Påvisning og karakterisering af værtsforsvarsdefekter

Denne protokol er designet til at evaluere udvalgte patienter med dokumenterede tilbagevendende eller usædvanlige infektioner og deres familiemedlemmer for kliniske og laboratoriemæssige korrelater af immunabnormiteter. Det giver mulighed for langsigtet opfølgning af patienter med værtsforsvarsdefekter og tillader periodisk undersøgelse af deres blod, urin, spyt, hud, afføring og vaginale prøver eller sårdræning fra sådanne patienter eller deres familiemedlemmer til medicinske formål og forskningsundersøgelser relateret til at forstå de genetiske og biokemiske baser for disse sygdomme. Denne protokol kan hjælpe med at give patienter og materialer til udvikling af terapier for disse sygdomme.

Denne undersøgelse vil:

1. Bestem de biokemiske og genetiske årsager til arvelige immunsygdomme, der påvirker fagocytter (hvide blodlegemer, der forsvarer mod bakterie- og svampeinfektioner)
2. Prøv at udvikle bedre måder at diagnosticere og behandle patienter med disse sygdomme på og at forebygge, diagnosticere og behandle deres infektioner

Patienter og familiemedlemmer kan gennemgå følgende procedurer:

• En personlig og familiemæssig sygehistorie, fysisk undersøgelse og andre procedurer, som kan omfatte forskellige blodprøver; urinanalyse; spyt indsamling; billeddannelsesundersøgelser såsom røntgen af ​​thorax, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI); og lungefunktionsundersøgelser, tandundersøgelser eller øjenundersøgelser, hvis det er medicinsk indiceret.
• Patienter, der har drænende sår, vil få opsamlet væske fra disse sår til biokemisk undersøgelse.
• Væv fjernet som en del af medicinsk behandling, såsom stykker af lunge, lever eller tænder, eller biopsier af disse væv vil blive undersøgt.
• Patienter, der har et immunproblem, som efterforskerne ønsker at undersøge nærmere, vil blive bedt om at vende tilbage til NIH for opfølgningsbesøg med uregelmæssige intervaller, men mindst hver 6. måned. Besøgene vil omfatte en opdateret sygehistorie, undersøgelse rettet mod det særlige medicinske problem relateret til immunforstyrrelsen, opfølgning af unormale tests eller behandling og opsamling af blod, spyt, urin eller sårvæske til undersøgelse.
• Patienter kan have genetisk testning og skal være villige til at have prøver opbevaret til fremtidig forskning.
• Familiemedlemmer vil have en sygehistorie, spyt- eller urinopsamling og røntgenundersøgelse af thorax eller anden billeddiagnostik, hvis det er medicinsk indiceret.
• Normale frivillige, der har fået fjernet vævsbiopsier eller vævsstykker som en del af medicinsk behandling, såsom stykker af lunge, lever eller tænder, vil få disse væv undersøgt.
• NIH dækker ikke omkostningerne ved det indledende screeningbesøg for rejse eller logi. En økonomisk vurdering kan afgøre, om patienten er berettiget til økonomisk hjælp. Denne undersøgelse inddrager ikke børn under 2 år.
• Patienterne vil blive bedt om at indhente deres lægejournaler, tidligere testresultater eller billeddiagnostiske undersøgelser før det første besøg.