Estudio de Neurofibromas Plexiformes en Neurofibromatosis Tipo 1

• INCLUSIÓN

• Diagnóstico de neurofibromatosis: todos los sujetos del estudio cumplirán dos o más de los criterios de diagnóstico enumerados a continuación para la NF1.

  • Seis o más máculas caf(SqrRoot)(Copyright) con leche

    • 1,5 cm o más en individuos pospuberales
    • 0,5 cm o más en individuos prepuberales
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 o más neurofibromas plexiformes
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Glioma óptico (tumor de la vía óptica)
  • Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris)

  • Una lesión ósea distintiva

    • Displasia del hueso esfenoides
    • Displasia o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos
  • Un familiar de primer grado con NF-1
• Neurofibroma plexiforme: un neurofibroma plexiforme que cumpla con los criterios de ingreso para el estudio se definirá como un tejido blando difuso o un agrandamiento de los nervios en un paciente con NF1 que causa, o tiene el potencial de causar, desfiguración o discapacidad funcional.

• Distribución de neurofibromas plexiformes por sitio: se estudiará un total de 300 neurofibromas plexiformes, que consisten en 100 tumores en los siguientes tres grupos (según la región de máxima afectación):

  • Cabeza y cuello
  • Tronco y extremidades (externamente visibles)
  • Tronco y extremidades (interno) [los neurofibromas plexiformes espinales involucran dos o más niveles con conexión entre los niveles o se extienden lateralmente a lo largo del nervio]
• Determinación de sujetos: los sujetos del estudio se evaluarán en cualquiera de los centros clínicos participantes. Se espera que estos incluyan sujetos ya seguidos en estas clínicas, así como pacientes recién diagnosticados.

EXCLUSIÓN

• Presencia de implantes metálicos que harán que el paciente no pueda realizarse estudios de resonancia magnética
• Presencia de una condición médica o psicológica que hará que el paciente no pueda tolerar estudios de resonancia magnética o anestesia (si es necesario)
• Incapacidad para obtener imágenes del tumor o definir los márgenes del tumor mediante resonancia magnética (que puede determinarse después del estudio inicial)
• No obtener una resonancia magnética inicial dentro de los 60 días posteriores a la inscripción
• Radioterapia previa en el sitio del neurofibroma plexiforme
• Cirugía que involucre el neurofibroma plexiforme (excluyendo la biopsia) dentro de un período de seis meses antes de la inscripción
• Tratamiento antineoplásico actual
• No se permite la entrada de más de un miembro de la misma familia en el estudio.