Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie, management en genetica van het hyperimmunoglobuline E terugkerende infectiesyndroom (HIES)

28 augustus 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
De Hyper IgE-syndromen (HIES) zijn primaire immunodeficiënties die leiden tot eczeem en terugkerende huid- en longinfecties. Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom (AD-HIIES; syndroom van Job) wordt veroorzaakt door STAT3-mutaties en is een multisysteemaandoening met skelet-, vasculaire en bindweefselmanifestaties. Begrijpen hoe STAT3-mutaties deze diverse klinische manifestaties veroorzaken, is van cruciaal belang voor ons volledige begrip van botmetabolisme, bronchiëctasie, tandrijping en atherosclerose. Bi-allelische mutaties in DOCK8 veroorzaken een gecombineerde immunodeficiëntie die eerder werd beschreven als autosomaal-recessief Hyper IgE-syndroom. Deze personen lijden aan uitgebreide virale infecties en hebben een hoge incidentie van maligniteit en mortaliteit. De pathogenese van deze ziekte en de natuurlijke geschiedenis op lange termijn wordt onderzocht. Daarom proberen we patiënten en families met een bevestigde of vermoede diagnose van HIES-syndroom in te schrijven voor uitgebreid fenotypisch en genotypisch onderzoek, evenals voor ziektebeheer. Patiënten worden zorgvuldig onderzocht door een multidisciplinair team en longitudinaal gevolgd. Door middel van deze studies hopen we de klinische presentatie van STAT3-gemuteerde HIES, DOCK8-deficiëntie en andere oorzaken van het hyper-IgE-fenotype beter te karakteriseren, en om verdere genetische etiologieën te kunnen identificeren, evenals de pathogenese van HIES te begrijpen. We streven ernaar om 300 patiënten en 300 familieleden in te schrijven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De Hyper IgE-syndromen (HIES) zijn primaire immunodeficiënties die leiden tot eczeem en terugkerende huid- en longinfecties. Het autosomaal dominante hyper-IgE-syndroom (AD-HIES; syndroom van Job) wordt veroorzaakt door STAT3-mutaties en is een multisysteemaandoening met skeletale, vasculaire en bindweefselmanifestaties. Begrijpen hoe STAT3-mutaties deze diverse klinische manifestaties veroorzaken, is van cruciaal belang voor ons volledige begrip van botmetabolisme, bronchiëctasie, tandrijping en atherosclerose. Bi-allelische mutaties in DOCK8 veroorzaken een gecombineerde immunodeficiëntie die eerder werd beschreven als autosomaal-recessief Hyper IgE-syndroom. Deze personen lijden aan uitgebreide virale infecties en hebben een hoge incidentie van maligniteit en mortaliteit. De pathogenese van deze ziekte en de natuurlijke geschiedenis op lange termijn wordt onderzocht. Daarom proberen we patiënten en families met een bevestigde of vermoede diagnose van HIES-syndroom in te schrijven voor uitgebreid fenotypisch en genotypisch onderzoek, evenals voor ziektebeheer. Patiënten worden zorgvuldig onderzocht door een multidisciplinair team en longitudinaal gevolgd. Door middel van deze studies hopen we de klinische presentatie van STAT3-gemuteerde HIES, DOCK8-deficiëntie en andere oorzaken van het hyper-IgE-fenotype beter te karakteriseren, en om verdere genetische etiologieën te kunnen identificeren, evenals de pathogenese van HIES te begrijpen. We streven ernaar om 300 patiënten en 300 familieleden in te schrijven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

primair klinisch

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

In deze studie kunnen patiënten worden opgenomen die:

  • Werden doorverwezen naar de NIH met een diagnose of een vermoeden van Hyper IgE-syndroom.
  • Zijn patiënten doorverwezen voor andere immuunsyndromen die enkele kenmerken van HIES vertonen.
  • Zijn mannelijk of vrouwelijk, oud

Leeftijd

  • >=1 maand voor getroffen proefpersonen

  • Leeftijd >=2 jaar voor onaangetaste proefpersonen

    • Voor onaangetaste proefpersonen: in staat zijn om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te ondertekenen.

Onaangetaste biologische familieleden van HIES-patiënten komen ook in aanmerking om zich in te schrijven in een apart relatief cohort.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Coronaire CTA wordt niet uitgevoerd bij patiënten jonger dan 30 jaar of met een contra-indicatie voor IV-contrastmiddelen. Dit omvat patiënten met 1) creatininewaarde van >1,3 mg/dl, 2) voorgeschiedenis van multipel myeloom, 3) gebruik van metformine-bevattende producten minder dan 24 uur voorafgaand aan contrastmiddelen, en 4) voorgeschiedenis van significante allergische reactie op CT-contrastmiddel middelen ondanks het gebruik van premedicatie.

Proefpersonen met een medische, psychiatrische of sociale aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon of de middelen van de NIH onnodig zouden belasten of het risico op deelname zouden vergroten, kunnen worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Getroffen volwassenen en kinderen
Bevestigde of vermoede voorgeschiedenis van een Hyper IgE-syndroom
Familieleden
Familieleden van proefpersonen met een bevestigde of vermoede voorgeschiedenis van een Hyper IgE-syndroom

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om AD-HIES, DOCK8-deficiëntie, PGM3-deficiëntie en andere gerelateerde hyper-IgE-syndromen klinisch te fenotyperen
Tijdsspanne: einde studie
vastgesteld klinisch fenotype van AD-HIES, DOCK8-deficiëntie, PGM3-deficiëntie en andere gerelateerde hyper-IgE-syndromen
einde studie
Kwaliteit van leven beoordelen op basis van klinische en immunologische evaluaties
Tijdsspanne: einde studie
beoordelingen van de kwaliteit van leven op basis van klinische en immunologische evaluaties
einde studie
De pathogenese begrijpen van het immunologische defect bij hyper-IgE-syndromen, evenals de diverse klinische kenmerken zoals afwijkingen in de wondgenezing
Tijdsspanne: einde studie
begrip van de pathogenese van het immunologische defect bij hyper-IgE-syndromen, evenals de diverse klinische kenmerken zoals afwijkingen in de wondgenezing
einde studie
Identificeren, karakteriseren en behandelen van complicaties van de hyper-IgE-syndromen wanneer deze zich voordoen
Tijdsspanne: einde studie
identificatie, karakterisering en behandeling van complicaties van de hyper-IgE-syndromen
einde studie
Nieuwe genetische defecten identificeren die leiden tot hyper-IgE-syndromen.
Tijdsspanne: einde studie
identificeerde nieuwe genetische defecten die leidden tot hyper-IgE-syndromen.
einde studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Medewerkers

Albert Einstein College of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 augustus 2000

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 augustus 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2000

Eerst geplaatst (Geschat)

9 augustus 2000

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 augustus 2026

Laatst geverifieerd

12 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 000159
  • 00-I-0159

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

.We zullen menselijke gegevens die in dit onderzoek zijn gegenereerd voor toekomstig onderzoek als volgt delen:@@@@@@Geïdentificeerde gegevens in het Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisch voor activiteiten in de NIH CC)@@@@@@De- geïdentificeerde of geïdentificeerde gegevens met goedgekeurde externe medewerkers onder toepasselijke overeenkomsten@@@@@@Gegevens worden gedeeld via: @@@@@@BTRIS (automatisch voor activiteiten in de NIH CC)@@@@@@Goedgekeurde externe medewerkers onder toepasselijke individuele overeenkomsten@@@@@@Publicatie en/of openbare presentaties.@@@@@@Gegevens kan vóór publicatie worden gedeeld.

IPD-tijdsbestek voor delen

IPD is in realtime beschikbaar in BTRIS.

IPD-toegangscriteria voor delen

Geïdentificeerde gegevens in het Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisch voor activiteiten in de NIH CC) zijn voor onbepaalde tijd beschikbaar.@@@@@@De-identified of geïdentificeerde gegevens met goedgekeurde externe medewerkers onder passende overeenkomsten

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren