宿主防御欠陥の検出と特徴付け

このプロトコルは、再発性または異常な感染が記録されている選択された患者とその家族を評価して、免疫異常の臨床的および実験的相関を評価するように設計されています。 これにより、宿主防御障害のある患者の長期追跡が可能になり、血液、尿、唾液、皮膚、便、膣の標本、またはそのような患者またはその家族からの創傷ドレナージの定期的な研究が、医学的に指示された目的および研究に関連することが可能になりますこれらの疾患の遺伝的および生化学的基盤を理解する。 このプロトコルは、これらの疾患の治療法を開発するための患者と材料を提供するのに役立ちます。

この調査では、次のことを行います。

1. 食細胞（細菌や真菌の感染を防御する白血球）に影響を与える遺伝性免疫疾患の生化学的および遺伝的原因を特定する
2. これらの病気の患者を診断および治療し、感染症を予防、診断、治療するためのより良い方法の開発に努めてください。

患者および家族は、以下の処置を受けることができます。

• 個人および家族の病歴、健康診断およびその他の手順。これにはさまざまな血液検査が含まれる場合があります。尿検査;唾液収集;胸部 X 線、コンピューター断層撮影 (CT)、磁気共鳴画像 (MRI) などの画像検査。医学的に指示されている場合は、肺機能検査、歯科検査または眼科検査。
• 出血性創傷のある患者は、生化学的研究のためにこれらの創傷から体液を採取します。
• 肺、肝臓、歯などの医療の一環として摘出された組織、またはこれらの組織の生検が研究されます。
• 研究者がさらに研究したいと考えている免疫の問題を抱えている患者は、不規則な間隔でフォローアップのために NIH に戻るように求められますが、少なくとも 6 か月ごとに行われます。 訪問には、最新の病歴、免疫障害に関連する特定の医学的問題に向けられた検査、異常な検査または治療のフォローアップ、および研究のための血液、唾液、尿、または創傷液の収集が含まれます。
• 患者は遺伝子検査を受ける場合があり、将来の研究のために標本を保存することをいとわない必要があります。
• 医学的に必要な場合、家族は病歴、唾液または尿の採取、および胸部 X 線またはその他の画像検査を受けます。
• 医療の一環として肺、肝臓、歯などの組織生検または組織片を採取した正常なボランティアは、これらの組織を研究します。
• NIH は、旅行や宿泊のための最初のスクリーニング訪問の費用を負担しません。 経済的評価により、患者が経済的支援を受ける資格があるかどうかが判断される場合があります。 この研究では、2 歳未満の子供は登録されません。
• 患者は、最初の訪問の前に、医療記録、以前の検査結果、または画像検査を入手するよう求められます。