniowych (grupa kontrolna)
  • Zdolność do wyrażenia pisemnej świadomej zgody

Kryteria wykluczenia:

  • Obecność innych zaburzeń neurologicznych lub nerwowo-mięśniowych
  • Wywiad porażenia nerwu twarzowego lub urazu twarzy
  • Iniekcja toksyny botulinowej do mięśni twarzy w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Niezdolność do współpracy podczas badania ultrasonograficznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci z FSHD
Osoby z genetycznie potwierdzoną dystrofią mięśniową typu twarzowo-łopatkowo-ramiennego typu 1, które poddały się obustronnej ocenie ultrasonograficznej mięśni twarzy. Nie zastosowano interwencji.
Zdrowa Grupa Kontrolna
Zdrowi ochotnicy dobrani pod względem wieku i płci, bez chorób nerwowo-mięśniowych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Grubość mięśni twarzy mierzona za pomocą ultradźwięków
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Dwustronna grubość (w milimetrach) mięśnia okrężnego oka, mięśnia okrężnego ust (warstwa powierzchowna i głęboka), mięśnia jarzmowego większego oraz mięśnia policzkowego zmierzona przy użyciu ultrasonografii mięśniowo-szkieletowej w trybie B w standardowych anatomicznych punktach odniesienia.
Wartość wyjściowa
Echogeniczność mięśni twarzy
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Echogeniczność mięśni tych samych mięśni twarzy oceniana obustronnie przy użyciu zmodyfikowanej skali Heckmatta (stopnie 1-4) w celu oceny zmian strukturalnych i infiltracji tłuszczowej na obrazach ultrasonograficznych w trybie B.
Punkt wyjściowy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Niezawodność międzyobserwatorowa pomiarów ultrasonograficznych mięśni twarzy
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Porozumienie między niezależnymi oceniającymi oceniane przy użyciu współczynników korelacji wewnątrzklasowej dla pomiarów grubości mięśni twarzy i intensywności echa.
Punkt wyjściowy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Koç University

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Havvanur Albayrak, Koç University School of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 września 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
20 grudnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
15 lutego 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
17 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
9 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2023.278.IRB1.092 (Inny identyfikator: Koç University Institutional Review Board)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane indywidualnych uczestników nie będą udostępniane ze względu na małą liczebność próby, rzadki charakter choroby badanej populacji oraz potencjalne ryzyko ponownej identyfikacji uczestników. Ponadto nie uzyskano szczegółowej świadomej zgody na publiczne udostępnianie danych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami