Detección y caracterización de defectos de defensa del huésped

Este protocolo está diseñado para evaluar pacientes seleccionados con infecciones recurrentes o inusuales documentadas y sus familiares en busca de correlatos clínicos y de laboratorio de anomalías inmunitarias. Permite el seguimiento a largo plazo de pacientes con defectos de defensa del huésped y permite el estudio periódico de su sangre, orina, saliva, piel, heces y especímenes vaginales o drenaje de heridas de dichos pacientes o sus familiares para fines médicamente indicados y estudios de investigación relacionados con comprender las bases genéticas y bioquímicas de estas enfermedades. Este protocolo puede ayudar a proporcionar pacientes y materiales para el desarrollo de terapias para estas enfermedades.

Este estudio:

1. Determinar las causas bioquímicas y genéticas de las enfermedades inmunitarias hereditarias que afectan a los fagocitos (glóbulos blancos que defienden contra las infecciones bacterianas y fúngicas)
2. Intentar desarrollar mejores formas de diagnosticar y tratar a los pacientes con estas enfermedades y de prevenir, diagnosticar y tratar sus infecciones.

Los pacientes y familiares pueden someterse a los siguientes procedimientos:

• Una historia médica personal y familiar, un examen físico y otros procedimientos, que pueden incluir varios análisis de sangre; análisis de orina; recolección de saliva; estudios de imagen como radiografía de tórax, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN); y estudios de función pulmonar, examen dental o exámenes de la vista, si están médicamente indicados.
• A los pacientes que tienen heridas supurantes se les recolectará líquido de estas heridas para un estudio bioquímico.
• Se estudiarán los tejidos extraídos como parte de la atención médica, como fragmentos de pulmón, hígado o dientes, o biopsias de estos tejidos.
• A los pacientes que tengan un problema inmunitario que los investigadores deseen estudiar más a fondo se les pedirá que regresen a los NIH para visitas de seguimiento a intervalos irregulares, pero al menos cada 6 meses. Las visitas incluirán un historial médico actualizado, un examen dirigido al problema médico particular relacionado con el trastorno inmunitario, seguimiento de pruebas o tratamientos anormales y recolección de sangre, saliva, orina o líquido de la herida para su estudio.
• Los pacientes pueden someterse a pruebas genéticas y deben estar dispuestos a que se almacenen muestras para futuras investigaciones.
• A los miembros de la familia se les realizará una historia clínica, recolección de saliva u orina, y una radiografía de tórax u otro estudio de imágenes, si está médicamente indicado.
• Los voluntarios normales a quienes se les han extraído biopsias de tejido o fragmentos de tejido como parte de la atención médica, como fragmentos de pulmón, hígado o dientes, se estudiarán estos tejidos.
• NIH no cubre el costo de la visita de selección inicial para viajes o alojamiento. Una evaluación financiera puede determinar si el paciente es elegible para recibir asistencia financiera. Este estudio no inscribe a niños menores de 2 años.
• Se les pedirá a los pacientes que obtengan sus registros médicos, resultados de pruebas anteriores o estudios de imágenes antes de la primera visita.