제1형 신경섬유종증에서 플렉시형 신경섬유종 연구

• 포함

• 신경섬유종증의 진단: 모든 연구 대상자는 NF1에 대해 아래에 나열된 진단 기준 중 2개 이상을 충족합니다.

  • 6개 이상의 caf(SqrRoot)(Copyright)-au-lait macules

    • 사춘기 이후 개인의 경우 1.5cm 이상
    • 사춘기 전 개인의 경우 0.5cm 이상
  • 모든 유형의 두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나 이상의 얼기형 신경섬유종
  • 겨드랑이나 사타구니의 주근깨
  • 시신경교종(시신경로의 종양)
  • 2개 이상의 Lisch 결절(양성 홍채 과오종)

  • 독특한 뼈 병변

    • 쐐기 모양 뼈의 이형성증
    • 긴 뼈 피질의 이형성증 또는 얇아짐
  • NF-1과 1촌
• 플렉시형 신경섬유종: 연구의 등록 기준을 충족하는 플렉시형 신경섬유종은 기형 또는 기능 장애를 유발하거나 유발할 가능성이 있는 NF1 환자의 미만성 연조직 또는 신경 확장으로 정의됩니다.

• 부위별 플렉시형 신경섬유종의 분포: 다음 세 그룹의 100개 종양으로 구성된 총 300개의 얼기형 신경섬유종이 연구될 것입니다(최대 침범 영역 기준).

  • 머리와 목
  • 몸통 및 사지(외부에서 볼 수 있음)
  • 몸통 및 사지(내부) [척추 얼기형 신경섬유종은 수준 사이의 연결 또는 신경을 따라 측면으로 확장되는 둘 이상의 수준을 수반함]
• 피험자 확인: 참여 임상 센터에서 연구 피험자를 확인합니다. 여기에는 새로 진단된 환자뿐만 아니라 이 클리닉에서 이미 추적된 피험자가 포함될 것으로 예상됩니다.

제외

• 환자가 MRI 검사를 받을 수 없게 만드는 금속 임플란트의 존재
• 환자가 MRI 검사 또는 마취(필요한 경우)를 견딜 수 없게 만드는 의학적 또는 심리적 상태의 존재
• MRI로 종양을 영상화하거나 종양 마진을 정의할 수 없음(초기 연구 후 결정될 수 있음)
• 등록 후 60일 이내에 초기 MRI 촬영 실패
• 얼기형 신경섬유종 부위에 대한 이전 방사선 요법
• 등록 전 6개월 이내에 얼기형 신경섬유종(생검 제외)과 관련된 수술
• 현재의 항종양 요법
• 같은 가족의 한 명 이상의 구성원이 연구에 참여하는 것은 허용되지 않습니다.