Deteksjon og karakterisering av vertsforsvarsdefekter

Denne protokollen er utformet for å evaluere utvalgte pasienter med dokumenterte tilbakevendende eller uvanlige infeksjoner og deres familiemedlemmer for kliniske og laboratoriemessige korrelater av immunabnormaliteter. Den tillater langsiktig oppfølging av pasienter med vertsforsvarsdefekter og tillater periodiske studier av deres blod, urin, spytt, hud, avføring og vaginale prøver eller sårdrenering fra slike pasienter eller deres familiemedlemmer for medisinsk indiserte formål og forskningsstudier relatert til forstå de genetiske og biokjemiske grunnlagene for disse sykdommene. Denne protokollen kan bidra til å gi pasienter og materialer for utvikling av terapier for disse sykdommene.

Denne studien vil:

1. Bestem de biokjemiske og genetiske årsakene til arvelige immunsykdommer som påvirker fagocytter (hvite blodceller som forsvarer seg mot bakterielle og soppinfeksjoner)
2. Prøv å utvikle bedre måter å diagnostisere og behandle pasienter med disse sykdommene på, og å forebygge, diagnostisere og behandle deres infeksjoner

Pasienter og familiemedlemmer kan gjennomgå følgende prosedyrer:

• En personlig og familiehistorie, fysisk undersøkelse og andre prosedyrer, som kan inkludere ulike blodprøver; urinanalyse; spytt samling; avbildningsstudier som røntgen av thorax, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI); og lungefunksjonsstudier, tannundersøkelse eller øyeundersøkelser, hvis medisinsk indisert.
• Pasienter som har drenerende sår vil ha væske samlet fra disse sårene for biokjemiske studier.
• Vev fjernet som en del av medisinsk behandling, som biter av lunge, lever eller tenner, eller biopsier av disse vevene vil bli studert.
• Pasienter som har et immunproblem som etterforskerne ønsker å studere videre, vil bli bedt om å returnere til NIH for oppfølgingsbesøk med uregelmessige mellomrom, men minst hver 6. måned. Besøkene vil inkludere en oppdatert sykehistorie, undersøkelse rettet mot det spesielle medisinske problemet knyttet til immunforstyrrelsen, oppfølging av unormale tester eller behandling, og innsamling av blod, spytt, urin eller sårvæske for studier.
• Pasienter kan ha genetisk testing og må være villige til å ha prøver lagret for fremtidig forskning.
• Familiemedlemmer vil ha en medisinsk historie, spytt- eller urininnsamling, og røntgen av thorax eller annen bildediagnostikk, hvis medisinsk indisert.
• Normale frivillige som har fått fjernet vevsbiopsier eller vevsbiter som en del av medisinsk behandling, for eksempel biter av lunge, lever eller tenner, vil få disse vevene undersøkt.
• NIH dekker ikke kostnadene for det første screeningbesøket for reise eller losji. En økonomisk vurdering kan avgjøre om pasienten er berettiget til økonomisk bistand. Denne studien registrerer ikke barn under 2 år.
• Pasienter vil bli bedt om å innhente medisinske journaler, tidligere testresultater eller bildeundersøkelser før det første besøket.