Studie van plexiforme neurofibromen bij neurofibromatose type 1

• INCLUSIEF

• Diagnose van neurofibromatose: alle proefpersonen voldoen aan twee of meer van de onderstaande diagnostische criteria voor NF1.

  • Zes of meer caf(SqrRoot)(Copyright)-au-lait macules

    • 1,5 cm of groter bij postpuberale personen
    • 0,5 cm of groter bij prepuberale personen
  • Twee of meer neurofibromen van elk type of 1 of meer plexiforme neurofibromen
  • Sproeten in de oksel of lies
  • Optisch glioom (tumor van de optische baan)
  • Twee of meer Lisch-knobbeltjes (goedaardige irishamartomen)

  • Een kenmerkende benige laesie

    • Dysplasie van het wiggenbeen
    • Dysplasie of dunner worden van de lange botcortex
  • Een familielid in de eerste graad met NF-1
• Plexiform neurofibroom: een plexiform neurofibroom dat aan de toelatingscriteria voor het onderzoek voldoet, wordt gedefinieerd als een diffuse vergroting van zacht weefsel of zenuwen bij een patiënt met NF1 die misvorming of functionele handicap veroorzaakt of kan veroorzaken.

• Verdeling van plexiforme neurofibromen per locatie: in totaal zullen 300 plexiforme neurofibromen worden bestudeerd, bestaande uit 100 tumoren in de volgende drie groepen (op basis van de regio met maximale betrokkenheid):

  • Hoofd en nek
  • Romp en ledematen (uitwendig zichtbaar)
  • Romp en ledematen (intern) [spinale plexiforme neurofibromen hebben betrekking op twee of meer niveaus met een verbinding tussen de niveaus of zich lateraal langs de zenuw uitstrekkend]
• Onderwerpbepaling: Studieonderwerpen zullen worden vastgesteld in een van de deelnemende klinische centra. Verwacht wordt dat dit zowel proefpersonen zal zijn die al in deze klinieken zijn gevolgd als nieuw gediagnosticeerde patiënten

UITSLUITING

• Aanwezigheid van metalen implantaat(en) waardoor de patiënt geen MRI-onderzoek kan ondergaan
• Aanwezigheid van een medische of psychologische aandoening waardoor de patiënt geen MRI-onderzoeken of anesthesie kan verdragen (indien nodig)
• Onvermogen om tumor af te beelden of tumormarges te definiëren met MRI (wat kan worden bepaald na de eerste studie)
• Het niet verkrijgen van de eerste MRI binnen 60 dagen na inschrijving
• Eerdere bestralingstherapie op de plaats van plexiform neurofibroom
• Chirurgie waarbij het plexiforme neurofibroom betrokken is (exclusief biopsie) binnen een periode van zes maanden vóór inschrijving
• Huidige antineoplastische therapie
• Deelname van meer dan één lid van hetzelfde gezin aan het onderzoek is niet toegestaan