Nowa formuła kropli do oczu z cysteaminą do leczenia kryształów rogówki w cystynozie

Niniejsze badanie oceni bezpieczeństwo i skuteczność nowego preparatu kropli do oczu stosowanych w leczeniu kryształów cystyny, które tworzą się w rogówkach pacjentów z cystynozą. Cystynoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną przez wadliwy enzym, w wyniku którego w organizmie gromadzą się nadmierne ilości aminokwasu cystyny. Objawy obejmują między innymi słaby wzrost i rozwój niewydolności nerek. Ponadto po 10 do 20 latach rogówka — zewnętrzna powłoka oka pokrywająca tęczówkę i źrenice — staje się tak wypełniona kryształami cystyny, że mogą powstać małe, bolesne pęknięcia.

Ten stan rogówki leczy się kroplami do oczu z cysteaminą. Niniejsze badanie ma na celu dostarczenie dodatkowych informacji na temat tego leku, których wymaga Agencja ds. Żywności i Leków przed dopuszczeniem go do obrotu. W ramach dwóch oddzielnych, ale równoczesnych badań zbadane zostanie bezpieczeństwo i skuteczność nowego preparatu cysteaminy. W obu badaniach przed rozpoczęciem leczenia pacjenci zostaną poddani pełnemu badaniu wzroku, a zdjęcia oka zostaną wykonane przy użyciu jasnej lampy błyskowej.

Studium bezpieczeństwa

W tym badaniu mogą brać udział dzieci i dorośli obecnie zapisani do badania cystynozy w National Institutes of Health. Otrzymają aktualny preparat cysteaminy do jednego oka i nowy preparat do drugiego oka. Krople będą podawane co godzinę w godzinach czuwania. Pacjenci będą obserwowani codziennie przez pierwszy tydzień leczenia i zostaną wezwani po 2 i 4 tygodniach w celu sprawdzenia ewentualnych skutków ubocznych. W wieku 6 miesięcy zostaną poddane powtórnemu badaniu okulistycznemu. Pacjenci (lub ich rodzice) będą prowadzić dzienniczek, w którym będą zapisywać stan każdego oka.

Badanie skuteczności

Dzieci i dorośli z Ann Arbor, Michigan, LaJolla, Kalifornia i kliniki NEI mogą zostać włączeni do tego badania. Uczestnicy otrzymają leki zgodnie z powyższym opisem w ramach próby bezpieczeństwa. Będą obserwowani codziennie przez pierwszy tydzień i będą mieli powtarzane badania oczu, w tym zdjęcia, w miesiącach 3, 6, 9 i 12, aby zobaczyć, czy kryształy się zmniejszyły. Pacjenci będą codziennie prowadzić dzienniczek stanu obu oczu.