Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna, zarządzanie i genetyka zespołu nawracających infekcji hiperimmunoglobuliny E (HIES)

28 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Zespoły hiper-IgE (HIES) to pierwotne niedobory odporności prowadzące do egzemy i nawracających infekcji skóry i płuc. Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE (AD-HIIES; zespół Joba) jest spowodowany mutacjami STAT3 i jest zaburzeniem wieloukładowym z objawami szkieletu, naczyń i tkanki łącznej. Zrozumienie, w jaki sposób mutacje STAT3 powodują te różnorodne objawy kliniczne, ma kluczowe znaczenie dla pełnego zrozumienia metabolizmu kości, rozstrzeni oskrzeli, dojrzewania zębów i miażdżycy tętnic. Bi-alleliczne mutacje w DOCK8 powodują złożony niedobór odporności opisany wcześniej jako autosomalny recesywny zespół Hyper IgE. Osoby te cierpią na rozległe infekcje wirusowe, a także mają wysoką częstość występowania nowotworów złośliwych i śmiertelność. Badana jest patogeneza tej choroby i długoterminowa historia naturalna. Dlatego dążymy do zapisania pacjentów i rodzin z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu HIES do szeroko zakrojonych badań fenotypowych i genotypowych, a także zarządzania chorobą. Pacjenci będą dokładnie badani przez multidyscyplinarny zespół i obserwowani podłużnie. Dzięki tym badaniom mamy nadzieję lepiej scharakteryzować kliniczną prezentację HIES z mutacją STAT3, niedoboru DOCK8 i innych przyczyn fenotypu hiper-IgE oraz być w stanie zidentyfikować dalsze etiologie genetyczne, a także zrozumieć patogenezę HIES. Staramy się zarejestrować 300 pacjentów i 300 krewnych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespoły hiper-IgE (HIES) to pierwotne niedobory odporności prowadzące do egzemy i nawracających infekcji skóry i płuc. Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE (AD-HIES; zespół Joba) jest spowodowany mutacjami STAT3 i jest zaburzeniem wieloukładowym z objawami szkieletu, naczyń i tkanki łącznej. Zrozumienie, w jaki sposób mutacje STAT3 powodują te różnorodne objawy kliniczne, ma kluczowe znaczenie dla pełnego zrozumienia metabolizmu kości, rozstrzeni oskrzeli, dojrzewania zębów i miażdżycy tętnic. Bi-alleliczne mutacje w DOCK8 powodują złożony niedobór odporności opisany wcześniej jako autosomalny recesywny zespół Hyper IgE. Osoby te cierpią na rozległe infekcje wirusowe, a także mają wysoką częstość występowania nowotworów złośliwych i śmiertelność. Badana jest patogeneza tej choroby i długoterminowa historia naturalna. Dlatego dążymy do zapisania pacjentów i rodzin z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą zespołu HIES do szeroko zakrojonych badań fenotypowych i genotypowych, a także zarządzania chorobą. Pacjenci będą dokładnie badani przez multidyscyplinarny zespół i obserwowani podłużnie. Dzięki tym badaniom mamy nadzieję lepiej scharakteryzować kliniczną prezentację HIES z mutacją STAT3, niedoboru DOCK8 i innych przyczyn fenotypu hiper-IgE oraz być w stanie zidentyfikować dalsze etiologie genetyczne, a także zrozumieć patogenezę HIES. Staramy się zarejestrować 300 pacjentów i 300 krewnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pierwotne kliniczne

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Do badania mogą zostać włączeni pacjenci, którzy:

  • Zostali skierowani do PZH z rozpoznaniem lub podejrzeniem zespołu hiper-IgE.
  • Czy pacjenci są kierowani z powodu innych zespołów immunologicznych, które wykazują niektóre cechy charakterystyczne dla HIES.
  • Czy mężczyzna czy kobieta, wiek

W wieku

  • >=1 miesiąc dla osób dotkniętych chorobą

  • Wiek >=2 lata dla osób zdrowych

    • W przypadku osób zdrowych, są w stanie zrozumieć i wyrazić chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Niedotknięci krewni biologiczni pacjentów z HIES są również uprawnieni do zapisania się do osobnej względnej kohorty.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

CTA tętnic wieńcowych nie będzie wykonywana u żadnego pacjenta w wieku poniżej 30 lat lub z przeciwwskazaniami do IV środka kontrastowego. Obejmuje to pacjentów z 1) stężeniem kreatyniny >1,3 mg/dl, 2) szpiczakiem mnogim w wywiadzie, 3) stosowaniem produktów zawierających metforminę mniej niż 24 godziny przed podaniem środka kontrastowego oraz 4) znaczącą reakcją alergiczną na kontrast CT w wywiadzie środków pomimo zastosowania premedykacji.

Osoby ze schorzeniami medycznymi, psychiatrycznymi lub społecznymi, które w opinii badacza mogłyby stanowić nadmierne obciążenie dla osoby badanej, zasobów NIH lub zwiększać ryzyko udziału, mogą zostać wykluczone.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięci dorośli i dzieci
Potwierdzona lub podejrzewana historia zespołu hiper-IgE
Krewni
Członkowie rodziny osób z potwierdzoną lub podejrzewaną historią zespołu hiper-IgE

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Do fenotypu klinicznego AD-HIES, niedoboru DOCK8, niedoboru PGM3 i innych pokrewnych zespołów hiper-IgE
Ramy czasowe: koniec studiów
ustalony kliniczny fenotyp AD-HIES, niedoboru DOCK8, niedoboru PGM3 i innych pokrewnych zespołów hiper-IgE
koniec studiów
Ocena jakości życia na podstawie oceny klinicznej i immunologicznej
Ramy czasowe: koniec studiów
oceny jakości życia na podstawie oceny klinicznej i immunologicznej
koniec studiów
Aby zrozumieć patogenezę defektu immunologicznego w zespołach hiper-IgE, jak również różnorodne cechy kliniczne, takie jak nieprawidłowości w gojeniu się ran
Ramy czasowe: koniec studiów
zrozumienie patogenezy defektu immunologicznego w zespołach hiper-IgE oraz różnorodnych cech klinicznych, takich jak nieprawidłowości w gojeniu się ran
koniec studiów
Aby zidentyfikować, scharakteryzować i leczyć powikłania zespołów hiper-IgE w miarę ich pojawiania się
Ramy czasowe: koniec studiów
identyfikacja, charakterystyka i leczenie powikłań zespołów hiper-IgE
koniec studiów
Identyfikacja nowych defektów genetycznych prowadzących do zespołów hiper-IgE.
Ramy czasowe: koniec studiów
zidentyfikowali nowe defekty genetyczne prowadzące do zespołów hiper-IgE.
koniec studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Współpracownicy

Albert Einstein College of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexandra F Freeman, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 sierpnia 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 sierpnia 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 sierpnia 2000

Pierwszy wysłany (Szacowany)

9 sierpnia 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

12 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 000159
  • 00-I-0159

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Będziemy udostępniać dane ludzkie wygenerowane w tym badaniu do przyszłych badań w następujący sposób: zidentyfikowane lub zidentyfikowane dane z zatwierdzonymi zewnętrznymi współpracownikami na podstawie odpowiednich umów@@@@@@Dane będą udostępniane poprzez: @@@@@@BTRIS (automatycznie dla działań w CC NIH)@@@@@@Zatwierdzeni zewnętrzni współpracownicy na podstawie odpowiednich indywidualne umowy@@@@@@Publikacja i/lub publiczne prezentacje.@@@@@@Dane mogą być udostępniane przed publikacją.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD jest dostępny w czasie rzeczywistym w BTRIS.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Zidentyfikowane dane w Biomedical Translational Research Information System (BTRIS, automatyczny dla działań w CC NIH) są dostępne bezterminowo.@@@@@@De-identified lub zidentyfikowane dane z zatwierdzonymi współpracownikami zewnętrznymi na podstawie odpowiednich umów

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj