국소 분절성 사구체 경화증에 대한 유전적 마커
2026년 9월 15일 업데이트: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
사구체신염은 신장에 영향을 미치는 질병입니다. 때때로 이러한 질병은 일부 환자에서 신장 기능 상실로 진행될 수 있습니다. 사구체 경화증 또는 국소 분절 사구체 경화증(FSGS)은 사구체신염의 한 형태입니다.
FSGS의 원인은 알려져 있지 않으며 종종 자체적으로 발생(특발성)하거나 HIV(인간 면역결핍 바이러스)와 관련될 수 있습니다. FSGS는 백인 또는 히스패닉 환자보다 흑인 환자에서 더 일반적으로 발생합니다. 연구자들은 적어도 일부 환자에서 환경 요인이 유전적 돌연변이와 상호 작용하여 FSGS를 유발할 수 있다고 믿습니다.
이 연구는 FSGS의 발달과 관련된 유전적 요인을 확인하려고 시도할 것입니다. 연구 모집단은 총 600명의 피험자로 구성되어 3개 그룹으로 나뉩니다. 그룹 1은 FSGS와 함께하는 200명의 아프리카계 미국인이 될 것입니다. 그룹 2는 HIV에 감염되었으나 FSGS가 없는 200명의 아프리카계 미국인이 될 것입니다. 그룹 3은 FSGS와 함께하는 200명의 비아프리카계 미국인이 될 것입니다.
연구에 참여하려면 연구자가 20ml(혈액 튜브 2개)를 확보해야 합니다. 백혈구에서 유전 물질(DNA)을 준비하고 분석합니다. 각 그룹의 결과를 다른 그룹의 결과와 비교하여 하나 이상의 유전자가 FSGS에 걸리기 쉬운지 결정합니다. 장기적으로 FSGS에 대한 유전적 근거를 입증하는 연구는 환자를 조기에 식별하고 개선된 치료법으로 이어질 수 있습니다....
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
국소 분절 사구체 경화증(FSGS) 및 관련 상태인 허탈 사구체 병증은 사구체 족세포에 영향을 미치는 만성 신장 질환입니다.
현재 13개 이상의 유전적 돌연변이가 FSGS와 연관되어 있습니다.
우리는 FSGS 및 붕괴 사구체 병증을 유발할 수 있는 이러한 유전자 및 기타 유전자에 대한 이해를 넓히는 데 관심이 있습니다.
영향을 받은 가족 구성원이 있는 개인을 연구할 것입니다.
또한 산발적인 경우도 연구할 것입니다. 이 집단을 연구하는 근거는 FSGS와 붕괴 사구체 병증이 아프리카계 개인들 사이에서 훨씬 더 일반적이라는 것입니다.
후자의 관찰은 특정 FSGS 감수성 대립유전자가 아프리카계 미국인 사이에서 더 흔할 수 있음을 시사합니다.
현재 연구에서, 우리는 유전적 변이가 특발성 FSGS 및 특발성 및 HIV 관련 변이체 모두의 붕괴 사구체병증의 병인에 기여한다는 가설을 다루고 있습니다.
우리는 다음 그룹을 연구하고 있습니다. 1) 특발성 또는 HIV 관련 허탈 사구체 병증이 있는 아프리카계 미국인.
사구체 과여과와 관련된 적응 후 FSGS 및 약물 관련 FSGS는 제외됩니다.
2) 기타 특발성 FSGS 환자.
3) 신장 질환이 없는 HIV 감염 아프리카계 미국인(초정상 대조군).
4) 아프리카계 통제(controls).
5) 건강한 유럽 및 아시아 혈통 대조군(대조군).
6) 가족성 FSGS 환자의 친척.
7) 신장 기증자.
8) 타밀어.
우리는 네 가지 방법론적 접근을 취하고 있습니다.
먼저 알려진 FSGS 위험 유전자 또는 후보 유전자를 검사하여 질병을 유발하는 돌연변이 및 질병 감수성 일배체형을 찾고 있습니다.
둘째, 우리는 아프리카계 인구에서 게놈 스캔을 수행했습니다.
또한 유럽 및 아시아계 혈통의 전체 게놈 스캔을 수행할 수도 있습니다.
이들 마커 사이의 연관 불균형의 증거는 FSGS가 있는 환자와 없는 환자 사이에서 찾을 것이다.
셋째, FSGS 유전자에 영향을 미치는 것으로 알려진 유전적 돌연변이가 없는 다수의 영향을 받은 개인이 있는 가족을 식별할 때 위치 복제를 추구할 것입니다.
넷째, 우리는 신장 질환이 있는 개인(사구체 질환과 관련된 특정 유전 변이가 있는 사람들에 특히 초점을 맞춤)과 건강한 지원자로부터 말초 혈액으로부터 iPSC를 생성할 것입니다.
우리는 FSGS의 메커니즘을 이해하기 위해 족세포를 생성하고 가능하면 대식세포를 생성하여 역 콜레스테롤 수송(신증후군 및 보다 광범위하게는 심혈관 질환과 관련됨)을 이해합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
616
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 FSGS 환자 및 건강한 대조군의 몇 가지 별개의 모집단을 포함합니다: 아프리카계 환자, 타밀계 환자, 아프리카, 유럽, 아시아 및 타밀리아계의 건강한 참가자, 뿐만 아니라 HIV에 감염되었으나 FSGS 및 NIH에서 신장을 기증하는 성인.
이러한 그룹에서 유전자 분석을 위한 샘플을 수집하는 목적은 FSGS와 연관될 수 있는 유전적 변이를 발견하는 것인데, 이는 특히 아프리카계 미국인과 타밀 인구에서 만연합니다.
설명
그룹별 포함 및 제외 기준:
- FSGS가 있는 아프리카계: FSGS 또는 HIV 관련 붕괴 사구체병증(HIV 관련 신병증)을 포함한 붕괴 사구체증을 나타내는 신장 생검. 성인 및 소아 환자를 포함합니다. 과여과 FSGS 환자는 제외됩니다.
- 다른 FSGS 환자(그룹 1과 유사한 포함 및 제외 기준).
- HIV가 있고 신장 질환이 없는 아프리카계 혈통(대조군). 최소 8년 동안 혈청학적으로 HIV-1 감염이 확인되었고 정상 크레아티닌 및 소변 단백질/크레아티닌 비율로 입증되는 임상 신장 질환이 없는 성인 환자를 포함합니다.
- 아프리카 혈통(대조군). 성인만 포함하겠습니다. 제외에는 HIV-1 감염, 심혈관 질환 및 신장 질환이 포함됩니다.
- 유럽 및 아시아 혈통(대조군). 이러한 샘플은 IRB 승인 프로토콜에 따라 Winkler 박사 그룹에서 이미 얻은 DNA를 나타내며 이러한 환자는 본 연구의 일부로 모집되지 않습니다.
- FSGS 환자의 친척. 선별된 가족(환자가 병리학적 역할이 확립되지 않은 FSGS 위험 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 경우)에서 신장 질환(혈뇨, 단백뇨, 고혈압, 신결석증)의 개인 병력을 얻고 혈청을 측정할 것입니다. 크레아티닌 및 소변 단백질 배설. 신장 질환이 있거나 없는 성인과 신장 질환이 있는 어린이를 포함합니다. 우리는 아이들을 평가할 것입니다
- 신장 기증자. NIH 신장 기증자만 포함됩니다. 우리는 연령, 성별, 인종, 수술 및 병력, 가족력에 관한 정보를 제공하는 개인 병력을 입수할 것입니다. 우리의 목적은 MYH9의 유전적 변이를 포함하여 특정 유전적 변이가 신장 기증 후 신장이 비대해지는 능력 또는 사구체 스트레스의 징후로 알부민뇨를 나타내는 경향에 영향을 미치는지 여부를 조사하는 것입니다. 이러한 발견은 MYH9의 생물학에 대한 우리의 이해를 확장할 수 있는 잠재력을 가지고 있으며 신장 기증자를 선택하는 데 임상적 관련성이 있을 수 있습니다.
- 타밀 인구. 우리는 타밀 인구에서 모집할 것입니다. Tamil은 자신, 부모 및 조부모를 Tamilian으로 식별하는 사람으로 정의됩니다. 우리는 이 환자들에게 그들의 가족력에 대해 물어볼 것입니다. 18세 미만의 피험자와 같은 가족 내의 여러 피험자는 제외됩니다. 유전자 검사를 위해 혈액을 채취합니다. 우리의 목적은 MYH9를 포함하여 특정 유전적 변이가 Tamilian 인구에 널리 퍼져 있는지 여부를 결정하는 것입니다. 유병률이 표시되면 이러한 변이가 이 인구에서 신장 질환의 진행에 어떤 영향을 미치는지 연구하기를 희망합니다.
- 임신한 여성은 이 프로토콜의 성분채집술 구성요소 참여에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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아프리카 하강 통제
통제 수단; 신장 질환이 없는 아프리카계 건강한 성인 지원자
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FSGS를 사용하는 아프리카계 미국인
특발성 또는 HIV 관련 허탈성 사구체병증이 있는 아프리카계 미국인 환자
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HIV에 걸린 아프리카계 미국인
초정상 컨트롤; HIV에 감염되고 신장 질환이 없는 성인 아프리카계 미국인
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유럽 및 아시아 혈통 통제
통제 수단; 신장 질환이 없는 유럽 또는 아시아계 건강한 지원자
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신장 기증자
NIH에서 신장을 기증하는 사람들
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기타 특발성 FSGS 환자
특발성 FSGS가 있는 기타 혈통 환자
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가족성 FSGS 환자의 친척
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타밀어
Tamilian 혈통의 성인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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족세포 질환 발생률의 인종적 차이에 대한 분자적 이해를 개발합니다.
기간: 회고전 및 전망
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유전적 변이가 특발성 FSGS 및 붕괴 사구체병증(특발성 및 HIV 관련 변이체 모두)의 병인에 기여한다는 가설을 설명합니다.
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회고전 및 전망
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Anirban Ganguli, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1996년 4월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정된)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 15일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 12일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 940133
- 94-DK-0133
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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