Detekce a charakterizace defektů obrany hostitele

Tento protokol je určen k hodnocení vybraných pacientů s dokumentovanými recidivujícími nebo neobvyklými infekcemi a jejich rodinných příslušníků na klinické a laboratorní koreláty imunitních abnormalit. Umožňuje dlouhodobé sledování pacientů s defekty obrany hostitele a umožňuje periodické studium jejich krve, moči, slin, kůže, stolice a vaginálních vzorků nebo drenáže ran od těchto pacientů nebo jejich rodinných příslušníků pro lékařsky indikované účely a výzkumné studie související s pochopení genetických a biochemických základů těchto onemocnění. Tento protokol může pomoci poskytnout pacientům a materiály pro vývoj terapií těchto onemocnění.

Tato studie bude:

1. Určete biochemické a genetické příčiny dědičných imunitních onemocnění postihujících fagocyty (bílé krvinky, které se brání proti bakteriálním a plísňovým infekcím)
2. Pokuste se vyvinout lepší způsoby diagnostiky a léčby pacientů s těmito nemocemi a prevence, diagnostiky a léčby jejich infekcí

Pacienti a rodinní příslušníci mohou podstoupit následující procedury:

• Osobní a rodinná anamnéza, fyzikální vyšetření a další procedury, které mohou zahrnovat různé krevní testy; analýza moči; sběr slin; zobrazovací studie, jako je rentgen hrudníku, počítačová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI); a studie funkce plic, zubní vyšetření nebo oční vyšetření, pokud je to lékařsky indikováno.
• Pacientům, kteří mají drénující rány, se z těchto ran odebere tekutina pro biochemickou studii.
• Budou studovány tkáně odebrané v rámci lékařské péče, jako jsou kousky plic, jater nebo zubů, nebo biopsie těchto tkání.
• Pacienti, kteří mají imunitní problém, který si vyšetřovatelé přejí dále studovat, budou požádáni, aby se vraceli do NIH na následné návštěvy v nepravidelných intervalech, nejméně však každých 6 měsíců. Návštěvy budou zahrnovat aktualizovanou anamnézu, vyšetření zaměřené na konkrétní zdravotní problém související s poruchou imunity, sledování abnormálních testů nebo léčby a odběr krve, slin, moči nebo tekutiny z rány ke studiu.
• Pacienti mohou mít genetické testování a musí být ochotni nechat si vzorky uložit pro budoucí výzkum.
• Členové rodiny budou mít anamnézu, odběr slin nebo moči a rentgenové vyšetření hrudníku nebo jiné zobrazovací vyšetření, pokud je to lékařsky indikováno.
• Normálním dobrovolníkům, kterým byly v rámci lékařské péče odebrány tkáňové biopsie nebo části tkáně, jako jsou kousky plic, jater nebo zubů, budou tyto tkáně studovány.
• NIH nehradí náklady na úvodní screeningovou návštěvu za účelem cestování nebo ubytování. Finanční posouzení může určit, zda má pacient nárok na finanční pomoc. Tato studie nezahrnuje děti mladší 2 let.
• Pacienti budou požádáni, aby před první návštěvou získali své lékařské záznamy, výsledky předchozích testů nebo zobrazovací studie.