Изучение плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа

• ВКЛЮЧЕНИЕ

• Диагностика нейрофиброматоза. Все субъекты исследования будут соответствовать двум или более диагностическим критериям, перечисленным ниже для NF1.

  • Шесть или более пятен кофе с молоком (SqrRoot) (авторское право)

    • 1,5 см или больше у лиц постпубертатного возраста
    • 0,5 см и более у лиц препубертатного возраста
  • Две или более нейрофибромы любого типа или 1 или более плексиформная нейрофиброма
  • Веснушки в подмышечной впадине или в паху
  • Глиома зрительного нерва (опухоль зрительного пути)
  • Два или более узла Лиша (доброкачественные гамартомы радужки)

  • Характерное костное поражение

    • Дисплазия клиновидной кости
    • Дисплазия или истончение кортикального слоя длинных костей
  • Родственник первой степени родства с NF-1
• Плексиформная нейрофиброма: плексиформная нейрофиброма, отвечающая критериям включения в исследование, будет определяться как диффузное увеличение мягких тканей или нервов у пациента с NF1, которое вызывает или может вызвать обезображивание или функциональную инвалидность.

• Распределение плексиформных нейрофибром по локализации: всего будет изучено 300 плексиформных нейрофибром, состоящих из 100 опухолей в следующих трех группах (в зависимости от области максимального поражения):

  • Голова и шея
  • Туловище и конечности (видимые снаружи)
  • Туловище и конечности (внутренние) [плексиформные нейрофибромы позвоночника включают два или более уровней со связью между уровнями или распространяются латерально вдоль нерва]
• Подтверждение субъекта: Субъекты исследования будут проверены в любом из участвующих клинических центров. Ожидается, что они будут включать субъектов, уже наблюдаемых в этих клиниках, а также вновь диагностированных пациентов.

ИСКЛЮЧЕНИЕ

• Наличие металлических имплантатов, из-за которых пациент не может проходить МРТ-исследования.
• Наличие медицинского или психологического состояния, из-за которого пациент не может переносить МРТ-исследования или анестезию (при необходимости).
• Неспособность визуализировать опухоль или определить границы опухоли с помощью МРТ (что может быть определено после первоначального исследования)
• Неполучение начальной МРТ в течение 60 дней после зачисления
• Предыдущая лучевая терапия на место плексиформной нейрофибромы
• Операция по поводу плексиформной нейрофибромы (за исключением биопсии) в течение шести месяцев до включения в исследование
• Современная противоопухолевая терапия
• Включение в исследование более одного члена одной семьи не допускается.