시스틴증에서 각막 결정을 치료하기 위한 새로운 시스테아민 점안제

이 연구는 시스틴증 환자의 각막에서 형성되는 시스틴 결정을 치료하는 데 사용되는 새로운 안약 제제의 안전성과 유효성을 평가할 것입니다. 시스틴증은 아미노산 시스틴이 체내에 과도하게 축적되는 효소 결함으로 인해 발생하는 유전병이다. 그 중에서도 증상으로는 성장 부진과 신부전 발생이 있습니다. 또한 10~20년 후에는 홍채와 동공 위의 눈을 덮는 각막이 시스틴 결정으로 꽉 차게 되어 작고 고통스러운 파열이 발생할 수 있습니다.

이 각막 상태는 시스테아민 안약으로 치료됩니다. 이 연구는 FDA가 시판을 승인하기 전에 요구하는 이 약물에 대한 추가 정보를 제공하도록 설계되었습니다. 이 연구는 새로운 시스테아민 제제의 안전성과 유효성을 두 가지 별개의 동시 조사에서 조사할 것입니다. 두 연구에서 치료가 시작되기 전에 환자는 완전한 눈 검사를 받고 밝은 플래시를 사용하여 눈 사진을 찍습니다.

안전성 연구

현재 미국 국립보건원(National Institutes of Health)의 시스틴증 연구에 등록된 어린이와 성인이 이 실험에 참여할 수 있습니다. 그들은 한쪽 눈에 현재 시스테아민 제제를 받고 다른 쪽 눈에는 새로운 제제를 받게 됩니다. 방울은 깨어있는 시간 동안 매시간 제공됩니다. 환자는 치료 첫 주 동안 매일 관찰하고 2주 및 4주에 전화하여 부작용이 있는지 확인합니다. 6개월에 그들은 반복적인 눈 검사를 받게 될 것입니다. 환자(또는 부모)는 각 눈의 상태를 기록하는 일기를 매일 작성합니다.

유효성 연구

미시간주 앤아버, 캘리포니아주 라호야 및 NEI 클리닉의 어린이 및 성인이 이 연구에 등록될 수 있습니다. 참가자는 안전 시험을 위해 위에서 설명한 대로 약물을 투여받습니다. 그들은 첫 주 동안 매일 관찰하고 3, 6, 9, 12개월에 결정이 감소했는지 확인하기 위해 사진을 포함한 반복적인 눈 검사를 받게 됩니다. 환자는 양쪽 눈의 상태에 대한 일기를 매일 작성합니다.