Genetische Marker für fokale segmentale Glomerulosklerose

EIN- UND AUSSCHLUSSKRITERIEN NACH GRUPPEN:

1. Afrikanischer Abstammung mit FSGS: Nierenbiopsie mit FSGS oder kollabierender Glomerulopathie, einschließlich HIV-assoziierter kollabierender Glomerulopathie (HIV-assoziierte Nephropathie). Wir schließen erwachsene und pädiatrische Patienten ein. Wir werden Patienten mit Hyperfiltration FSGS ausschließen.
2. Andere Patienten mit FSGS (ähnliche Ein- und Ausschlusskriterien wie in Gruppe 1).
3. Afrikanischer Abstammung mit HIV und ohne Nierenerkrankung (Kontrollen). Wir werden erwachsene Patienten einschließen, die seit mindestens 8 Jahren eine serologisch bestätigte HIV-1-Infektion haben und keine klinische Nierenerkrankung haben, was durch ein normales Kreatinin- und Protein/Kreatinin-Verhältnis im Urin nachgewiesen wird
4. Afrikanischer Abstammung (Kontrollen). Wir werden nur Erwachsene aufnehmen. Ausgeschlossen sind HIV-1-Infektionen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Nierenerkrankungen.
5. Europäischer und asiatischer Abstammung (Kontrollen). Diese Proben stellen DNA dar, die bereits von der Gruppe von Dr. Winkler gemäß den vom IRB genehmigten Protokollen erhalten wurde, und diese Patienten werden nicht als Teil der vorliegenden Studie rekrutiert.
6. Angehörige von Patienten mit FSGS. In ausgewählten Familien (in denen bei einem Patienten eine Mutation in einem FSGS-Risikogen festgestellt wurde, dessen pathologische Rolle nicht geklärt ist) erheben wir individuelle Vorgeschichten von Nierenerkrankungen (Hämaturie, Proteinurie, Hypertonie, Nephrolithiasis) und messen das Serum Kreatinin und Proteinausscheidung im Urin. Wir schließen Erwachsene mit und ohne Nierenerkrankung und Kinder mit Nierenerkrankung ein. Wir werden Kinder bewerten
7. Nierenspender. Wir werden nur NIH-Nierenspender einschließen. Wir erhalten individuelle Krankengeschichten, die Informationen zu Alter, Geschlecht, Rasse, Operations- und Krankengeschichten sowie Familiengeschichte enthalten. Unser Ziel ist es zu untersuchen, ob bestimmte genetische Varianten, einschließlich der in MYH9, die Fähigkeit der Niere zur Hypertrophie nach einer Nierenspende oder die Neigung zur Manifestation einer Albuminurie als Zeichen von glomerulärem Stress beeinflussen. Diese Ergebnisse haben das Potenzial, unser Verständnis der Biologie von MYH9 zu erweitern, und könnten klinische Relevanz für die Auswahl von Nierenspendern haben.
8. Tamilische Bevölkerung. Wir werden aus einer tamilischen Bevölkerung rekrutieren. Ein Tamil wird als jeder definiert, der sich selbst, seine Eltern und seine Großeltern als Tamilen bezeichnet. Wir werden diese Patienten nach ihrer Familiengeschichte fragen. Wir schließen Personen unter 18 Jahren und mehrere Personen innerhalb derselben Familie aus. Wir werden Blut für Gentests entnehmen. Unser Ziel ist es festzustellen, ob bestimmte genetische Varianten, einschließlich derjenigen in MYH9, in einer tamilischen Bevölkerung vorherrschen. Wenn die Prävalenz angegeben ist, hoffen wir zu untersuchen, wie diese Varianten das Fortschreiten der Nierenerkrankung in dieser Population beeinflussen.
9. Schwangere Frauen sind von der Teilnahme an der Apherese-Komponente dieses Protokolls ausgeschlossen.