Erkennung und Charakterisierung von Host-Verteidigungsdefekten

Dieses Protokoll wurde entwickelt, um ausgewählte Patienten mit dokumentierten wiederkehrenden oder ungewöhnlichen Infektionen und ihre Familienmitglieder auf klinische und Laborkorrelate von Immunanomalien zu untersuchen. Es ermöglicht die langfristige Nachsorge von Patienten mit Wirtsabwehrdefekten und erlaubt die regelmäßige Untersuchung ihrer Blut-, Urin-, Speichel-, Haut-, Stuhl- und Vaginalproben oder Wunddrainagen von solchen Patienten oder ihren Familienmitgliedern für medizinisch indizierte Zwecke und damit verbundene Forschungsstudien Verständnis der genetischen und biochemischen Grundlagen dieser Krankheiten. Dieses Protokoll kann dazu beitragen, Patienten und Materialien für die Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten bereitzustellen.

Diese Studie wird:

1. Bestimmung der biochemischen und genetischen Ursachen von erblichen Immunerkrankungen, die Phagozyten (weiße Blutkörperchen, die Bakterien- und Pilzinfektionen abwehren) betreffen
2. Versuchen Sie, bessere Wege zur Diagnose und Behandlung von Patienten mit diesen Krankheiten zu entwickeln und ihre Infektionen zu verhindern, zu diagnostizieren und zu behandeln

Patienten und Familienmitglieder können sich den folgenden Verfahren unterziehen:

• Eine persönliche und familiäre Anamnese, körperliche Untersuchung und andere Verfahren, die verschiedene Bluttests umfassen können; Urinanalyse; Speichelsammlung; bildgebende Untersuchungen wie Bruströntgen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT); und Lungenfunktionsuntersuchungen, zahnärztliche Untersuchung oder Augenuntersuchungen, sofern medizinisch indiziert.
• Patienten mit nässenden Wunden wird Flüssigkeit aus diesen Wunden für biochemische Untersuchungen entnommen.
• Im Rahmen der medizinischen Versorgung entnommenes Gewebe wie Lungen-, Leber- oder Zahnstücke oder Biopsien dieser Gewebe werden untersucht.
• Patienten, die ein Immunproblem haben, das die Forscher weiter untersuchen möchten, werden gebeten, in unregelmäßigen Abständen, jedoch mindestens alle 6 Monate, zu Nachsorgeuntersuchungen zum NIH zurückzukehren. Die Besuche umfassen eine aktualisierte Anamnese, eine auf das jeweilige medizinische Problem im Zusammenhang mit der Immunstörung gerichtete Untersuchung, die Nachsorge bei abnormalen Tests oder Behandlungen sowie die Entnahme von Blut, Speichel, Urin oder Wundflüssigkeit zu Studienzwecken.
• Die Patienten können sich genetischen Tests unterziehen und müssen bereit sein, Proben für zukünftige Forschungszwecke aufzubewahren.
• Familienmitglieder werden eine Krankengeschichte, Speichel- oder Urinsammlung und eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder eine andere bildgebende Untersuchung haben, falls medizinisch indiziert.
• Bei normalen Freiwilligen, denen im Rahmen der medizinischen Versorgung Gewebebiopsien oder Gewebestücke entnommen wurden, wie z. B. Lungen-, Leber- oder Zahnstücke, werden diese Gewebe untersucht.
• Das NIH übernimmt nicht die Kosten des ersten Screening-Besuchs für Reise oder Unterkunft. Eine finanzielle Bewertung kann bestimmen, ob der Patient Anspruch auf finanzielle Unterstützung hat. In diese Studie werden keine Kinder unter 2 Jahren aufgenommen.
• Die Patienten werden gebeten, vor dem ersten Besuch ihre Krankenakte, frühere Testergebnisse oder Bildgebungsstudien einzuholen.