Isäntäpuolustusvirheiden havaitseminen ja karakterisointi

Tämä protokolla on suunniteltu arvioimaan valitut potilaat, joilla on dokumentoituja toistuvia tai epätavallisia infektioita, ja heidän perheenjäseniensä immuunihäiriöiden kliinisten ja laboratoriokorrelaatioiden varalta. Se mahdollistaa potilaiden pitkäaikaisen seurannan, joilla on isäntäpuolustuksen puutteita ja mahdollistaa heidän veren, virtsan, syljen, ihon, ulosteen ja emättimen näytteiden säännöllisen tutkimuksen tai haavojen poistamisen tällaisilta potilailta tai heidän perheenjäsenillään lääketieteellisesti indikoituja tarkoituksia varten ja näiden sairauksien geneettisten ja biokemiallisten perusteiden ymmärtäminen. Tämä protokolla voi auttaa tarjoamaan potilaita ja materiaaleja näiden sairauksien hoitojen kehittämiseen.

Tämä tutkimus:

1. Selvitä fagosyyttejä (bakteeri- ja sieni-infektioita vastaan ​​suojaavia valkosoluja) vaikuttavien perinnöllisten immuunisairauksien biokemialliset ja geneettiset syyt
2. Yritä kehittää parempia tapoja diagnosoida ja hoitaa potilaita, joilla on näitä sairauksia, sekä ehkäistä, diagnosoida ja hoitaa heidän infektioitaan

Potilaille ja perheenjäsenille voidaan tehdä seuraavat toimenpiteet:

• Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria, lääkärintarkastus ja muut toimenpiteet, joihin voi sisältyä erilaisia ​​verikokeita; virtsan analyysi; syljen kerääminen; kuvantamistutkimukset, kuten rintakehän röntgenkuvaus, tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI); ja keuhkojen toimintatutkimukset, hammastarkastukset tai silmätutkimukset, jos lääketieteellisesti aiheellista.
• Potilaille, joilla on valuvia haavoja, näistä haavoista kerätään nestettä biokemiallista tutkimusta varten.
• Lääketieteellisen hoidon osana poistettuja kudoksia, kuten keuhkojen, maksan tai hampaiden palasia, tai näiden kudosten biopsiat tutkitaan.
• Potilaita, joilla on immuunihäiriö, jota tutkijat haluavat tutkia lisää, pyydetään palaamaan NIH:hen seurantakäynneille epäsäännöllisin väliajoin, mutta vähintään 6 kuukauden välein. Vierailuihin sisältyy päivitetty sairaushistoria, immuunihäiriöön liittyvään tiettyyn lääketieteelliseen ongelmaan suunnattu tutkimus, poikkeavien testien tai hoidon seuranta sekä veren, syljen, virtsan tai haavanesteen kerääminen tutkimusta varten.
• Potilaat voivat olla geneettisiä testejä, ja heidän on oltava valmiita tallentamaan näytteitä tulevaa tutkimusta varten.
• Perheenjäsenillä on sairaushistoria, syljen tai virtsan keräys ja rintakehän röntgenkuvaus tai muu kuvantamistutkimus, jos se on lääketieteellisesti perusteltua.
• Normaalit vapaaehtoiset, joilta on otettu kudosbiopsiat tai kudospalat osana lääketieteellistä hoitoa, kuten keuhkojen, maksan tai hampaiden palasia, tutkitaan näitä kudoksia.
• NIH ei kata ensimmäisen seulontakäynnin matka- tai majoituskustannuksia. Taloudellinen arviointi voi määrittää, onko potilas oikeutettu taloudelliseen tukeen. Tähän tutkimukseen ei oteta alle 2-vuotiaita lapsia.
• Potilaita pyydetään hankkimaan potilastiedot, aikaisemmat testitulokset tai kuvantamistutkimukset ennen ensimmäistä käyntiä.