高免疫グロブリン E 再発感染症候群 (HIES) の自然史、管理、および遺伝学
ハイパー IgE 症候群 (HIES) は、湿疹や再発性皮膚および肺感染症を引き起こす原発性免疫不全症です。
常染色体優性高 IgE 症候群 (AD-HIIES; ジョブズ症候群) は、STAT3 変異によって引き起こされ、骨格、血管、および結合組織の症状を伴う多系統障害です。
STAT3 変異がこれらの多様な臨床症状をどのように引き起こすかを理解することは、骨代謝、気管支拡張症、歯の成熟、およびアテローム性動脈硬化症を完全に理解するために重要です。
DOCK8 の両対立遺伝子変異は、以前に常染色体劣性ハイパー IgE 症候群として説明された複合免疫不全症を引き起こします。
これらの個人は、広範なウイルス感染に苦しんでいるだけでなく、悪性腫瘍の発生率が高く、死亡率が高くなっています。
この病気の病因と長期的な自然史が調査されています。
したがって、広範な表現型および遺伝子型研究、ならびに疾患管理のために、HIES症候群の診断が確定または疑われる患者および家族を登録することを目指しています。
患者は学際的なチームによって慎重に検査され、縦断的に追跡されます。
これらの研究を通じて、STAT3 変異 HIES、DOCK8 欠乏症、および高 IgE 表現型の他の原因の臨床症状をよりよく特徴付け、さらなる遺伝的病因を特定し、HIES の病因を理解できるようになることを願っています。
300 人の患者と 300 人の親戚の登録を目指しています。
調査の概要
詳細な説明
ハイパー IgE 症候群 (HIES) は、湿疹や再発性皮膚および肺感染症を引き起こす原発性免疫不全症です。
常染色体優性高 IgE 症候群 (AD-HIES; ジョブズ症候群) は、STAT3 変異によって引き起こされ、骨格、血管、および結合組織の症状を伴う多系統障害です。
STAT3 変異がこれらの多様な臨床症状をどのように引き起こすかを理解することは、骨代謝、気管支拡張症、歯の成熟、およびアテローム性動脈硬化症を完全に理解するために重要です。
DOCK8 の両対立遺伝子変異は、以前に常染色体劣性ハイパー IgE 症候群として説明された複合免疫不全症を引き起こします。
これらの個人は、広範なウイルス感染に苦しんでいるだけでなく、悪性腫瘍の発生率が高く、死亡率が高くなっています。
この病気の病因と長期的な自然史が調査されています。
したがって、広範な表現型および遺伝子型研究、ならびに疾患管理のために、HIES症候群の診断が確定または疑われる患者および家族を登録することを目指しています。
患者は学際的なチームによって慎重に検査され、縦断的に追跡されます。
これらの研究を通じて、STAT3 変異 HIES、DOCK8 欠乏症、および高 IgE 表現型の他の原因の臨床症状をよりよく特徴付け、さらなる遺伝的病因を特定し、HIES の病因を理解できるようになることを願っています。
300 人の患者と 300 人の親戚の登録を目指しています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jean M Ulrick
- 電話番号：(301) 221-0855
- メール：julrick@niaid.nih.gov
研究場所
-
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
一次臨床
説明
- 包含基準:
次のような患者がこの研究に含まれる可能性があります。
- ハイパー IgE 症候群の診断または疑いで NIH に紹介されました。
- 患者は、HIES の特徴の一部を示す他の免疫症候群のために紹介されています。
- 男性か女性か、年寄りか
高齢者
- >= 影響を受ける対象の場合は 1 か月
-影響を受けていない被験者の年齢> = 2歳
- -影響を受けていない被験者の場合、書面によるインフォームドコンセント文書を理解し、署名する意思がある。
HIES患者の影響を受けていない生物学的近親者も、別の近親者コホートに登録する資格があります。
除外基準:
冠動脈 CTA は、30 歳未満の患者、または IV 造影剤が禁忌の患者には実施されません。 これには、1) クレアチニン値が 1.3 mg/dL を超える患者、2) 多発性骨髄腫の病歴がある患者、3) 造影剤の使用前 24 時間以内にメトホルミン含有製品を使用した患者、および 4) CT 造影剤に対する重大なアレルギー反応の病歴がある患者が含まれます。前投薬の使用にもかかわらずエージェント。
研究者の意見では、被験者、NIHリソースに過度の負担をかける、または参加のリスクを高める、医学的、精神医学的、または社会的状態を持つ被験者は、除外される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受ける大人と子供
-ハイパーIgE症候群の既往歴または疑いのある病歴
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親族
-ハイパーIgE症候群の病歴が確認された、または疑われる被験者の家族
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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AD-HIES、DOCK8欠乏症、PGM3欠乏症、およびその他の関連する高IgE症候群を臨床的に表現する
時間枠：勉強の終わり
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AD-HIES、DOCK8欠損症、PGM3欠損症、およびその他の関連する高IgE症候群の確立された臨床表現型
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勉強の終わり
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臨床的および免疫学的評価に基づいて生活の質を評価する
時間枠：勉強の終わり
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臨床的および免疫学的評価に基づく生活の質の評価
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勉強の終わり
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高IgE症候群における免疫学的欠陥の病因と、創傷治癒異常などの多様な臨床的特徴を理解する
時間枠：勉強の終わり
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高IgE症候群における免疫学的欠陥の病因の理解、および創傷治癒異常などの多様な臨床的特徴の理解
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勉強の終わり
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高 IgE 症候群の合併症が発生した場合に、その合併症を特定、特徴付け、治療する
時間枠：勉強の終わり
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高IgE症候群の合併症の同定、特徴付け、および治療
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勉強の終わり
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高 IgE 症候群につながる新たな遺伝的欠陥を特定すること。
時間枠：勉強の終わり
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ハイパー IgE 症候群につながる新しい遺伝的欠陥を特定しました。
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勉強の終わり
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alexandra F Freeman, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, Freeman AF, Demidowich A, Davis J, Turner ML, Anderson VL, Darnell DN, Welch PA, Kuhns DB, Frucht DM, Malech HL, Gallin JI, Kobayashi SD, Whitney AR, Voyich JM, Musser JM, Woellner C, Schaffer AA, Puck JM, Grimbacher B. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007 Oct 18;357(16):1608-19. doi: 10.1056/NEJMoa073687. Epub 2007 Sep 19.
- Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, Miller JA, O'Connell AC, Puck JM. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections--an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999 Mar 4;340(9):692-702. doi: 10.1056/NEJM199903043400904.
- Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF. Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci. 2012 Feb;1250:25-32. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x. Epub 2012 Jan 23.
- Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations of hyper IgE syndromes. Dis Markers. 2010;29(3-4):123-30. doi: 10.3233/DMA-2010-0734.
- Freeman AF, Avila EM, Shaw PA, Davis J, Hsu AP, Welch P, Matta JR, Hadigan C, Pettigrew RI, Holland SM, Gharib AM. Coronary artery abnormalities in Hyper-IgE syndrome. J Clin Immunol. 2011 Jun;31(3):338-45. doi: 10.1007/s10875-011-9515-9. Epub 2011 Apr 15.
- Freeman AF, Collura-Burke CJ, Patronas NJ, Ilcus LS, Darnell D, Davis J, Puck JM, Holland SM. Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics. 2007 May;119(5):e1121-5. doi: 10.1542/peds.2006-2649. Epub 2007 Apr 16.
- Freeman AF, Wang C, Urban A, Martin I, Dang L, Davis J, Bergerson JRE, Ali S, An ZA, Patel M, Williamson H, Marciano BE, Lafeer C, Roy S, Ulrick J, Heller T, Sharma D, Castelo-Soccio L, Cowen EW, Kong HH, Gupta S, Ghosh R, Seifert BA, Tokita MJ, Walkiewicz MA, Similuk M, Stoddard J, Rosenzweig SD, Matta JR, Gharib AM, Jahanmir G, Brenchley L, Shastri K, Moutsopoulos NM, Kitani T, Arnold DE, Dimitrova D, Gonzalez CE, Pai SY, Malech HL, Gallin JI, Fennelly K, Olivier KN, Mackie J, Tangye SG, Hsu AP, Milner JD, Heimall J, Holland SM. Clinical features, genetics, treatment, and long-term outcomes of STAT3 hyper-IgE syndrome: Single-center cohort analysis. J Allergy Clin Immunol. 2026 Apr 28:S0091-6749(26)00292-7. doi: 10.1016/j.jaci.2026.04.012. Online ahead of print.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2000年8月10日
試験登録日
最初に提出
2000年8月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2000年8月8日
最初の投稿 (推定)
2000年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月28日
最終確認日
2026年3月12日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 000159
- 00-I-0159
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
.今後の研究のために、この研究で生成された人間のデータを次のように共有します。適切な契約の下で承認された外部協力者と特定または特定されたデータ@@@@@@データは以下を通じて共有されます。個々の合意@@@@@@出版および/または公開プレゼンテーション。@@@@@@データ
公開前に共有される場合があります。
IPD 共有時間枠
IPD は BTRIS でリアルタイムに利用できます。
IPD 共有アクセス基準
Biomedical Translational Research Information System (BTRIS、NIH CC での活動に対して自動) で特定されたデータは、無期限に利用できます。@@@@@@De-identified
または、適切な契約の下で承認された外部協力者との識別されたデータ
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。