Studio dei neurofibromi plessiformi nella neurofibromatosi di tipo 1

• INCLUSIONE

• Diagnosi di neurofibromatosi: tutti i soggetti dello studio soddisferanno due o più dei criteri diagnostici elencati di seguito per NF1.

  • Sei o più macule caf(SqrRoot)(Copyright)-au-lait

    • 1,5 cm o superiore negli individui postpuberali
    • 0,5 cm o superiore negli individui in età prepuberale
  • Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o 1 o più neurofibromi plessiformi
  • Lentiggini all'ascella o all'inguine
  • Glioma ottico (tumore della via ottica)
  • Due o più noduli di Lisch (amartomi benigni dell'iride)

  • Una lesione ossea distintiva

    • Displasia dell'osso sfenoide
    • Displasia o assottigliamento della corteccia delle ossa lunghe
  • Un parente di primo grado con NF-1
• Neurofibroma plessiforme: un neurofibroma plessiforme che soddisfi i criteri di ingresso per lo studio sarà definito come tessuto molle diffuso o ingrossamento dei nervi in ​​un paziente con NF1 che sta causando, o ha il potenziale per causare, deturpazione o disabilità funzionale.

• Distribuzione dei neurofibromi plessiformi per sede: verrà studiato un totale di 300 neurofibromi plessiformi, costituiti da 100 tumori nei seguenti tre gruppi (in base alla regione di massimo coinvolgimento):

  • Testa e collo
  • Tronco e arti (visibili esternamente)
  • Tronco e arti (interni) [i neurofibromi plessiformi spinali coinvolgono due o più livelli con connessione tra i livelli o si estendono lateralmente lungo il nervo]
• Accertamento del soggetto: i soggetti dello studio saranno accertati presso uno qualsiasi dei centri clinici partecipanti. Si prevede che questi includeranno soggetti già seguiti in queste cliniche, nonché pazienti di nuova diagnosi

ESCLUSIONE

• Presenza di impianti metallici che renderanno il paziente incapace di sottoporsi a studi di risonanza magnetica
• Presenza di condizioni mediche o psicologiche che renderanno il paziente incapace di tollerare studi di risonanza magnetica o anestesia (se necessario)
• Incapacità di visualizzare il tumore o definire i margini del tumore mediante risonanza magnetica (che può essere determinata dopo lo studio iniziale)
• Mancato ottenimento della risonanza magnetica iniziale entro 60 giorni dall'arruolamento
• Precedente radioterapia al sito di neurofibroma plessiforme
• Chirurgia che coinvolge il neurofibroma plessiforme (esclusa la biopsia) entro un periodo di sei mesi prima dell'arruolamento
• Attuale terapia antineoplastica
• Non è consentito l'ingresso nello studio di più componenti dello stesso nucleo familiare