Обнаружение и характеристика дефектов защиты хозяина

Этот протокол предназначен для оценки отдельных пациентов с задокументированными рецидивирующими или необычными инфекциями и членов их семей на предмет клинических и лабораторных коррелятов иммунных нарушений. Это позволяет проводить долгосрочное наблюдение за пациентами с дефектами защиты хозяина и позволяет проводить периодическое исследование их крови, мочи, слюны, кожи, стула и вагинальных образцов или раневого отделяемого от таких пациентов или членов их семей для медицинских показаний и исследований, связанных с понимание генетических и биохимических основ этих заболеваний. Этот протокол может помочь предоставить пациентов и материалы для разработки методов лечения этих заболеваний.

Это исследование будет:

1. Определить биохимические и генетические причины наследственных иммунных заболеваний, поражающих фагоциты (лейкоциты, защищающие от бактериальных и грибковых инфекций)
2. Попытаться разработать более эффективные способы диагностики и лечения пациентов с этими заболеваниями, а также профилактики, диагностики и лечения их инфекций.

Пациенты и члены их семей могут пройти следующие процедуры:

• Личный и семейный анамнез, медицинский осмотр и другие процедуры, которые могут включать различные анализы крови; анализ мочи; сбор слюны; визуализирующие исследования, такие как рентген грудной клетки, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ); и исследования функции легких, стоматологический осмотр или осмотр глаз, если это показано с медицинской точки зрения.
• У пациентов с дренирующими ранами будет собираться жидкость из этих ран для биохимического исследования.
• Ткани, удаленные в рамках медицинской помощи, такие как кусочки легкого, печени или зубов, или биопсии этих тканей, будут изучаться.
• Пациентов, у которых есть иммунная проблема, которую исследователи хотят изучить дальше, попросят вернуться в NIH для последующих посещений через нерегулярные промежутки времени, но не реже одного раза в 6 месяцев. Посещения будут включать обновленную историю болезни, обследование, направленное на конкретную медицинскую проблему, связанную с иммунным расстройством, последующее наблюдение за аномальными тестами или лечением, а также сбор крови, слюны, мочи или раневой жидкости для исследования.
• Пациенты могут пройти генетическое тестирование и должны быть готовы хранить образцы для будущих исследований.
• Члены семьи должны иметь историю болезни, сбор слюны или мочи, а также рентгенографию грудной клетки или другое визуализирующее исследование, если это показано с медицинской точки зрения.
• У нормальных добровольцев, у которых в ходе оказания медицинской помощи была произведена биопсия тканей или кусочки ткани, такие как кусочки легкого, печени или зубов, эти ткани будут исследованы.
• NIH не покрывает расходы на первичный скрининговый визит для проезда или проживания. Финансовая оценка может определить, имеет ли пациент право на финансовую помощь. В данное исследование не включаются дети в возрасте до 2 лет.
• Пациентов попросят получить свои медицинские записи, результаты предыдущих анализов или визуализационные исследования до первого визита.