고면역글로불린 E 재발성 감염 증후군(HIES)의 자연사, 관리 및 유전학
2026년 8월 28일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
HIES(Hyper IgE Syndromes)는 습진 및 재발성 피부 및 폐 감염을 유발하는 일차 면역결핍입니다.
상염색체 우성 Hyper IgE 증후군(AD-HIIES; 잡스 증후군)은 STAT3 돌연변이에 의해 발생하며 골격, 혈관 및 결합 조직 발현을 갖는 다중 시스템 장애입니다.
STAT3 돌연변이가 이러한 다양한 임상 증상을 유발하는 방법을 이해하는 것은 뼈 대사, 기관지확장증, 치아 성숙 및 죽상동맥경화증을 완전히 이해하는 데 중요합니다.
DOCK8의 이중 대립유전자 돌연변이는 이전에 상염색체 열성 고 IgE 증후군으로 기술된 복합 면역결핍을 유발합니다.
이러한 개인은 광범위한 바이러스 감염을 앓고 있을 뿐만 아니라 악성 종양 및 사망률이 높습니다.
이 질병의 병인과 장기간의 자연사가 조사되고 있습니다.
따라서 광범위한 표현형 및 유전자형 연구와 질병 관리를 위해 HIES 증후군 진단이 확인되거나 의심되는 환자 및 가족을 등록하고자 합니다.
환자는 다학제 팀에 의해 신중하게 검사되고 종단적으로 추적됩니다.
이러한 연구를 통해 우리는 STAT3 돌연변이 HIES, DOCK8 결핍 및 고 IgE 표현형의 다른 원인의 임상적 표현을 더 잘 특성화하고 추가 유전적 병인을 식별할 수 있을 뿐만 아니라 HIES의 병인을 이해할 수 있기를 바랍니다.
우리는 300명의 환자와 300명의 친척을 등록하려고 합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
HIES(Hyper IgE Syndromes)는 습진 및 재발성 피부 및 폐 감염을 유발하는 일차 면역결핍입니다.
상염색체 우성 Hyper IgE 증후군(AD-HIES; 잡스 증후군)은 STAT3 돌연변이에 의해 발생하며 골격, 혈관 및 결합 조직 발현을 갖는 다중 시스템 장애입니다.
STAT3 돌연변이가 이러한 다양한 임상 증상을 유발하는 방법을 이해하는 것은 뼈 대사, 기관지확장증, 치아 성숙 및 죽상동맥경화증을 완전히 이해하는 데 중요합니다.
DOCK8의 이중 대립유전자 돌연변이는 이전에 상염색체 열성 고 IgE 증후군으로 기술된 복합 면역결핍을 유발합니다.
이러한 개인은 광범위한 바이러스 감염을 앓고 있을 뿐만 아니라 악성 종양 및 사망률이 높습니다.
이 질병의 병인과 장기간의 자연사가 조사되고 있습니다.
따라서 광범위한 표현형 및 유전자형 연구와 질병 관리를 위해 HIES 증후군 진단이 확인되거나 의심되는 환자 및 가족을 등록하고자 합니다.
환자는 다학제 팀에 의해 신중하게 검사되고 종단적으로 추적됩니다.
이러한 연구를 통해 우리는 STAT3 돌연변이 HIES, DOCK8 결핍 및 고 IgE 표현형의 다른 원인의 임상적 표현을 더 잘 특성화하고 추가 유전적 병인을 식별할 수 있을 뿐만 아니라 HIES의 병인을 이해할 수 있기를 바랍니다.
우리는 300명의 환자와 300명의 친척을 등록하려고 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jean M Ulrick
- 전화번호: (301) 221-0855
- 이메일: julrick@niaid.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
1차 임상
설명
- 포함 기준:
이 연구에는 다음과 같은 환자가 포함될 수 있습니다.
- Hyper IgE 증후군의 진단 또는 의심으로 NIH에 회부되었습니다.
- HIES의 일부 특성을 나타내는 다른 면역 증후군으로 환자를 의뢰했습니까?
- 남성 또는 여성, 노인
늙은
- 영향을 받는 피험자의 경우 >=1개월
영향을 받지 않은 피험자의 경우 2세 이상
- 영향을 받지 않은 피험자의 경우 서면 사전 동의 문서를 이해하고 서명할 의사가 있습니다.
HIES 환자의 영향을 받지 않은 생물학적 친척도 별도의 친척 코호트에 등록할 수 있습니다.
제외 기준:
관상동맥 CTA는 30세 미만이거나 IV 조영제 사용이 금기인 환자에게는 수행되지 않습니다. 여기에는 1) 크레아티닌 값 >1.3mg/dL, 2) 다발성 골수종 병력, 3) 조영제 사용 전 24시간 미만 메트포르민 함유 제품 사용, 4) CT 조영제에 대한 심각한 알레르기 반응 병력이 있는 환자가 포함됩니다. 전처치의 사용에도 불구하고 에이전트.
의학적, 정신과적 또는 사회적 상태가 있는 피험자는 연구자의 의견으로 피험자, NIH 자원에 과도한 부담을 주거나 참여 위험을 증가시킬 수 있으므로 제외할 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 성인 및 어린이
Hyper IgE 증후군의 확인되거나 의심되는 병력
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친척
Hyper IgE 증후군의 병력이 확인되거나 의심되는 피험자의 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적 표현형 AD-HIES, DOCK8 결핍, PGM3 결핍 및 기타 관련 고 IgE 증후군
기간: 공부의 끝
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AD-HIES, DOCK8 결핍, PGM3 결핍 및 기타 관련 고 IgE 증후군의 확립된 임상 표현형
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공부의 끝
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임상 및 면역학적 평가를 기반으로 삶의 질을 평가하기 위해
기간: 공부의 끝
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임상 및 면역학적 평가에 기반한 삶의 질 평가
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공부의 끝
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고 IgE 증후군에서 면역학적 결함의 병인 및 상처 치유 이상과 같은 다양한 임상적 특징을 이해한다.
기간: 공부의 끝
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고 IgE 증후군에서 면역학적 결함의 병인 및 상처 치유 이상과 같은 다양한 임상적 특징에 대한 이해
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공부의 끝
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발생하는 고 IgE 증후군의 합병증을 식별, 특성화 및 치료하기 위해
기간: 공부의 끝
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고 IgE 증후군의 합병증 식별, 특성화 및 치료
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공부의 끝
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고 IgE 증후군으로 이어지는 새로운 유전적 결함을 확인합니다.
기간: 공부의 끝
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고 IgE 증후군으로 이어지는 새로운 유전적 결함을 확인했습니다.
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공부의 끝
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whitney AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007 Oct 18;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687. Epub 2007 Sep 19.
- Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O'Connell AC, Puck JM. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999 Mar 4;340(9):692-702. doi: 10.1056/NEJM199903043400904.
- Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF. Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci. 2012 Feb;1250:25-32. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x. Epub 2012 Jan 23.
- Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations of hyper IgE syndromes. Dis Markers. 2010;29(3-4):123-30. doi: 10.3233/DMA-2010-0734.
- Freeman AF, Avila EM, Shaw PA, Davis J, Hsu AP, Welch P, Matta JR, Hadigan C, Pettigrew RI, Holland SM, Gharib AM. Coronary artery abnormalities in Hyper-IgE syndrome. J Clin Immunol. 2011 Jun;31(3):338-45. doi: 10.1007/s10875-011-9515-9. Epub 2011 Apr 15.
- Freeman AF, Collura-Burke CJ, Patronas NJ, Ilcus LS, Darnell D, Davis J, Puck JM, Holland SM. Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics. 2007 May;119(5):e1121-5. doi: 10.1542/peds.2006-2649. Epub 2007 Apr 16.
- Freeman AF, Wang C, Urban A, Martin I, Dang L, Davis J, Bergerson JRE, Ali S, An ZA, Patel M, Williamson H, Marciano BE, Lafeer C, Roy S, Ulrick J, Heller T, Sharma D, Castelo-Soccio L, Cowen EW, Kong HH, Gupta S, Ghosh R, Seifert BA, Tokita MJ, Walkiewicz MA, Similuk M, Stoddard J, Rosenzweig SD, Matta JR, Gharib AM, Jahanmir G, Brenchley L, Shastri K, Moutsopoulos NM, Kitani T, Arnold DE, Dimitrova D, Gonzalez CE, Pai SY, Malech HL, Gallin JI, Fennelly K, Olivier KN, Mackie J, Tangye SG, Hsu AP, Milner JD, Heimall J, Holland SM. Clinical features, genetics, treatment, and long-term outcomes of STAT3 hyper-IgE syndrome: Single-center cohort analysis. J Allergy Clin Immunol. 2026 Apr 28:S0091-6749(26)00292-7. doi: 10.1016/j.jaci.2026.04.012. Online ahead of print.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2000년 8월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 8월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2000년 8월 8일
처음 게시됨 (추정된)
2000년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 28일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 12일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 000159
- 00-I-0159
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
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.우리는 이 연구에서 생성된 인간 데이터를 향후 연구를 위해 다음과 같이 공유할 것입니다. 적절한 계약에 따라 승인된 외부 협력자와 식별 또는 식별된 데이터@@@@@@데이터는 다음을 통해 공유됩니다. 개별 계약@@@@@@간행물 및/또는 공개 프리젠테이션.@@@@@@데이터
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IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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