Ny cysteamin øyedråperformulering for å behandle hornhinnekrystaller ved cystinose

Denne studien vil evaluere sikkerheten og effektiviteten til en ny formulering av øyedråper som brukes til å behandle cystinkrystaller som dannes i hornhinnene til pasienter med cystinose. Cystinose er en arvelig sykdom forårsaket av et defekt enzym, hvor store mengder av aminosyren cystin samler seg i kroppen. Blant annet inkluderer symptomer dårlig vekst og utvikling av nyresvikt. I tillegg, etter 10 til 20 år, blir hornhinnen - det ytre dekket av øyet over iris og pupiller - så fullpakket med cystinkrystaller at små, smertefulle brudd kan utvikles.

Denne hornhinnetilstanden behandles med cysteamin øyedråper. Denne studien er utformet for å gi tilleggsinformasjon om denne medisinen som Food and Drug Administration krever før den godkjennes for markedsføring. Studien vil undersøke, i to separate, men samtidige undersøkelser, sikkerheten og effektiviteten til en ny cysteaminformulering. I begge studiene, før behandlingen starter, vil pasientene få en fullstendig øyeundersøkelse, og det vil bli tatt bilder av øyet med en lys blits.

Sikkerhetsstudie

Barn og voksne som for tiden er registrert i en cystinosestudie ved National Institutes of Health kan delta i denne studien. De vil få den nåværende cysteaminformuleringen i det ene øyet og det nye preparatet i det andre øyet. Dråpene vil bli gitt hver time i våkne timer. Pasientene vil bli observert daglig den første uken av behandlingen og vil bli oppringt etter 2 uker og 4 uker for å sjekke eventuelle bivirkninger. Ved 6 måneder vil de gjennomgå en gjentatt øyeundersøkelse. Pasienter (eller deres foreldre) vil føre en daglig dagbok som registrerer tilstanden til hvert øye.

Effektivitetsstudie

Barn og voksne fra Ann Arbor, Michigan, LaJolla, California og NEI-klinikken kan bli registrert i denne studien. Deltakerne vil motta medisiner som beskrevet ovenfor for sikkerhetsstudien. De vil bli observert daglig den første uken og vil ha gjentatte øyeundersøkelser, inkludert fotografier, i månedene 3, 6, 9 og 12 for å se om krystallene har avtatt. Pasienter vil føre en daglig dagbok over tilstanden til begge øynene.