Detecção e Caracterização de Defeitos de Defesa do Host

Este protocolo é projetado para avaliar pacientes selecionados com infecções recorrentes ou incomuns documentadas e seus familiares para correlatos clínicos e laboratoriais de anormalidades imunológicas. Ele permite o acompanhamento de longo prazo de pacientes com defeitos de defesa do hospedeiro e permite o estudo periódico de seu sangue, urina, saliva, pele, fezes e espécimes vaginais ou drenagem de feridas de tais pacientes ou de seus familiares para fins medicamente indicados e estudos de pesquisa relacionados a compreensão das bases genéticas e bioquímicas dessas doenças. Este protocolo pode ajudar a fornecer pacientes e materiais para o desenvolvimento de terapias para essas doenças.

Este estudo irá:

1. Determinar as causas bioquímicas e genéticas de doenças imunes hereditárias que afetam os fagócitos (glóbulos brancos que defendem contra infecções bacterianas e fúngicas)
2. Tentar desenvolver melhores maneiras de diagnosticar e tratar pacientes com essas doenças e prevenir, diagnosticar e tratar suas infecções

Pacientes e familiares podem ser submetidos aos seguintes procedimentos:

• Um histórico médico pessoal e familiar, exame físico e outros procedimentos, que podem incluir vários exames de sangue; urinálise; coleta de saliva; estudos de imagem, como radiografia de tórax, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI); e estudos de função pulmonar, exame dentário ou exames oftalmológicos, se indicado pelo médico.
• Pacientes com feridas drenantes terão fluido coletado dessas feridas para estudo bioquímico.
• Serão estudados tecidos removidos como parte de cuidados médicos, como pedaços de pulmão, fígado ou dentes, ou biópsias desses tecidos.
• Os pacientes que têm um problema imunológico que os investigadores desejam estudar mais serão solicitados a retornar ao NIH para consultas de acompanhamento em intervalos irregulares, mas pelo menos a cada 6 meses. As visitas incluirão um histórico médico atualizado, exame direcionado ao problema médico específico relacionado ao distúrbio imunológico, acompanhamento de testes ou tratamentos anormais e coleta de sangue, saliva, urina ou fluido da ferida para estudo.
• Os pacientes podem fazer testes genéticos e devem estar dispostos a armazenar amostras para pesquisas futuras.
• Os membros da família terão um histórico médico, coleta de saliva ou urina e radiografia de tórax ou outro estudo de imagem, se indicado pelo médico.
• Voluntários normais que tiveram biópsias de tecido ou pedaços de tecido removidos como parte de cuidados médicos, como pedaços de pulmão, fígado ou dentes, terão esses tecidos estudados.
• O NIH não cobre o custo da visita de triagem inicial para viagem ou hospedagem. Uma avaliação financeira pode determinar se o paciente é elegível para assistência financeira. Este estudo não inclui crianças com menos de 2 anos de idade.
• Os pacientes serão solicitados a obter seus registros médicos, resultados de testes anteriores ou estudos de imagem antes da primeira visita.