Nieuwe formulering van cysteamine-oogdruppels voor de behandeling van hoornvlieskristallen bij cystinose

Deze studie zal de veiligheid en effectiviteit evalueren van een nieuwe formulering van oogdruppels die worden gebruikt voor de behandeling van cystinekristallen die zich vormen in het hoornvlies van patiënten met cystinose. Cystinose is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect enzym, waarbij overmatige hoeveelheden van het aminozuur cystine zich ophopen in het lichaam. Symptomen zijn onder meer een slechte groei en ontwikkeling van nierfalen. Bovendien raakt het hoornvlies - de buitenste bedekking van het oog over de iris en de pupillen - na 10 tot 20 jaar zo vol met cystinekristallen dat er kleine, pijnlijke breuken kunnen ontstaan.

Deze hoornvliesaandoening wordt behandeld met cysteamine-oogdruppels. Deze studie is bedoeld om aanvullende informatie over dit medicijn te geven die de Food and Drug Administration nodig heeft voordat het wordt goedgekeurd voor marketing. De studie zal, in twee afzonderlijke maar gelijktijdige onderzoeken, de veiligheid en effectiviteit van een nieuwe cysteamine-formulering onderzoeken. In beide onderzoeken zullen de patiënten, voordat de behandeling begint, een volledig oogonderzoek ondergaan en zullen er foto's van het oog worden gemaakt met een felle flitser.

Veiligheidsstudie

Kinderen en volwassenen die momenteel deelnemen aan een cystinose-onderzoek bij de National Institutes of Health kunnen aan dit onderzoek deelnemen. Ze krijgen de huidige formulering van cysteamine in één oog en de nieuwe bereiding in het andere oog. De druppels worden tijdens de nachtelijke uren elk uur gegeven. Patiënten zullen gedurende de eerste week van de behandeling dagelijks worden geobserveerd en na 2 weken en 4 weken worden gebeld om eventuele bijwerkingen te controleren. Na 6 maanden ondergaan ze een herhaald oogonderzoek. Patiënten (of hun ouders) houden dagelijks een dagboek bij waarin de toestand van elk oog wordt vastgelegd.

Effectiviteitsonderzoek

Kinderen en volwassenen uit Ann Arbor, Michigan, LaJolla, Californië en de NEI-kliniek kunnen aan dit onderzoek deelnemen. Deelnemers krijgen medicatie zoals hierboven beschreven voor de veiligheidsproef. Ze zullen de eerste week dagelijks worden geobserveerd en zullen herhaalde oogonderzoeken ondergaan, inclusief foto's, op maand 3, 6, 9 en 12 om te zien of de kristallen zijn afgenomen. Patiënten houden dagelijks een dagboek bij van de toestand van beide ogen.