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Historia natural, manejo y genética del síndrome de infección recurrente por hiperinmunoglobulina E (HIES)

28 de agosto de 2026 actualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Los Síndromes Hiper IgE (HIES) son inmunodeficiencias primarias que resultan en eczema e infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. El síndrome de hiper IgE autosómico dominante (AD-HIIES; síndrome de Job) está causado por mutaciones en STAT3 y es un trastorno multisistémico con manifestaciones esqueléticas, vasculares y del tejido conjuntivo. Comprender cómo las mutaciones de STAT3 causan estas diversas manifestaciones clínicas es fundamental para nuestra comprensión completa del metabolismo óseo, las bronquiectasias, la maduración dental y la aterosclerosis. Las mutaciones bialélicas en DOCK8 causan una inmunodeficiencia combinada descrita anteriormente como síndrome de hiper IgE autosómico recesivo. Estos individuos sufren extensas infecciones virales y tienen una alta incidencia de malignidad y mortalidad. Se está investigando la patogenia de esta enfermedad y su evolución natural a largo plazo. Por lo tanto, buscamos inscribir a pacientes y familias con un diagnóstico confirmado o sospechado de síndrome HIES para un estudio fenotípico y genotípico extenso, así como para el manejo de la enfermedad. Los pacientes serán examinados cuidadosamente por un equipo multidisciplinario y seguidos longitudinalmente. A través de estos estudios, esperamos caracterizar mejor la presentación clínica del HIES con mutación en STAT3, la deficiencia de DOCK8 y otras causas del fenotipo hiper IgE, y poder identificar otras etiologías genéticas, así como comprender la patogenia del HIES. Buscamos inscribir 300 pacientes y 300 familiares.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los Síndromes Hiper IgE (HIES) son inmunodeficiencias primarias que resultan en eczema e infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. El síndrome de hiper IgE autosómico dominante (AD-HIES; síndrome de Job) está causado por mutaciones en STAT3 y es un trastorno multisistémico con manifestaciones esqueléticas, vasculares y del tejido conjuntivo. Comprender cómo las mutaciones de STAT3 causan estas diversas manifestaciones clínicas es fundamental para nuestra comprensión completa del metabolismo óseo, las bronquiectasias, la maduración dental y la aterosclerosis. Las mutaciones bialélicas en DOCK8 causan una inmunodeficiencia combinada descrita anteriormente como síndrome de hiper IgE autosómico recesivo. Estos individuos sufren extensas infecciones virales y tienen una alta incidencia de malignidad y mortalidad. Se está investigando la patogenia de esta enfermedad y su evolución natural a largo plazo. Por lo tanto, buscamos inscribir a pacientes y familias con un diagnóstico confirmado o sospechado de síndrome HIES para un estudio fenotípico y genotípico extenso, así como para el manejo de la enfermedad. Los pacientes serán examinados cuidadosamente por un equipo multidisciplinario y seguidos longitudinalmente. A través de estos estudios, esperamos caracterizar mejor la presentación clínica del HIES con mutación en STAT3, la deficiencia de DOCK8 y otras causas del fenotipo hiper IgE, y poder identificar otras etiologías genéticas, así como comprender la patogenia del HIES. Buscamos inscribir 300 pacientes y 300 familiares.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

clínica primaria

Descripción

  • CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los pacientes pueden ser incluidos en este estudio que:

  • Fueron remitidos al NIH con un diagnóstico o sospecha de síndrome de hiper IgE.
  • Son pacientes derivados por otros síndromes inmunitarios que presentan algunas de las características del HIES.
  • Es hombre o mujer, de edad

Envejecido

  • >=1 mes para sujetos afectados

  • Edad >=2 años para sujetos no afectados

    • En el caso de los sujetos no afectados, que sean capaces de comprender y estén dispuestos a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.

Los parientes biológicos no afectados de pacientes con HIES también son elegibles para inscribirse en una cohorte de parientes separada.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

No se realizará ATC coronaria a ningún paciente menor de 30 años o con contraindicación para medios de contraste intravenosos. Esto incluye pacientes con 1) valor de creatinina de >1.3 mg/dl, 2) antecedentes de mieloma múltiple, 3) uso de productos que contienen metformina menos de 24 horas antes del medio de contraste y 4) antecedentes de reacción alérgica significativa al contraste de la TC. agentes a pesar del uso de premedicación.

Los sujetos con una afección médica, psiquiátrica o social que, en opinión del investigador, supondría una carga indebida para el sujeto, los recursos del NIH o aumentaría el riesgo de participación, pueden ser excluidos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Adultos y niños afectados
Historia confirmada o sospechada de un síndrome de Hiper IgE
Parientes
Familiares de sujetos con antecedentes confirmados o sospechados de un síndrome de Hiper IgE

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Al fenotipo clínico AD-HIES, deficiencia de DOCK8, deficiencia de PGM3 y otros síndromes hiper IgE relacionados
Periodo de tiempo: fin de estudio
fenotipo clínico establecido de AD-HIES, deficiencia de DOCK8, deficiencia de PGM3 y otros síndromes hiper IgE relacionados
fin de estudio
Evaluar la calidad de vida sobre la base de evaluaciones clínicas e inmunológicas.
Periodo de tiempo: fin de estudio
evaluaciones de calidad de vida basadas en evaluaciones clínicas e inmunológicas
fin de estudio
Comprender la patogenia del defecto inmunológico en los síndromes de hiper IgE, así como las diversas características clínicas, como las anomalías en la cicatrización de heridas.
Periodo de tiempo: fin de estudio
comprensión de la patogenia del defecto inmunológico en los síndromes de hiper IgE, así como de las diversas características clínicas, como las anomalías en la cicatrización de heridas
fin de estudio
Identificar, caracterizar y tratar las complicaciones de los síndromes de hiper IgE a medida que surgen.
Periodo de tiempo: fin de estudio
identificación, caracterización y tratamiento de las complicaciones de los síndromes de hiper IgE
fin de estudio
Identificar nuevos defectos genéticos que conducen a síndromes de hiper IgE.
Periodo de tiempo: fin de estudio
identificó nuevos defectos genéticos que conducen a síndromes de hiper IgE.
fin de estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Colaboradores

Albert Einstein College of Medicine

Investigadores

  • Investigador principal: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de agosto de 2000

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de agosto de 2000

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2000

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de agosto de 2000

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de agosto de 2026

Última verificación

12 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 000159
  • 00-I-0159

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

.Compartiremos los datos humanos generados en este estudio para futuras investigaciones de la siguiente manera:@@@@@@Datos identificados en el Sistema de Información de Investigación Traslacional Biomédica (BTRIS, automático para actividades en el NIH CC)@@@@@@De- datos identificados o identificados con colaboradores externos aprobados bajo acuerdos apropiados@@@@@@Los datos se compartirán a través de: @@@@@@BTRIS (automático para actividades en el NIH CC)@@@@@@Colaboradores externos aprobados bajo acuerdos apropiados acuerdos individuales@@@@@@Publicación y/o presentaciones públicas.@@@@@@Datos podría compartirse antes de la publicación.

Marco de tiempo para compartir IPD

IPD está disponible en tiempo real en BTRIS.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los datos identificados en el Sistema de Información de Investigación Traslacional Biomédica (BTRIS, automático para actividades en el NIH CC) están disponibles indefinidamente.@@@@@@Desidentificado o datos identificados con colaboradores externos aprobados bajo acuerdos apropiados

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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