Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie, håndtering og genetikk av hyperimmunoglobulin E tilbakevendende infeksjonssyndrom (HIES)

28. august 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Hyper IgE-syndromene (HIES) er primære immunsvikt som resulterer i eksem og tilbakevendende hud- og lungeinfeksjoner. Autosomalt dominant Hyper IgE-syndrom (AD-HIIES; Jobs syndrom) er forårsaket av STAT3-mutasjoner, og er en multisystemlidelse med skjelett-, vaskulær- og bindevevsmanifestasjoner. Å forstå hvordan STAT3-mutasjoner forårsaker disse forskjellige kliniske manifestasjonene er avgjørende for vår fullstendige forståelse av benmetabolisme, bronkiektasi, tannmodning og aterosklerose. Bi-alleliske mutasjoner i DOCK8 forårsaker en kombinert immunsvikt som tidligere er beskrevet som autosomalt-recessivt Hyper IgE-syndrom. Disse personene lider av omfattende virusinfeksjoner samt har høy forekomst av malignitet og dødelighet. Patogenesen til denne sykdommen og langsiktig naturhistorie blir undersøkt. Derfor søker vi å registrere pasienter og familier med en bekreftet eller mistenkt diagnose av HIES syndrom for omfattende fenotypisk og genotypisk studie samt sykdomsbehandling. Pasientene vil bli nøye undersøkt av et tverrfaglig team og fulgt på langs. Gjennom disse studiene håper vi å bedre karakterisere den kliniske presentasjonen av STAT3-mutert HIES, DOCK8-mangel og andre årsaker til hyper IgE-fenotypen, og å kunne identifisere ytterligere genetiske etiologier, samt forstå patogenesen til HIES. Vi søker å registrere 300 pasienter og 300 pårørende.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hyper IgE-syndromene (HIES) er primære immunsvikt som resulterer i eksem og tilbakevendende hud- og lungeinfeksjoner. Autosomalt dominant Hyper IgE-syndrom (AD-HIES; Jobs syndrom) er forårsaket av STAT3-mutasjoner, og er en multisystemlidelse med skjelett-, vaskulær- og bindevevsmanifestasjoner. Å forstå hvordan STAT3-mutasjoner forårsaker disse forskjellige kliniske manifestasjonene er avgjørende for vår fullstendige forståelse av benmetabolisme, bronkiektasi, tannmodning og aterosklerose. Bi-alleliske mutasjoner i DOCK8 forårsaker en kombinert immunsvikt som tidligere er beskrevet som autosomalt-recessivt Hyper IgE-syndrom. Disse personene lider av omfattende virusinfeksjoner samt har høy forekomst av malignitet og dødelighet. Patogenesen til denne sykdommen og langsiktig naturhistorie blir undersøkt. Derfor søker vi å registrere pasienter og familier med en bekreftet eller mistenkt diagnose av HIES syndrom for omfattende fenotypisk og genotypisk studie samt sykdomsbehandling. Pasientene vil bli nøye undersøkt av et tverrfaglig team og fulgt på langs. Gjennom disse studiene håper vi å bedre karakterisere den kliniske presentasjonen av STAT3-mutert HIES, DOCK8-mangel og andre årsaker til hyper IgE-fenotypen, og å kunne identifisere ytterligere genetiske etiologier, samt forstå patogenesen til HIES. Vi søker å registrere 300 pasienter og 300 pårørende.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Jean M Ulrick
Telefonnummer: (301) 221-0855
E-post: julrick@niaid.nih.gov

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Ta kontakt med:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

primær klinisk

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter kan inkluderes i denne studien som:

Ble henvist til NIH med en diagnose eller mistanke om Hyper IgE syndrom.
Er pasienter henvist for andre immunsyndromer som viser noen av egenskapene til HIES.
Er mann eller kvinne, i alderen

Eldret

>=1 måned for berørte forsøkspersoner
Alder >=2 år for upåvirkede forsøkspersoner
- For upåvirkede personer, er i stand til å forstå og ha vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.

Upåvirkede biologiske slektninger til HIES-pasienter er også kvalifisert til å registrere seg i en egen slektningskohort.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Koronar CTA vil ikke bli utført på noen pasienter yngre enn 30 år eller med kontraindikasjon for IV kontrastmidler. Dette inkluderer pasienter med 1) kreatininverdi på >1,3 mg/dL, 2) historie med myelomatose, 3) bruk av metforminholdige produkter mindre enn 24 timer før kontrastmidler, og 4) historie med betydelig allergisk reaksjon på CT-kontrast midler til tross for bruk av premedisinering.

Personer med en medisinsk, psykiatrisk eller sosial tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, vil legge unødig belastning på emnet, NIH-ressurser eller øke risikoen for deltakelse, kan ekskluderes.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørte voksne og barn Bekreftet eller mistenkt historie med Hyper IgE-syndrom
Slektninger Familiemedlemmer til personer med bekreftet eller mistenkt historie med Hyper IgE-syndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Til klinisk fenotype AD-HIES, DOCK8-mangel, PGM3-mangel og andre relaterte hyper IgE-syndromer Tidsramme: slutten av studiet	etablert klinisk fenotype av AD-HIES, DOCK8-mangel, PGM3-mangel og andre relaterte hyper IgE-syndromer	slutten av studiet
Å vurdere livskvalitet på grunnlag av kliniske og immunologiske evalueringer Tidsramme: slutten av studiet	livskvalitetsvurderinger basert på kliniske og immunologiske evalueringer	slutten av studiet
For å forstå patogenesen til den immunologiske defekten i hyper IgE-syndromer, så vel som de forskjellige kliniske egenskapene som sårhelingsabnormiteter Tidsramme: slutten av studiet	forståelse av patogenesen til den immunologiske defekten i hyper IgE syndromer, så vel som de forskjellige kliniske egenskapene som sårhelingsabnormiteter	slutten av studiet
Å identifisere, karakterisere og behandle komplikasjoner av hyper IgE-syndromene etter hvert som de oppstår Tidsramme: slutten av studiet	identifikasjon, karakterisering og behandling av komplikasjoner av hyper IgE-syndromene	slutten av studiet
Å identifisere nye genetiske defekter som fører til hyper IgE-syndromer. Tidsramme: slutten av studiet	identifiserte nye genetiske defekter som fører til hyper IgE-syndromer.	slutten av studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Samarbeidspartnere

Albert Einstein College of Medicine

Etterforskere

Hovedetterforsker: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. august 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. august 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2000

Først lagt ut (Antatt)

9. august 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2026

Sist bekreftet

12. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

000159
00-I-0159

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

.Vi vil dele menneskelige data generert i denne studien for fremtidig forskning som følger:@@@@@@Identifiserte data i Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisk for aktiviteter i NIH CC)@@@@@@De- identifiserte eller identifiserte data med godkjente eksterne samarbeidspartnere under passende avtaler@@@@@@@Data vil bli delt gjennom: @@@@@@BTRIS (automatisk for aktiviteter i NIH CC)@@@@@@Godkjente eksterne samarbeidspartnere under passende individuelle avtaler@@@@@@Publikasjon og/eller offentlige presentasjoner.@@@@@@Data kan deles før publisering.

IPD-delingstidsramme

IPD er tilgjengelig i sanntid i BTRIS.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Identifiserte data i Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatisk for aktiviteter i NIH CC) er tilgjengelig på ubestemt tid.@@@@@@De-identified eller identifiserte data med godkjente eksterne samarbeidspartnere under passende avtaler

IPD-deling Støtteinformasjonstype

STUDY_PROTOCOL
ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .