Rilevazione e caratterizzazione dei difetti di difesa dell'ospite

Questo protocollo è progettato per valutare pazienti selezionati con infezioni ricorrenti o insolite documentate e i loro familiari per i correlati clinici e di laboratorio delle anomalie immunitarie. Consente il follow-up a lungo termine dei pazienti con difetti di difesa dell'ospite e consente lo studio periodico del loro sangue, urina, saliva, pelle, feci e campioni vaginali o il drenaggio delle ferite da tali pazienti o dai loro familiari per scopi medici indicati e studi di ricerca relativi a comprendere le basi genetiche e biochimiche di queste malattie. Questo protocollo può aiutare a fornire pazienti e materiali per lo sviluppo di terapie per queste malattie.

Questo studio:

1. Determinare le cause biochimiche e genetiche delle malattie immunitarie ereditarie che colpiscono i fagociti (globuli bianchi che difendono dalle infezioni batteriche e fungine)
2. Cercare di sviluppare modi migliori per diagnosticare e curare i pazienti con queste malattie e per prevenire, diagnosticare e curare le loro infezioni

I pazienti e i familiari possono sottoporsi alle seguenti procedure:

• Una storia medica personale e familiare, esame fisico e altre procedure, che possono includere vari esami del sangue; analisi delle urine; raccolta della saliva; studi di imaging come radiografia del torace, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI); e studi sulla funzionalità polmonare, visita odontoiatrica o visita oculistica, se indicato dal punto di vista medico.
• I pazienti che hanno ferite drenanti avranno fluido raccolto da queste ferite per lo studio biochimico.
• Saranno studiati i tessuti rimossi come parte delle cure mediche, come pezzi di polmone, fegato o denti, o biopsie di questi tessuti.
• Ai pazienti che hanno un problema immunitario che gli investigatori desiderano studiare ulteriormente verrà chiesto di tornare a NIH per visite di follow-up a intervalli irregolari, ma almeno ogni 6 mesi. Le visite includeranno un'anamnesi medica aggiornata, un esame diretto al particolare problema medico correlato al disturbo immunitario, il follow-up di test o trattamenti anormali e la raccolta di sangue, saliva, urina o liquido della ferita per lo studio.
• I pazienti possono sottoporsi a test genetici e devono essere disposti a conservare campioni per ricerche future.
• I membri della famiglia avranno una storia medica, raccolta della saliva o delle urine e radiografia del torace o altro studio di imaging, se indicato dal punto di vista medico.
• I volontari normali a cui sono state rimosse biopsie tissutali o pezzi di tessuto come parte delle cure mediche, come pezzi di polmone, fegato o denti, studieranno questi tessuti.
• NIH non copre il costo della visita di screening iniziale per il viaggio o l'alloggio. Una valutazione finanziaria può determinare se il paziente ha diritto all'assistenza finanziaria. Questo studio non arruola bambini di età inferiore ai 2 anni.
• Ai pazienti verrà chiesto di ottenere le loro cartelle cliniche, i risultati dei test precedenti o gli studi di imaging prima della prima visita.