História Natural, Manejo e Genética da Síndrome de Infecção Recorrente por Hiperimunoglobulina E (HIES)
25 de abril de 2024 atualizado por: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
As Síndromes de Hiper IgE (HIES) são imunodeficiências primárias resultando em eczema e infecções recorrentes de pele e pulmão.
A síndrome Hiper IgE autossômica dominante (AD-HIIES; síndrome de Job) é causada por mutações STAT3 e é um distúrbio multissistêmico com manifestações esqueléticas, vasculares e do tecido conjuntivo.
Compreender como as mutações STAT3 causam essas diversas manifestações clínicas é fundamental para nossa compreensão completa do metabolismo ósseo, bronquiectasia, maturação dentária e aterosclerose.
Mutações bialélicas em DOCK8 causam uma imunodeficiência combinada previamente descrita como síndrome autossômica recessiva de Hiper IgE.
Esses indivíduos sofrem de extensas infecções virais, bem como têm uma alta incidência de malignidade e mortalidade.
A patogênese desta doença e a história natural a longo prazo estão sendo investigadas.
Portanto, procuramos inscrever pacientes e familiares com diagnóstico confirmado ou suspeito de síndrome HIES para extenso estudo fenotípico e genotípico, bem como manejo da doença.
Os pacientes serão cuidadosamente examinados por uma equipe multidisciplinar e acompanhados longitudinalmente.
Através destes estudos, esperamos caracterizar melhor a apresentação clínica de HIES com mutação STAT3, deficiência de DOCK8 e outras causas do fenótipo hiper IgE, e ser capaz de identificar outras etiologias genéticas, bem como entender a patogênese da HIES.
Procuramos inscrever 300 pacientes e 300 familiares.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
As Síndromes de Hiper IgE (HIES) são imunodeficiências primárias resultando em eczema e infecções recorrentes de pele e pulmão.
A síndrome Hiper IgE autossômica dominante (AD-HIES; síndrome de Job) é causada por mutações STAT3 e é um distúrbio multissistêmico com manifestações esqueléticas, vasculares e do tecido conjuntivo.
Compreender como as mutações STAT3 causam essas diversas manifestações clínicas é fundamental para nossa compreensão completa do metabolismo ósseo, bronquiectasia, maturação dentária e aterosclerose.
Mutações bialélicas em DOCK8 causam uma imunodeficiência combinada previamente descrita como síndrome autossômica recessiva de Hiper IgE.
Esses indivíduos sofrem de extensas infecções virais, bem como têm uma alta incidência de malignidade e mortalidade.
A patogênese desta doença e a história natural a longo prazo estão sendo investigadas.
Portanto, procuramos inscrever pacientes e familiares com diagnóstico confirmado ou suspeito de síndrome HIES para extenso estudo fenotípico e genotípico, bem como manejo da doença.
Os pacientes serão cuidadosamente examinados por uma equipe multidisciplinar e acompanhados longitudinalmente.
Através destes estudos, esperamos caracterizar melhor a apresentação clínica de HIES com mutação STAT3, deficiência de DOCK8 e outras causas do fenótipo hiper IgE, e ser capaz de identificar outras etiologias genéticas, bem como entender a patogênese da HIES.
Procuramos inscrever 300 pacientes e 300 familiares.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Christine J Lafeer, R.N.
- Número de telefone: (301) 761-6902
- E-mail: clafeer@niaid.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 mês e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
clínica primária
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Podem ser incluídos neste estudo pacientes que:
- Foram encaminhados ao NIH com diagnóstico ou suspeita de síndrome de Hiper IgE.
- São pacientes encaminhados para outras síndromes imunes que demonstram algumas das características da HIES.
- São homens ou mulheres, com idade
envelhecido
- >=1 mês para indivíduos afetados
Idade >=2 anos para indivíduos não afetados
- Para indivíduos não afetados, são capazes de entender e estão dispostos a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
Parentes biológicos não afetados de pacientes com HIES também são elegíveis para se inscrever em uma coorte de parentes separada.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
A CTA coronária não será realizada em nenhum paciente com menos de 30 anos ou com contraindicação para meios de contraste IV. Isso inclui pacientes com 1) valor de creatinina >1,3 mg/dL, 2) história de mieloma múltiplo, 3) uso de produtos contendo metformina menos de 24 horas antes do meio de contraste e 4) história de reação alérgica significativa ao contraste de TC agentes, apesar do uso de pré-medicação.
Indivíduos com uma condição médica, psiquiátrica ou social que, na opinião do investigador, sobrecarregaria indevidamente o indivíduo, os recursos do NIH ou aumentaria o risco de participação, podem ser excluídos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Adultos e crianças afetados
História confirmada ou suspeita de síndrome de Hiper IgE
|
|
Parentes
Familiares de indivíduos com história confirmada ou suspeita de síndrome de Hiper IgE
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Para o fenótipo clínico de AD-HIES, deficiência de DOCK8, deficiência de PGM3 e outras síndromes hiper-IgE relacionadas
Prazo: fim do estudo
|
fenótipo clínico estabelecido de AD-HIES, deficiência de DOCK8, deficiência de PGM3 e outras síndromes hiper IgE relacionadas
|
fim do estudo
|
|
Avaliar a qualidade de vida com base em avaliações clínicas e imunológicas
Prazo: fim do estudo
|
avaliações de qualidade de vida com base em avaliações clínicas e imunológicas
|
fim do estudo
|
|
Compreender a patogênese do defeito imunológico nas síndromes de hiper IgE, bem como as diversas características clínicas, como anormalidades na cicatrização de feridas
Prazo: fim do estudo
|
compreensão da patogênese do defeito imunológico nas síndromes de hiper IgE, bem como das diversas características clínicas, como anormalidades na cicatrização de feridas
|
fim do estudo
|
|
Identificar, caracterizar e tratar as complicações das síndromes de hiper IgE à medida que surgem
Prazo: fim do estudo
|
identificação, caracterização e tratamento das complicações das síndromes de hiper IgE
|
fim do estudo
|
|
Identificar novos defeitos genéticos que levam a síndromes de hiper IgE.
Prazo: fim do estudo
|
identificaram novos defeitos genéticos que levam a síndromes de hiper IgE.
|
fim do estudo
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whitney AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007 Oct 18;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687. Epub 2007 Sep 19.
- Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O'Connell AC, Puck JM. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999 Mar 4;340(9):692-702. doi: 10.1056/NEJM199903043400904.
- Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF. Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci. 2012 Feb;1250:25-32. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x. Epub 2012 Jan 23.
- Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations of hyper IgE syndromes. Dis Markers. 2010;29(3-4):123-30. doi: 10.3233/DMA-2010-0734.
- Freeman AF, Avila EM, Shaw PA, Davis J, Hsu AP, Welch P, Matta JR, Hadigan C, Pettigrew RI, Holland SM, Gharib AM. Coronary artery abnormalities in Hyper-IgE syndrome. J Clin Immunol. 2011 Jun;31(3):338-45. doi: 10.1007/s10875-011-9515-9. Epub 2011 Apr 15.
- Freeman AF, Collura-Burke CJ, Patronas NJ, Ilcus LS, Darnell D, Davis J, Puck JM, Holland SM. Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics. 2007 May;119(5):e1121-5. doi: 10.1542/peds.2006-2649. Epub 2007 Apr 16.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de agosto de 2000
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de agosto de 2000
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de agosto de 2000
Primeira postagem (Estimado)
9 de agosto de 2000
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
26 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de abril de 2024
Última verificação
22 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Síndromes de Deficiência Imunológica
- Atributos da doença
- Doença
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios leucocitários
- Disfunção Bactericida Fagocitária
- Doenças de Imunodeficiência Primária
- Recorrência
- Síndrome
- Infecções
- Doenças Transmissíveis
- Doenças do sistema imunológico
- Reinfecção
- Síndrome do Trabalho
Outros números de identificação do estudo
- 000159
- 00-I-0159
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
. Compartilharemos os dados humanos gerados neste estudo para pesquisas futuras da seguinte forma:@@@@@@Dados identificados no Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automático para atividades no NIH CC)@@@@@@De- dados identificados ou identificados com colaboradores externos aprovados sob acordos apropriados@@@@@@Os dados serão compartilhados através de: @@@@@@BTRIS (automático para atividades no NIH CC)@@@@@@Colaboradores externos aprovados sob apropriado acordos individuais@@@@@@Publicação e/ou apresentações públicas.@@@@@@Dados
podem ser compartilhados antes da publicação.
Prazo de Compartilhamento de IPD
O IPD está disponível em tempo real no BTRIS.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Os dados identificados no Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automático para atividades no NIH CC) estão disponíveis indefinidamente.@@@@@@De-identified
ou dados identificados com colaboradores externos aprovados sob acordos apropriados
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .