생명을 위협하는 혈구탐식장애 환자의 비혈연 기증자 조혈모세포 이식에 대한 파일럿 연구

프로토콜 입력 기준:

--질병 특성--

다음과 같은 활동성이지만 안정적인 또는 비활성/무활동성 혈구탐식 장애로 진단된 환자:

• 혈구탐식림프조직구증(HLH)
• 섭씨 38.5도 이상의 열
• 비장비대(늑연 아래 3cm 이상)
• 골수 또는 비장 또는 림프절의 혈구 식균 작용
• 질병은 긍정적인 가족력으로 확인할 수 있습니다.
• 악성의 증거 없음
• 고중성지방혈증 및/또는 저섬유소원혈증
• 공복 트리글리세리드 최소 2.0mmol/L 또는 나이에 대한 정상보다 최소 3 표준 편차
• 피브리노겐 1.5g/L 이하 또는 정상보다 3 표준 편차 이하
• 혈구감소증(말초 혈액의 3개 계통 중 적어도 2개 계통에 영향을 미침)
• 헤모글로빈 9.0g/L 미만
• 혈소판수 100,000/mm3 미만

X-연관 림프증식성 장애(XLP)

다음 XLP 표현형 중 하나 이상을 나타내는 두 명 이상의 모계 관련 남성:

• 전격성 전염성 단핵구증
• 이상감마글로불린혈증
• 악성 림프종/림프 증식 장애
• 재생 불량성 빈혈
• 림프성 육아종증/혈관염 또는
• XLP 유전자좌에 강한 유전적(RFLP) 연결이 있는 확립된 XLP 친족의 모계 관련 남성

체디악-히가시 증후군

부분 눈피부 백색증(머리카락, 피부, 눈)

빈번한 세균 감염

말초 혈액 또는 골수의 백혈구에 있는 큰 과산화효소 양성 과립

긍정적인 가족력이나 부모의 혈족이 진단을 뒷받침합니다.

다음 중 하나로 정의된 가속 단계에 진입하지 않았을 수 있습니다.

• 림프절 병증
• 범혈구감소증
• 골수, 림프절, 간 또는 비장에서 혈구포식작용이 있는 조직구

바이러스 관련 혈구탐식 증후군(VAHS)

사전 치료 또는 지지 요법 후 재발

HLH에 대한 진단 기준

기저 악성종양에 이차적인 혈구탐식 장애 없음

35세 이하의 환자는 다음 중 하나에 해당하는 조혈모세포 기증자가 있어야 합니다.

• HLA A와 B가 동일하거나
• 단일 HLA A 또는 B 혈청학적 불일치와 DRB1 동일성 또는
• 단일 DRB1 불일치가 있는 HLA A 또는 B 혈청학적 동일성

36~55세의 환자는 다음 중 하나에 해당하는 조혈모세포 기증자가 있어야 합니다.

• HLA A와 B 및 HLA DRB1 동일 또는
• DRB1 정체성과 단일 HLA A 또는 B 혈청학적 불일치

제대혈을 받는 환자는 항원 HLA A, B 또는 DRB1 불일치가 2개 이하인 비혈연 기증자가 있어야 합니다.

--환자 특성--

성능 상태: Karnofsky 70-100% 또는 16세 미만 연령: Lansky 50-100%

기대 수명: 다른 질병에 의해 심각하게 제한되지 않음

간: SGOT 정상의 3배 미만 빌리루빈 2.5 mg/dL 미만

신장: 크레아티닌 정상 또는 크레아티닌 청소율 또는 사구체 여과율이 정상보다 50% 이상

심혈관: 증상이 있는 경우 심실 박출률이 40% 이상이어야 하고 운동으로 개선되어야 합니다.

폐:

• 증상이 있는 경우 DLCO가 45% 이상 예측됨(헤모글로빈에 대해 보정됨)
• 폐 기능 검사를 수행할 수 없는 어린이의 경우 산소 포화도가 95% 이상이어야 합니다.

기타: HIV 음성 중대한 활동성 감염 없음