限局性糸球体硬化症の遺伝子マーカー

グループ別の包含および除外基準：

1. FSGSを伴うアフリカ系：腎生検でFSGSまたは虚脱性糸球体症（HIV関連の虚脱性糸球体症（HIV関連腎症）を含む）を示す。 成人患者と小児患者を対象とします。 過剰濾過FSGSの患者は除外します。
2. FSGSの他の患者（グループ1と同様の包含および除外基準）。
3. HIVに感染しており、腎疾患のないアフリカ系（対照）。 正常なクレアチニンおよび尿タンパク質/クレアチニン比によって証明されるように、血清学的に少なくとも8年間HIV-1感染が確認され、臨床的腎疾患がない成人患者を含めます。
4. アフリカ系（コントロール）。 大人のみを対象とさせていただきます。 除外には、HIV-1 感染症、心血管疾患、および腎疾患が含まれます。
5. ヨーロッパ系およびアジア系（コントロール）。 これらのサンプルは、ウィンクラー博士のグループが IRB 承認のプロトコルに基づいて既に取得した DNA を表しており、これらの患者は本研究の一部として募集されません。
6. FSGS患者の近親者。 選択された家系（病的役割が確立されていないFSGSリスク遺伝子に変異があることが判明した患者）では、個々の腎疾患（血尿、タンパク尿、高血圧、腎結石）の病歴を取得し、血清を測定します。クレアチニンと尿タンパクの排泄。 腎疾患のある成人とない成人、および腎疾患のある子供が含まれます。 子どもたちを評価します
7. 腎臓提供者。 NIH 腎臓ドナーのみを含めます。 年齢、性別、人種、手術歴、病歴、家族歴に関する情報を提供する個人の病歴を取得します。 私たちの目的は、MYH9 のものを含む特定の遺伝子変異が、腎提供後の腎臓の肥大を受ける能力、または糸球体ストレスの徴候としてアルブミン尿を示す傾向に影響を与えるかどうかを調べることです。 これらの調査結果は、MYH9 の生物学に関する理解を深める可能性があり、腎臓ドナーの選択に臨床的に関連する可能性があります。
8. タミル人の人口。 タミル人から採用します。 タミル人は、自分自身、両親、祖父母がタミル人であると自認する人として定義されます。 これらの患者の家族歴についてお尋ねします。 18 歳未満の被験者および同一家族内の複数の被験者は除外されます。 遺伝子検査のための採血を行います。 私たちの目的は、MYH9 のものを含む特定の遺伝子変異がタミル人集団で流行しているかどうかを判断することです。 有病率が示されている場合、これらのバリアントがこの集団の腎疾患の進行にどのように影響するかを研究したいと考えています.
9. 妊娠中の女性は、このプロトコルのアフェレーシス コンポーネントへの参加から除外されます。