Nuova formulazione di gocce oculari di cisteamina per il trattamento dei cristalli corneali nella cistinosi

Questo studio valuterà la sicurezza e l'efficacia di una nuova formulazione di colliri usati per trattare i cristalli di cistina che si formano nelle cornee dei pazienti con cistinosi. La cistinosi è una malattia ereditaria causata da un enzima difettoso, in cui si accumulano quantità eccessive dell'aminoacido cistina nel corpo. Tra gli altri, i sintomi includono scarsa crescita e sviluppo di insufficienza renale. Inoltre, dopo 10-20 anni, la cornea, la copertura esterna dell'occhio sopra l'iride e le pupille, diventa così piena di cristalli di cistina che possono svilupparsi piccole rotture dolorose.

Questa condizione corneale viene trattata con colliri di cisteamina. Questo studio è progettato per fornire ulteriori informazioni su questo farmaco che la Food and Drug Administration richiede prima di approvarlo per la commercializzazione. Lo studio esaminerà, in due indagini separate ma simultanee, la sicurezza e l'efficacia di una nuova formulazione di cisteamina. In entrambi gli studi, prima dell'inizio del trattamento, i pazienti verranno sottoposti a una visita oculistica completa e verranno scattate fotografie dell'occhio utilizzando un flash luminoso.

Studio sulla sicurezza

Bambini e adulti attualmente iscritti a uno studio sulla cistinosi presso il National Institutes of Health possono partecipare a questo studio. Riceveranno l'attuale formulazione di cisteamina in un occhio e la nuova preparazione nell'altro occhio. Le gocce verranno somministrate ogni ora durante le ore di veglia. I pazienti saranno osservati quotidianamente per la prima settimana di trattamento e saranno chiamati a 2 settimane e 4 settimane per verificare eventuali effetti collaterali. A 6 mesi, subiranno una visita oculistica ripetuta. I pazienti (oi loro genitori) terranno un diario giornaliero registrando le condizioni di ciascun occhio.

Studio di efficacia

Bambini e adulti di Ann Arbor, Michigan, LaJolla, California e della clinica NEI possono essere arruolati in questo studio. I partecipanti riceveranno farmaci come descritto sopra per la prova di sicurezza. Saranno osservati quotidianamente per la prima settimana e dovranno ripetere gli esami oculistici, comprese le fotografie, ai mesi 3, 6, 9 e 12 per vedere se i cristalli sono diminuiti. I pazienti terranno un diario giornaliero della condizione di entrambi gli occhi.