호스트 방어 결함의 탐지 및 특성화
2026년 8월 15일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
이 프로토콜은 문서화된 재발성 또는 비정상적인 감염이 있는 선별된 환자와 그 가족을 평가하여 면역 이상에 대한 임상 및 검사실 상관 관계를 확인하도록 설계되었습니다. 그것은 숙주 방어 결함이 있는 환자의 장기 추적을 허용하고 의학적으로 표시된 목적 및 관련 연구 연구를 위해 그러한 환자 또는 가족 구성원의 혈액, 소변, 타액, 피부, 대변 및 질 표본 또는 상처 배액에 대한 주기적인 연구를 허용합니다. 이러한 질병의 유전적 및 생화학적 기반을 이해합니다. 이 프로토콜은 이러한 질병에 대한 치료법 개발을 위한 환자 및 재료를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 연구는:
- 식세포(박테리아 및 진균 감염을 방어하는 백혈구)에 영향을 미치는 유전성 면역 질환의 생화학적 및 유전적 원인을 확인합니다.
- 이러한 질병을 가진 환자를 진단 및 치료하고 감염을 예방, 진단 및 치료하는 더 나은 방법을 개발하기 위해 노력하십시오.
환자와 가족은 다음 절차를 거칠 수 있습니다.
- 다양한 혈액 검사를 포함할 수 있는 개인 및 가족 병력, 신체 검사 및 기타 절차 소변검사; 타액 수집; 흉부 X선, 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 연구; 의학적으로 필요한 경우 폐 기능 연구, 치과 검사 또는 눈 검사.
- 배액 상처가 있는 환자는 생화학 연구를 위해 이러한 상처에서 체액을 채취합니다.
- 폐, 간 또는 치아 조각과 같은 의료의 일부로 제거된 조직 또는 이러한 조직의 생검이 연구됩니다.
- 조사관이 추가 연구를 원하는 면역 문제가 있는 환자는 불규칙한 간격으로 추적 방문을 위해 NIH로 돌아가도록 요청받을 것입니다. 적어도 6개월마다. 방문에는 업데이트된 병력, 면역 장애와 관련된 특정 의학적 문제에 대한 검사, 비정상적인 검사 또는 치료의 후속 조치, 연구를 위한 혈액, 타액, 소변 또는 상처액 수집이 포함됩니다.
- 환자는 유전자 검사를 받을 수 있으며 향후 연구를 위해 표본을 기꺼이 보관해야 합니다.
- 의학적으로 필요한 경우 가족 구성원은 병력, 타액 또는 소변 수집, 흉부 X-레이 또는 기타 영상 검사를 받게 됩니다.
- 폐, 간 또는 치아 조각과 같은 치료의 일환으로 조직 생검 또는 조직 조각을 제거한 정상적인 지원자는 이러한 조직을 연구하게 됩니다.
- NIH는 여행이나 숙박을 위한 초기 선별 방문 비용을 부담하지 않습니다. 재정 평가를 통해 환자가 재정 지원을 받을 자격이 있는지 결정할 수 있습니다. 이 연구는 2세 미만의 아동을 등록하지 않습니다.
- 환자는 첫 번째 방문 전에 의료 기록, 이전 테스트 결과 또는 영상 연구를 얻도록 요청받을 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
이 프로토콜은 문서화된 재발성 또는 비정상적인 감염이 있는 선택된 환자와 그 가족을 임상 및 시험관 내 면역 이상 상관 관계에 대해 평가하도록 설계되었습니다.
또한 숙주 방어 결함이 있는 환자의 장기 추적 조사가 가능하고 의학적으로 표시된 목적을 위해 그러한 환자 또는 가족 구성원으로부터 혈액, 소변, 타액, 피부, 모유, 대변 및 질 표본 또는 상처 배액을 주기적으로 얻을 수 있습니다. 이러한 질병의 유전적 및 생화학적 기반을 이해하는 것과 관련된 연구.
이 프로토콜은 향후 이러한 질병에 대한 치료법 개발을 위한 환자 및 재료를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Steven M Holland, M.D.
- 전화번호: (301) 402-7684
- 이메일: sholland@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Dawn E Shaw, R.N.
- 전화번호: (301) 401-4740
- 이메일: dawn.shaw2@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
면역 결함이 있거나 의심되는 참가자 및 그들의 혈족이 등록할 수 있습니다.@@@
설명
- 포함 기준:
식세포에 중대한 또는 주로 관련된 면역 결함이 있는 것으로 알려졌거나 의심되는 환자와 그들의 혈족이 등록 대상이 됩니다. 이러한 증후군에는 위에 나열된 항목이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. 자격은 성별, 인종 또는 장애에 따라 제한되지 않습니다. 환자 또는 환자 친척은 생후 1개월 이상이어야 합니다.
환자 및 환자 친척 코호트에는 다음과 같은 특수 모집단이 포함됩니다.
- 어린이: 면역 결함이 어린 시절에 나타날 수 있고 조기 진단 또는 특성화가 피험자에게 도움이 될 수 있기 때문에 어린이가 이 연구에 포함되었습니다.
- 결정 장애가 있는 성인: 환자 및 환자 친척은 사전 동의를 제공할 수 있으며 사전 동의를 제공할 능력이 부족한 경우 연구 팀은 법적 권한을 가진 대리인으로부터 동의를 얻습니다. 근본적인 면역 장애, 자가 면역 현상 또는 중증 감염이 있는 환자는 때때로 섬망, 뇌병증 또는 혼수 상태를 나타낼 수 있으므로 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다. 동의를 제공할 수 없는 환자를 제외하면 NIH에서 치료에 대한 환자 접근에 부정적인 영향을 미칠 뿐만 아니라 연구 모집에도 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 동의를 제공할 수 없는 환자를 제외하면 불리한 결과에 대한 위험이 더 높은 환자를 평가하는 것이 본질적으로 금지되어 질병에 대한 이해가 왜곡됩니다. 유사하게, 연구 참여 동안 지속적인 동의를 제공할 능력을 상실한 등록된 환자 피험자는 연구를 계속할 수 있습니다. 동의할 수 없는 피험자에 대한 참여의 위험과 이점은 덜 취약한 환자에 대해 설명된 것과 동일해야 합니다. 이러한 개인에 대한 동의를 얻는 절차는 아래에 설명되어 있습니다.
건강한 지원자는 성별에 관계없이 18세에서 80세 사이의 건강한 성인이어야 하며, 사전 동의를 스스로 제공할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
HIV, 세포 독성 화학 요법 또는 악성 종양과 같은 면역 결함을 유발하는 후천적 이상의 존재는 연구자의 의견에 따라 그러한 질병 과정의 존재가 평가를 방해하는 경우 가능한 배제 근거가 될 수 있습니다.
정보에 입각한 동의를 얻는 데 장애가 있는 치매 환자는 건강한 지원자 등록에서 제외되지만, 이러한 피험자는 아래 설명된 대로 동의를 얻을 수 있는 경우 환자 또는 친척 코호트에 등록할 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 자원봉사자
통제 역할을 할 건강한 지원자
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인내심 있는
식세포에 현저하게 또는 주로 관여하는 면역 결함이 있는 것으로 알려졌거나 의심되는 환자
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환자 친척
환자의 혈족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정상화 또는 지속적인 개선이 관찰되는 경우 개선된 질병입니다.
기간: 스테로이드를 완전히 끊거나 저용량 항균제 또는 면역 조절제로 지속적으로 줄입니다.
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이 연구의 1차 종점은 감염원, 근본적인 감수성 특성 또는 둘 다의 개별 진단을 결정하는 것입니다.
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스테로이드를 완전히 끊거나 저용량 항균제 또는 면역 조절제로 지속적으로 줄입니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Schindler MK, Pittaluga S, Enose-Akahata Y, Su HC, Rao VK, Rump A, Jacobson S, Cortese I, Reich DS, Uzel G. Haploinsufficiency of immune checkpoint receptor CTLA4 induces a distinct neuroinflammatory disorder. J Clin Invest. 2020 Oct 1;130(10):5551-5561. doi: 10.1172/JCI135947.
- Burbelo PD, Browne SK, Sampaio EP, Giaccone G, Zaman R, Kristosturyan E, Rajan A, Ding L, Ching KH, Berman A, Oliveira JB, Hsu AP, Klimavicz CM, Iadarola MJ, Holland SM. Anti-cytokine autoantibodies are associated with opportunistic infection in patients with thymic neoplasia. Blood. 2010 Dec 2;116(23):4848-58. doi: 10.1182/blood-2010-05-286161. Epub 2010 Aug 17.
- Donko A, Sharapova SO, Kabat J, Ganesan S, Hauck FH, Bergerson JRE, Marois L, Abbott J, Moshous D, Williams KW, Campbell N, Martin PL, Lagresle-Peyrou C, Trojan T, Kuzmenko NB, Deordieva EA, Raykina EV, Abers MS, Abolhassani H, Barlogis V, Milla C, Hall G, Mousallem T, Church J, Kapoor N, Cros G, Chapdelaine H, Franco-Jarava C, Lopez-Lerma I, Miano M, Leiding JW, Klein C, Stasia MJ, Fischer A, Hsiao KC, Martelius T, Seppanen MRJ, Barmettler S, Walter J, Masmas TN, Mukhina AA, Falcone EL, Kracker S, Shcherbina A, Holland SM, Leto TL, Hsu AP. Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency. Blood. 2024 Apr 11;143(15):1476-1487. doi: 10.1182/blood.2023022098.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1993년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정된)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 26일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.본 연구에서 생성된 인간 데이터는 다음과 같이 향후 연구를 위해 공유할 예정입니다.@@@@@@ (요약)Biomedical Translational Research Information System(BTRIS, NIH CC 활동에 대해 자동)에서 식별된 데이터.@@@@ @@ (요약)적절한 계약에 따라 승인된 외부 협력자와 함께 식별되지 않거나 식별되지 않은 데이터.@@@@@@
(요약) 데이터 공유는 협력 연구 개발 계약, 임상 시험 계약, 기타 제한 등과 같은 외부 협력자와의 계약 의무 또는 계약에 의해 특정 경우에 복잡하거나 제한될 수 있습니다.
IPD 공유 기간
IPD 및 지원 정보는 연구가 완료된 후 사용할 수 있습니다.
종료일이 없습니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터는 다음을 통해 공유됩니다.@@@@@@ (요약)BTRIS (NIH CC 활동의 경우 자동).@@@@@@ (요약)적절한 개별 계약에 따라 외부 협력자 승인.@@@@@@
(요약)출판 및/또는 공개 프레젠테이션.@@@@@@데이터
게시 전에 공유될 수 있습니다.@@@@@@The
PI는 데이터 공유에 대한 모든 요청을 검토합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 수액
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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