Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wykrywanie i charakteryzacja defektów obrony hosta

15 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ten protokół ma na celu ocenę wybranych pacjentów z udokumentowanymi nawracającymi lub nietypowymi infekcjami oraz członków ich rodzin pod kątem klinicznych i laboratoryjnych korelatów nieprawidłowości immunologicznych. Pozwala na długoterminową obserwację pacjentek z defektami obronnymi żywiciela oraz pozwala na okresowe badanie ich krwi, moczu, śliny, skóry, kału i pochwy lub drenażu ran od tych pacjentek lub członków ich rodzin w celach medycznie wskazanych oraz badania naukowe związane z zrozumienie genetycznych i biochemicznych podstaw tych chorób. Protokół ten może pomóc w dostarczeniu pacjentów i materiałów do opracowania terapii tych chorób.

To badanie:

  1. Określenie biochemicznych i genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób immunologicznych wpływających na fagocyty (białe krwinki, które chronią przed infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi)
  2. Spróbuj opracować lepsze sposoby diagnozowania i leczenia pacjentów z tymi chorobami oraz zapobiegania, diagnozowania i leczenia ich infekcji

Pacjenci i członkowie ich rodzin mogą poddać się następującym zabiegom:

  • Osobista i rodzinna historia medyczna, badanie fizykalne i inne procedury, które mogą obejmować różne badania krwi; analiza moczu; pobieranie śliny; badania obrazowe, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI); oraz badania czynności płuc, badanie stomatologiczne lub badanie oczu, jeśli jest to wskazane medycznie.
  • Pacjenci z ranami sączącymi będą pobierać płyn z tych ran do badań biochemicznych.
  • Zbadane zostaną tkanki usunięte w ramach opieki medycznej, takie jak fragmenty płuc, wątroby, zębów lub biopsje tych tkanek.
  • Pacjenci z problemami immunologicznymi, które badacze chcą dalej badać, zostaną poproszeni o powrót do NIH na wizyty kontrolne w nieregularnych odstępach czasu, ale przynajmniej co 6 miesięcy. Wizyty będą obejmować zaktualizowaną historię medyczną, badanie ukierunkowane na konkretny problem medyczny związany z zaburzeniem odporności, obserwację nieprawidłowych testów lub leczenia oraz pobranie krwi, śliny, moczu lub płynu z rany do badań.
  • Pacjenci mogą poddać się badaniom genetycznym i muszą wyrazić zgodę na przechowywanie próbek do przyszłych badań.
  • Członkowie rodziny będą mieli wywiad medyczny, pobranie śliny lub moczu oraz prześwietlenie klatki piersiowej lub inne badanie obrazowe, jeśli jest to wskazane medycznie.
  • Zwykli ochotnicy, którzy mieli biopsje tkanek lub fragmenty tkanek usunięte w ramach opieki medycznej, takie jak kawałki płuc, wątroby lub zębów, będą badać te tkanki.
  • NIH nie pokrywa kosztów wstępnej wizyty przesiewowej w zakresie podróży lub zakwaterowania. Ocena finansowa może określić, czy pacjent kwalifikuje się do pomocy finansowej. To badanie nie obejmuje dzieci w wieku poniżej 2 lat.
  • Przed pierwszą wizytą Pacjenci zostaną poproszeni o uzyskanie dokumentacji medycznej, wyników wcześniejszych badań lub badań obrazowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Ten protokół ma na celu ocenę wybranych pacjentów z udokumentowanymi nawracającymi lub nietypowymi infekcjami oraz członków ich rodzin pod kątem klinicznych i in vitro korelatów nieprawidłowości immunologicznych. Pozwoli to również na długoterminową obserwację pacjentów z defektami obronnymi żywiciela oraz umożliwi nam okresowe pobieranie próbek krwi, moczu, śliny, skóry, mleka matki, kału i pochwy lub drenażu ran od takich pacjentek lub członków ich rodzin do celów wskazanych medycznie oraz badania naukowe związane ze zrozumieniem genetycznych i biochemicznych podstaw tych chorób. Protokół ten może pomóc w zapewnieniu pacjentów i materiałów do opracowania terapii tych chorób w przyszłości.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, o których wiadomo, że mają lub podejrzewa się, że mają defekt immunologiczny i ich krewni, kwalifikują się do rejestracji.@@@

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci, o których wiadomo, że mają lub podejrzewa się, że mają defekt immunologiczny w znacznym stopniu lub głównie obejmujący fagocyty, będą kwalifikować się do rejestracji, a także ich krewni. Takie zespoły obejmują, ale nie wyłącznie, te wymienione powyżej. Kwalifikowalność nie będzie ograniczona ze względu na płeć, rasę lub niepełnosprawność. Pacjenci lub ich krewni muszą mieć ukończony 1 miesiąc.

Kohorty pacjentów i krewnych pacjentów będą obejmować następujące populacje specjalne:

  • Dzieci: Dzieci zostały włączone do tego badania, ponieważ defekty immunologiczne mogą ujawnić się we wczesnym dzieciństwie, a wczesna diagnoza lub charakterystyka mogą być korzystne dla pacjentów.
  • Dorośli z upośledzeniem decyzji: Pacjenci i krewni pacjentów będą mogli samodzielnie wyrazić świadomą zgodę lub, jeśli nie będą w stanie udzielić świadomej zgody, zespół badawczy uzyska zgodę od przedstawiciela ustawowego. Pacjenci ze współistniejącymi zaburzeniami immunologicznymi, objawami autoimmunologicznymi lub ciężkimi infekcjami mogą czasami objawiać się majaczeniem, encefalopatią lub śpiączką i dlatego nie są w stanie wyrazić świadomej zgody. Wykluczenie pacjentów, którzy nie są w stanie wyrazić zgody, może niekorzystnie wpłynąć na dostęp pacjentów do terapii medycznej w NIH, a także niekorzystnie wpłynąć na rekrutację do badań. Wykluczenie pacjentów, którzy nie są w stanie wyrazić zgody, zasadniczo uniemożliwiłoby nam ocenę pacjentów z wyższym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych, a tym samym wypaczyłoby nasze rozumienie choroby. Podobnie, włączeni pacjenci, którzy utracą możliwość ciągłego wyrażania zgody podczas udziału w badaniu, mogą kontynuować badanie. Ryzyko i korzyści wynikające z uczestnictwa w przypadku osób niezdolnych do wyrażenia zgody powinny być identyczne z tymi opisanymi w przypadku pacjentów mniej narażonych. Proces uzyskiwania zgody dla tych osób został opisany poniżej.

Zdrowymi ochotnikami będą zdrowe osoby dorosłe w wieku od 18 do 80 lat obojga płci, które muszą być w stanie samodzielnie wyrazić świadomą zgodę.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Obecność nabytej nieprawidłowości prowadzącej do defektów odporności, takiej jak HIV, chemioterapia cytotoksyczna lub nowotwór złośliwy, może być podstawą do ewentualnego wykluczenia, jeśli w opinii badacza obecność takiego procesu chorobowego utrudnia ocenę.

Osoby z demencją, która utrudnia uzyskanie świadomej zgody, są wykluczone z rejestracji jako zdrowi ochotnicy, chociaż tacy pacjenci mogą zapisać się do kohort pacjentów lub krewnych, jeśli można uzyskać zgodę w sposób opisany poniżej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowy ochotnik
Zdrowy ochotnik, który będzie służył jako grupa kontrolna
Cierpliwy
Pacjenci, o których wiadomo, że mają lub podejrzewa się, że mają defekt immunologiczny w znacznym stopniu lub głównie obejmujący fagocyty
Krewni pacjentów
krewni pacjentów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawa choroby, jeśli obserwuje się normalizację lub trwałą poprawę.
Ramy czasowe: Całkowite odstawienie sterydów lub trwała redukcja do małych dawek środków przeciwdrobnoustrojowych lub modulatorów immunologicznych.
Pierwszorzędowym punktem końcowym tego badania będzie określenie odrębnej diagnozy czynnika zakaźnego, podstawowej cechy podatności lub obu.
Całkowite odstawienie sterydów lub trwała redukcja do małych dawek środków przeciwdrobnoustrojowych lub modulatorów immunologicznych.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Współpracownicy

University of South Florida
University of Miami

Śledczy

  • Główny śledczy: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 1993

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

26 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 930119
  • 93-I-0119

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Będziemy udostępniać dane dotyczące ludzi wygenerowane w tym badaniu do przyszłych badań w następujący sposób:@@@@@@ (Podsumowanie)Zidentyfikowane dane w Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatyczne dla działań w CC NIH).@@@@ @@ (Podsumowanie) Dane zdezidentyfikowane lub zidentyfikowane z zatwierdzonymi współpracownikami zewnętrznymi na podstawie odpowiednich umów.@@@@@@ (Podsumowanie)W niektórych przypadkach udostępnianie danych może być skomplikowane lub ograniczone przez zobowiązania umowne lub umowy ze współpracownikami zewnętrznymi, takie jak umowy o współpracy badawczo-rozwojowej, umowy dotyczące badań klinicznych, inne ograniczenia itp.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IChP i informacje uzupełniające będą dostępne po zakończeniu badania. Brak daty końcowej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane będą udostępniane za pośrednictwem:@@@@@@ (Podsumowanie)BTRIS (automatycznie dla działań w NIH CC).@@@@@@ (Podsumowanie)Zatwierdzeni zewnętrzni współpracownicy na podstawie odpowiednich indywidualnych umów.@@@@@@ (Podsumowanie)Publikacja i/lub publiczne prezentacje.@@@@@@Dane mogą być udostępniane przed publikacją.@@@@@@The PI rozpatrzy wszystkie prośby o udostępnienie danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj