宿主防御缺陷的检测和表征

该方案旨在评估选定的有记录的复发性或异常感染的患者及其家庭成员的免疫异常的临床和实验室相关性。 它允许对具有宿主防御缺陷的患者进行长期随访，并允许定期研究他们的血液、尿液、唾液、皮肤、粪便和阴道标本或这些患者或其家庭成员的伤口引流液，用于医学指示目的和相关研究了解这些疾病的遗传和生化基础。 该协议可能有助于为开发这些疾病的疗法提供患者和材料。

这项研究将：

1. 确定影响吞噬细胞（抵御细菌和真菌感染的白细胞）的遗传性免疫疾病的生化和遗传原因
2. 尝试开发更好的方法来诊断和治疗患有这些疾病的患者，并预防、诊断和治疗他们的感染

患者和家属可能会经历以下程序：

• 个人和家族病史、体格检查和其他程序，其中可能包括各种血液检查；尿液分析；唾液收集；影像学检查，例如胸部 X 光、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)；肺功能研究、牙科检查或眼科检查（如果有医学指征）。
• 有引流伤口的患者将从这些伤口收集液体用于生化研究。
• 作为医疗护理的一部分移除的组织，例如肺、肝或牙齿的碎片，或这些组织的活检组织将被研究。
• 患有免疫问题且研究人员希望进一步研究的患者将被要求不定期地返回 NIH 进行随访，但至少每 6 个月一次。 访问将包括更新的病史、针对与免疫紊乱相关的特定医学问题的检查、异常测试或治疗的跟进，以及收集血液、唾液、尿液或伤口液以供研究。
• 患者可能会进行基因检测，并且必须愿意为未来的研究储存标本。
• 如果有医学指征，家庭成员将有病史、唾液或尿液收集、胸部 X 光检查或其他影像学检查。
• 作为医疗护理的一部分进行过组织活检或切除组织片（例如肺、肝或牙齿片）的正常志愿者将对这些组织进行研究。
• NIH 不承担初次筛查的旅行或住宿费用。 财务评估可以确定患者是否有资格获得经济援助。 本研究不招募 2 岁以下的儿童。
• 在第一次就诊之前，将要求患者获得他们的医疗记录、以前的测试结果或影像学检查。